Μετά τον θάνατο της ηθοποιού Catherine O’Hara, της πολύπαθης μαμάς της ταινίας "Μόνος στο Σπίτι", την προηγούμενη εβδομάδα, οι αναζητήσεις για το ετεροταξία, μια σπάνια συγγενή κατάσταση που είχε διαγνωστεί στην ηθοποιό, εκτοξεύτηκαν.
Η O’Hara έφυγε από τη ζωή στο σπίτι της στο Λος Άντζελες σε ηλικία 71 ετών, μετά από σύντομη ασθένεια, ενώ τα ακριβή αίτια δεν έχουν δημοσιοποιηθεί.
Η ετεροταξία, με την οποία είχε διαγνωστεί, προκαλεί την αντιστροφή των μεγάλων οργάνων στην κοιλιά και τον θώρακα σε καθρέφτη της φυσιολογικής τους θέσης, με αναλογία εμφάνισης περίπου 1 στα 10.000 άτομα. Σε αρκετές περιπτώσεις, όπως στην O’Hara, οι ασθενείς μπορεί να ζουν για χρόνια χωρίς να γνωρίζουν την κατάστασή τους.
Η ηθοποιός αποκάλυψε το 2020 ότι έμαθε για την κατάστασή της περίπου 20 χρόνια νωρίτερα, μετά από μια εξέταση για φυματίωση, όπου οι γιατροί παρατήρησαν ότι τα όργανά της ήταν αντεστραμμένα σε ακτινογραφία θώρακα.
Η διάγνωση γίνεται μόνο μέσω απεικονιστικών εξετάσεων, όπως ακτινογραφία, υπέρηχοι, αξονική και μαγνητική τομογραφία, ενώ η κατάσταση μπορεί να συνοδεύεται από άλλες παθήσεις που χρήζουν περαιτέρω έρευνας.
Πιθανές επιπλοκές
-
Καρδιολογικά προβλήματα: Περίπου 3-5% των ατόμων με ετεροταξία έχουν ανωμαλίες της καρδιάς. Εάν η καρδιά είναι σωστά καθρεφτισμένη (dextrocardia με φυσιολογική δομή), ο κίνδυνος είναι χαμηλός. Σε αντίθετη περίπτωση, μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα όπως τρύπες στην καρδιά, ανώμαλες βαλβίδες, δυσλειτουργία των μεγάλων αγγείων και αρρυθμίες.
-
Σύνδρομο Kartagener: Σχεδόν ένα τέταρτο των ατόμων με ετεροταξία έχει πρωτοπαθή κίνητη δυσκινησία κροσσών (ΔΠΚ), που προκαλεί χρόνια ρινικά και πνευμονικά προβλήματα, επίμονο βήχα με βλέννα, ωτίτιδες και προβλήματα ακοής.
-
Διαγνωστικά λάθη: Η αντιστροφή των οργάνων μπορεί να οδηγήσει σε λάθος διάγνωση οξέων περιστατικών, όπως σκωληκοειδίτιδα, ή στην ακατάλληλη εφαρμογή CPR, αν η καρδιά βρίσκεται στην «λάθος» πλευρά.
Η ζωή με τα εσωτερικά όργανα...ανάποδα
Στο situs inversus τα όργανα αναπτύσσονται σε αντιστροφή: η καρδιά, οι πνεύμονες, το συκώτι, το στομάχι και ο σπλήνας βρίσκονται στην αντίθετη πλευρά από τη φυσιολογική. Υπάρχουν δύο τύποι:
-
Δεξτροκαρδία: Η καρδιά δείχνει προς τα δεξιά και τα υπόλοιπα όργανα είναι αντιστραμμένα – η κατάσταση που φαίνεται να είχε η O’Hara.
-
Λεβοκαρδία : Η καρδιά δείχνει προς τα αριστερά, αλλά τα υπόλοιπα όργανα είναι αντιστραμμένα.
Η κατάσταση οφείλεται σε γενετικές μεταλλάξεις, και για να εμφανιστεί, το άτομο πρέπει να κληρονομήσει τα γονίδια από και τους δύο γονείς.
Παρά την αντιστροφή τους, τα όργανα συνήθως λειτουργούν φυσιολογικά , και οι περισσότεροι άνθρωποι ζουν μια κανονική ζωή χωρίς συμπτώματα. Δεν υπάρχει θεραπεία ή χειρουργική αποκατάσταση των οργάνων, ενώ τυχόν προβλήματα αντιμετωπίζονται ξεχωριστά.
