Η ενδομητρίωση είναι μια χρόνια πάθηση που προκαλεί πόνο και οφείλεται στην ανάπτυξη κυττάρων παρόμοιων με αυτά της μήτρας σε περιοχές όπου δεν θα έπρεπε να βρίσκονται.
Οι πάσχουσες από ενδομητρίωση μπορεί να παρουσιάσουν εξαιρετικά επώδυνες περιόδους, προβλήματα στην ουροδόχο κύστη, ακόμη και υπογονιμότητα. Οι περισσότερες γυναίκες στις οποίες διαγιγνώσκεται ενδομητρίωση υποβάλλονται αρχικά σε θεραπεία με αντισυλληπτικά με βάση την προγεστερόνη. Ωστόσο, το ένα τρίτο του συνόλου των ασθενών δεν ανταποκρίνεται σε αυτή τη θεραπεία ενώ πολλές άλλες διακόπτουν τη λήψη της λόγω παρενεργειών.
Τώρα, ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Yale (YSM) αναπτύσσουν ένα τεστ που χρησιμοποιεί επιγενετικούς δείκτες στα λευκά αιμοσφαίρια για να προσδιορίσει ποιες ασθενείς είναι πιθανό να ανταποκριθούν στα αντισυλληπτικά — και ποιες όχι, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Biomarker Research.
Αυτό το τεστ, αν επιβεβαιωθεί, θα μπορούσε να βοηθήσει τους γιατρούς να κατευθύνουν γρήγορα τις ασθενείς με ενδομητρίωση που είναι ανθεκτικές στα αντισυλληπτικά με βάση την προγεστερόνη προς πιο αποτελεσματικές θεραπείες, λέει ο Hugh Taylor, MD, πρόεδρος και καθηγητής Μαιευτικής, Γυναικολογίας και Αναπαραγωγικών Επιστημών στη YSM.
«Βλέπω ασθενείς κάθε μέρα και τους χορηγώ αντισυλληπτικά χάπια. Πρέπει να περιμένεις μερικούς μήνες για να δεις αν λειτουργούν, και δυστυχώς, σε πολλές από αυτές αποτυγχάνει», λέει. «Προτιμώ να τους προσφέρω την καλύτερη θεραπεία αμέσως.»
Προκλήσεις στη θεραπεία της ενδομητρίωσης
Η ενδομητρίωση δεν είναι εύκολο να αντιμετωπιστεί. Η πάθηση επηρεάζει μεταξύ 10% και 15% των γυναικών αναπαραγωγικής ηλικίας. Παρά την επικράτησή της, χρειάζεται στις περισσότερες περιπτώσεις, κατά μέσο όρο μια δεκαετία για να γίνει η διάγνωση. Ακόμα και τότε, οι δυσκολίες δεν έχουν τελειώσει. Οι ασθενείς συχνά δοκιμάζουν και τελικά απογοητεύονται από πολλές θεραπείες για να βρουν κάτι που λειτουργεί — και μερικές φορές δεν το βρίσκουν ποτέ.
Προς το παρόν δεν υπάρχει τρόπος να γνωρίζουμε αν οι ασθενείς δεν θα επωφεληθούν από μια θεραπεία χωρίς να τη δοκιμάσουν. Αυτό σημαίνει ότι πολλές γυναίκες καταλήγουν να λαμβάνουν αντισυλληπτικά με βάση την προγεστερόνη για διάστημα που κυμαίνεται από τρεις μήνες έως ένα έτος πριν τους επιτραπεί να δοκιμάσουν άλλες θεραπείες, ενώ παράλληλα συνεχίζουν να βιώνουν καταστροφικά συμπτώματα, λέει ο Taylor.
Ο Taylor και οι συνεργάτες του αναρωτήθηκαν αν υπήρχε τρόπος να παρακάμψουν αυτό το βήμα. Για να το επιτύχουν αυτό, η ομάδα αποφάσισε να αναζητήσει δείκτες ανθεκτικότητας στην προγεστερόνη στο αίμα. Αυτό είναι εφικτό επειδή η ενδομητρίωση έχει επιπτώσεις που εκτείνονται πέρα από την πύελο. Συγκεκριμένα, η πάθηση προκαλεί μια συνεχή, ήπια φλεγμονή σε όλο το σώμα, με τη μεσολάβηση των λευκών αιμοσφαιρίων.
Ερευνητές του Yale έχουν εξετάσει στο παρελθόν αν οι επιγενετικοί δείκτες στα λευκά αιμοσφαίρια μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της ενδομητρίωσης χωρίς χειρουργική επέμβαση. Αυτή τη φορά, ο Taylor και η ομάδα του αξιολόγησαν τη μεθυλίωση — έναν τύπο επιγενετικού δείκτη όπου τα γονίδια σιγούν με την προσθήκη μιας ομάδας μεθυλίου στο DNA — στα γονιδιώματα λευκών αιμοσφαιρίων που συλλέχθηκαν από 31 γυναίκες με ενδομητρίωση, 21 από τις οποίες είχαν ενδομητρίωση ανθεκτική στην προγεστερόνη.
Οι ερευνητές εντόπισαν περισσότερα από 1.400 γονίδια που παρουσίαζαν διαφοροποιημένη μεθυλίωση μεταξύ των ασθενών που ανταποκρίθηκαν στην προγεστερόνη και εκείνων που δεν ανταποκρίθηκαν. Από αυτά, τρία γονίδια ξεχώρισαν τα MMP20, NRXN1 και RNA5-8SN, με τα υψηλά ποσοστά μεθυλίωσης σε αυτά να αποτελούν καλούς προγνωστικούς δείκτες της ενδομητρίωσης ανθεκτικής στην προγεστερόνη.
Ιατρική ακριβείας για την ενδομητρίωση
Αυτό ήταν απροσδόκητο, λέει ο Taylor, επειδή δεν θεωρείται ότι αυτά τα γονίδια έχουν οποιαδήποτε σχέση με τη σηματοδότηση ή τους υποδοχείς της προγεστερόνης. Ωστόσο, ενδέχεται να σχετίζονται με τη φλεγμονή, λέει.
Τα αποτελέσματα θα πρέπει να επικυρωθούν σε μια μεγαλύτερη ομάδα ασθενών. Εάν αυτό συμβεί, ο Taylor και η ομάδα του σχεδιάζουν να αναπτύξουν ένα εμπορικό τεστ που θα μπορούν να χρησιμοποιούν οι γιατροί για να προσδιορίσουν εάν οι ασθενείς είναι πιθανό να ανταποκριθούν σε θεραπείες με βάση την προγεστερόνη. Το τεστ θα ήταν το πρώτο παράδειγμα ιατρικής ακριβείας για την ενδομητρίωση.
