Ο EMA συνέστησε τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για την ολιπουδάση άλφα, ένα φάρμακο για τη θεραπεία εκδηλώσεων της ανεπάρκειας της όξινης σφιγγομυελινάσης (ASMD), μιας σπάνιας και προοδευτικής γενετικής νόσου από το μη κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ). Η θεραπεια ενδείκνυται για χρήση σε παιδιά και ενήλικες όλων των ηλικιών με ASMD τύπου Α/Β ή τύπου Β.

Ιστορικά αναφέρεται ως νόσος Niemann-Pick τύποι Α (NPD A) και B (NPD B), η ASMD είναι μια γενετική διαταραχή. Ανήκει στη μεγαλύτερη οικογένεια μεταβολικών διαταραχών που ονομάζονται «ασθένειες λυσοσωμικής αποθήκευσης», κατά τις οποίες τα λίπη συσσωρεύονται στα μέρη των κυττάρων του σώματος που διασπούν θρεπτικά συστατικά και άλλα υλικά. Αυτό επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο λειτουργούν τα κύτταρα και προκαλεί το θάνατο τους, επηρεάζοντας την κανονική λειτουργία των ιστών και των οργάνων. Το ASMD είναι σοβαρά εξουθενωτικό και απειλητικό για τη ζωή, καθώς η συσσώρευση λιπαρών ουσιών μπορεί να προκαλέσει εγκεφαλική βλάβη και πρήξιμο οργάνων όπως το συκώτι και ο σπλήνας.

Επί του παρόντος δεν υπάρχουν εγκεκριμένα φάρμακα στην ΕΕ που να τροποποιούν τη νόσο ή να επιβραδύνουν τον ρυθμό εξέλιξής της. Οι ασθενείς λαμβάνουν μόνο παρηγορητική και υποστηρικτική φροντίδα για τη διαχείριση των συμπτωμάτων. Ως αποτέλεσμα, η νοσηρότητα και η θνησιμότητα είναι υψηλή, ιδιαίτερα στα παιδιά. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι οι αναπνευστικές παθήσεις, τα ηπατικά προβλήματα και οι επιπλοκές που οφείλονται στο υπερβολικό μέγεθος πολλαπλών οργάνων. Τα παιδιά με ASMD τύπου Α συνήθως πεθαίνουν πριν από τα τρίτα γενέθλιά τους. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για τους ασθενείς τύπου Β είναι 17 χρόνια.

Το φάρμακο είναι η πρώτη ειδική θεραπεία για ASMD. Αυτό το φάρμακο είναι μια θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, που αναπτύχθηκε για να αντικαταστήσει το ανεπαρκές ή ελαττωματικό ένζυμο των ασθενών, την όξινη σφιγγομυελινάση (ASM), και έτσι να μειώσει τη συσσώρευση λίπους στα κύτταρα και να ανακουφίσει ορισμένα από τα συμπτώματα της νόσου. Το υψηλότερο δυναμικό κλινικού οφέλους αναμένεται σε ασθενείς με χρόνιες σπλαχνικές μορφές ASMD (τύπου Β). Το ένζυμο αντικατάστασης παράγεται με μια μέθοδο γνωστή ως «τεχνολογία ανασυνδυασμένου DNA»: παράγεται από κύτταρα στα οποία έχει εισαχθεί ένα γονίδιο (DNA) που τους επιτρέπει να παράγουν το ένζυμο. Το φάρμακο διατίθεται ως σκόνη για διάλυμα προς έγχυση, που χορηγείται ενδοφλεβίως κάθε δύο εβδομάδες.

Η επιτροπή ανθρώπινων φαρμάκων του EMA ( CHMP ) στήριξε τη σύστασή της για άδεια κυκλοφορίας σε θετικά αποτελέσματα από τρεις κλινικές δοκιμές σε ασθενείς με ASMD. Η πρώτη ήταν μια τυχαιοποιημένη ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο πιλοτική δοκιμή σε 36 ενήλικες ασθενείς με ASMD τύπου Β και τύπου Α/Β. Η δεύτερη ήταν μια μελέτη ενός σκέλους σε 20 ασθενείς (4 έφηβοι, 9 παιδιά, 7 βρέφη/μικρά παιδιά) που σχεδιάστηκε για να υποστηρίξει την παιδιατρική ένδειξη , με κύρια εστίαση στην ασφάλεια, τη φαρμακοκινητική και την αποτελεσματικότητα. Και οι δύο δοκιμές κατέδειξαν βελτίωση στην πνευμονική λειτουργία και μείωση του όγκου της σπλήνας και του ήπατος, υποδηλώνοντας σχετικό κλινικό όφελος. Μια πρόσθετη μακροπρόθεσμη μελέτη παρακολούθησης βρίσκεται σε εξέλιξη για την αντιμετώπιση της ασφάλειας και της διατήρησης της αποτελεσματικότητας για μεγαλύτερη διάρκεια θεραπείας. Συνολικά, 67 ασθενείς με ASMD (47 ενήλικες, 20 παιδιατρικοί ασθενείς) συμπεριλήφθηκαν στο κλινικό πρόγραμμα.

Οι ανεπιθύμητες ενέργειες του ήταν γενικά ήπιες έως μέτριες και, στις περισσότερες περιπτώσεις, αντιμετωπίσιμες. Η πλειοψηφία σχετιζόταν με λοιμώξεις, αντιδράσεις που σχετίζονται με την έγχυση ή γαστρεντερικά προβλήματα (σημεία και συμπτώματα ασθένειας στα παιδιά).

Το φάρμακο υποστηρίχθηκε μέσω του προγράμματος PRIority MEdicines (PRIME) του EMA, το οποίο παρέχει έγκαιρη και ενισχυμένη επιστημονική και κανονιστική υποστήριξη σε φάρμακα που έχουν ιδιαίτερη δυνατότητα να αντιμετωπίσουν τις ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες των ασθενών. Η CHMP του EMA εξέτασε την αίτηση για το φάρμακο στο πλαίσιο της διαδικασίας ταχείας αξιολόγησης , η οποία επιτρέπει την επιτάχυνση της πρόσβασης των ασθενών στα φάρμακα.

Η γνώμη που ενέκρινε η CHMP είναι ένα ενδιάμεσο βήμα στην πορεία του φαρμάκου για πρόσβαση ασθενών. Η γνώμη θα σταλεί τώρα στην Ευρωπαϊκή Επιτροπή για την έκδοση απόφασης σχετικά με άδεια κυκλοφορίας σε όλη την ΕΕ . Μετά τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας , οι αποφάσεις σχετικά με την τιμή και την αποζημίωση θα λαμβάνονται σε επίπεδο κάθε κράτους μέλους, λαμβάνοντας υπόψη τον πιθανό ρόλο ή τη χρήση αυτού του φαρμάκου στο πλαίσιο του εθνικού συστήματος υγείας αυτής της χώρας.