Είναι γενικά αποδεκτό ότι υπάρχουν περισσότερες από 7.000 σπάνιες ασθένειες, πολλές από τις οποίες έχουν γενετικό έλλειμμα στις ρίζες τους.

Σύμφωνα με στοιχεία, για περίπου 95% αυτών των ασθενειών, η θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη ή βρίσκεται υπό ανάπτυξη. Τα απαρχαιωμένα ρυθμιστικά πλαίσια θα μπορούσαν να περιορίσουν περαιτέρω την απαραίτητη καινοτομία για την απελευθέρωση των δυνατοτήτων αυτών των θεραπειών.

Ως εκ τούτου, η επικείμενη αναθεώρηση του φαρμακευτικού πλαισίου της ΕΕ αναμένεται να εξορθολογίσει τις διαδικασίες που συνδέονται με την αξιολόγηση και την έγκριση φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες, γνωστά και ως ορφανά φάρμακα.

Αυτό θα επηρεάσει την έγκριση των Φαρμακευτικών Προϊόντων Προηγμένης Θεραπείας (ATMPs) – όρος που χρησιμοποιείται εναλλακτικά ως κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες – τα οποία επί του παρόντος χρησιμοποιούνται κυρίως για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών.

«Αυτή είναι η μοναδική θεραπευτική επιλογή που σας επιτρέπει να θεραπεύετε τις γενετικές ασθένειες στις ρίζες τους», εξήγησε η Hildegard Büning, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Εταιρείας γονιδιακής και κυτταρικής θεραπείας, σε εκδήλωση την περασμένη εβδομάδα.

Που «στοχεύουν» οι γονιδιακές θεραπείες

Οι γονιδιακές θεραπείες δεν είναι κάτι καινούργιο, καθώς έχουν διερευνηθεί από τον φαρμακευτικό τομέα από τη δεκαετία του 1990. Ωστόσο, μόλις το 2012 εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία – μια in vivo θεραπεία που στοχεύει μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια – στην αγορά της ΕΕ.

Μέχρι τώρα, μόνο 23 προϊόντα που βασίζονται σε γενετικά τροποποιημένα κύτταρα έχουν εγκριθεί στην Ευρώπη. Αν και αρχικά σχεδιάστηκε μόνο για τη θεραπεία μονογονιδιακών ασθενειών, η τεχνολογία έχει εξαπλωθεί και σε άλλους θεραπευτικούς τομείς, όπως ο καρκίνος, οι μολυσματικές ασθένειες και οι κυτταρικές θεραπείες.

Αυτές οι θεραπείες προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τη γενετική αιτία μιας ασθένειας είτε αντικαθιστώντας το δυσλειτουργικό γονίδιο είτε καθιστώντας το ανενεργό είτε εισάγοντας ένα νέο γονίδιο που βοηθά στην καταπολέμησή της.

Σε σύγκριση με πολλές άλλες θεραπείες, τα ATMP εστιάζονται λίγο πολύ στην εύρεση των συμπτωμάτων μιας συγκεκριμένης ασθένειας σε μια προσπάθεια να διορθώσουν τα γενετικά της αίτια.

Ο πιο προηγμένος τύπος αυτών των θεραπειών ονομάζεται «μεταφορά γονιδίων» και συνίσταται στην εισαγωγή ενός νέου «υγιούς» ​​γονιδίου για να αντικαταστήσει ένα δυσλειτουργικό γονίδιο που προκαλεί τη νόσο.

Υπάρχουν επίσης και άλλες επιλογές θεραπείας, συμπεριλαμβανομένης μιας προσπάθειας εξουδετέρωσης του γονιδίου που δυσλειτουργεί καθιστώντας το ανενεργό και μιας άλλης εισάγοντας ένα γονίδιο που βοηθά το σώμα να καταπολεμήσει την ασθένεια.

Τα εμπόδια που συναντούν οι γονιδιακές θεραπείες

Εάν ολόκληρη η κλινική εξέλιξη μπορεί να είναι γεμάτη δυσκολίες, υπάρχουν επίσης ρυθμιστικά εμπόδια που κάνουν τον δρόμο προς την άδεια κυκλοφορίας εξαιρετικά μακρύ.

Ενώ οι εθνικοί φορείς έχουν τη δυνατότητα να παρέχουν τις επιστημονικές συμβουλές τους οποιαδήποτε στιγμή κατά τη διάρκεια της κλινικής ανάπτυξης για να διασφαλίσουν μια αποτελεσματική διαδικασία έγκρισης, είναι τελικά ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (EMA) που δίνει το τελικό πράσινο φως για το προϊόν που θα χρησιμοποιηθεί σε όλες τις χώρες της ΕΕ .

«Έχουμε ήδη βιώσει την αξιολόγηση αυτών των θεραπειών, το μόνο πράγμα είναι ότι δεν είναι όλες διαθέσιμες», δήλωσε ο Sol Ruiz, μέλος της επιτροπής προηγμένων θεραπειών του EMA (CAT).

«Οι προκλήσεις, θα έλεγα, είναι ακόμη πιο δύσκολες μετά την άδεια κυκλοφορίας – παρόλο που το να φτάσουμε σε αυτό το σημείο μπορεί επίσης να είναι δύσκολο».

Ο Ruiz τόνισε επίσης ότι όλες οι εθνικές υπηρεσίες μαζί με τον EMA παρέχουν μεγάλη υποστήριξη για να προσπαθήσουν να κάνουν αυτή την πορεία λίγο πιο ομαλή, «έτσι οι ασθενείς μπορούν να επωφεληθούν νωρίτερα».

Για την Claire Booth, κλινική και καθηγήτρια παιδιατρικής ανοσολογίας, οι γονιδιακές θεραπείες έχουν μια «μεταμορφωτική» πτυχή για ασθενείς και οικογένειες, αλλά η πρόσβαση σε αυτές τις θεραπείες παραμένει θεραπεία για λίγους.

«Έχουμε δει απολύτως μεταμορφωτικά αποτελέσματα αυτών των θεραπειών σε λίγους ασθενείς που συμμετείχαν σε κλινικές δοκιμές. Αλλά δεν μπορέσαμε πραγματικά να κάνουμε τη μετάβαση στη θεραπεία και ελπίζουμε να θεραπεύσουμε έναν πολύ ευρύτερο πληθυσμό ασθενών», είπε.

Όπως τόνισε ο Büning, οι τεχνολογίες είναι ήδη διαθέσιμες, όπως και οι κλινικοί γιατροί που θα ήθελαν να κάνουν γονιδιακές θεραπείες στους ασθενείς τους. «Τώρα είναι ευθύνη μας να παρέχουμε στους ασθενείς μας πρόσβαση σε αυτές τις θεραπευτικές επιλογές», κατέληξε.

ΠΗΓΗ: euractiv.com