Το έργο ενώνει την τεχνογνωσία της Novartis στην ανακάλυψη φαρμάκων και στις γονιδιακές θεραπείες με τους φιλανθρωπικούς στόχους του Ιδρύματος Gates, να διευρύνει την πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη σε περιβάλλοντα χαμηλών πόρων, σε μια προσπάθεια αντιμετώπισης αυτής της δυνητικά απειλητικής για τη ζωή, γενετικής νόσου.
«Οι υπάρχουσες προσεγγίσεις γονιδιακών θεραπειών για τη δρεπανοκυτταρική νόσο είναι δύσκολο να επιτευχθούν σε μεγάλη κλίμακα και αντιμετωπίζουν εμπόδια να φτάσουν στη συντριπτική πλειονότητα αυτών που πλήττονται από αυτήν την εξουθενωτική ασθένεια», δήλωσε ο Jay Bradner, Αιματολόγος και Πρόεδρος του Ινστιτούτου Βιοϊατρικής Έρευνας της Novartis (NIBR). «Πρόκειται για μια πρόκληση που απαιτεί συλλογική δράση και είμαστε ενθουσιασμένοι που έχουμε την υποστήριξη του Ιδρύματος Bill & Melinda Gates για την αντιμετώπιση αυτής της παγκόσμιας ανεκπλήρωτης ιατρικής ανάγκης».
Η SCD είναι μια κληρονομική ασθένεια αίματος - μία από τις πιο παλιές, γνωστές και συχνότερες γενετικές διαταραχές. Η ασθένεια πλήττει εκατομμύρια σε όλο τον κόσμο, με πάνω από 300.000 άτομα ετησίως να γεννιούνται με την πάθηση 1. Επηρεάζει δυσανάλογα τα άτομα αφρικανικής καταγωγής και η υποσαχάρια Αφρική φέρει περίπου το 80% του βάρους της νόσου2. Είναι επίσης κοινή σε άτομα με καταγωγή από τη Νότια Αμερική, την Κεντρική Αμερική και την Ινδία, καθώς και πολλές χώρες της Μεσογείου, όπως η Ιταλία και η Τουρκία.
Η SCD, είναι μια σύνθετη γενετική διαταραχή που επηρεάζει τη δομή και τη λειτουργία της αιμοσφαιρίνης, μειώνει την ικανότητα των ερυθρών αιμοσφαιρίων να μεταφέρουν οξυγόνο
αποτελεσματικά και από νωρίς εξελίσσεται σε χρόνια αγγειακή νόσο 1,3,4,5. Η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε οξεία επεισόδια πόνου γνωστά ως κρίσεις δρεπανοκυτταρικού πόνου, ή αγγειο-αποφρακτικές κρίσεις, καθώς και απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές 76,7,8. Η επακόλουθη, συχνή νοσηλεία, που σχετίζεται με τη δρεπανοκυτταρική νόσο σε συνδυασμό με τη συνολική έλλειψη εξειδικευμένης φροντίδας, επιβαρύνει σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, τα συστήματα υγειονομικής περίθαλψης και τη συνολική οικονομία. Ακόμα και με τη βέλτιστη διαθέσιμη σήμερα φροντίδα, η SCD συνεχίζει να προκαλεί πρόωρους θανάτους και αναπηρίες.
Ενώ η γενετική αιτία της SCD είναι γνωστή εδώ και δεκαετίες, μόλις πρόσφατα ο ιατρικός κόσμος έχει αποκτήσει τα εργαλεία, για να επέμβει ενδεχομένως στο λάθος γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια. Οι τρέχουσες κλινικές δοκιμές, που βασίζονται σε γονίδια απαιτούν την εξαγωγή κυττάρων από έναν ασθενή, την τροποποίηση αυτών των κυττάρων σε ένα εργαστήριο και, στη συνέχεια, την επανεισαγωγή τους στον ασθενή μέσω μιας πολύπλοκης διαδικασίας που μοιάζει με μεταμόσχευση μυελού των οστών. Τα εργαστήρια, οι εγκαταστάσεις παραγωγής και η νοσοκομειακή υποδομή για τέτοιου είδους διαδικασίες συχνά δεν υπάρχουν στις περιοχές, όπου η SCD είναι πιο διαδεδομένη, αποκλείοντας την συντριπτική πλειονότητα αυτών, που πάσχουν από τη νόσο από αυτές τις γονιδιακές θεραπείες που μπορούν να αλλάζουν τη ζωή τους.
«Οι γονιδιακές θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στον τερματισμό της απειλής ασθενειών όπως η δρεπανοκυτταρική νόσος, αλλά μόνο εάν μπορούμε να τις κάνουμε πολύ πιο προσιτές και πρακτικές μέσω ρυθμίσεων για χαμηλούς πόρους», δήλωσε ο Trevor Mundel, Πρόεδρος για την Παγκόσμια Υγεία του Ίδρυμα Gates. «Αυτό που είναι συναρπαστικό για αυτό το έργο, είναι το ότι καλεί τη φιλόδοξη επιστήμη για να αντιμετωπίσει αυτήν την πρόκληση. Πρόκειται για την αντιμετώπιση των αναγκών των ανθρώπων σε χώρες με χαμηλότερο εισόδημα, ως κινητήρια δύναμη της επιστημονικής και ιατρικής προόδου, όχι ως μεταγενέστερη σκέψη. Διατηρεί επίσης την υπόσχεση να εφαρμόσει εκπαιδευτικές πρακτικές που αντλήθηκαν, για να βοηθήσει στην ανάπτυξη πιθανών θεραπευτικών επιλογών για άλλες εξασθενητικές ασθένειες που πλήττουν πληθυσμούς χαμηλού εισοδήματος, όπως ο HIV. "
Η Novartis οραματίζεται την ανάπτυξη μιας in vivo γονιδιακής θεραπείας εύκολη στην πρόσβαση για την SCD, που θα μπορούσε ενδεχομένως να χορηγηθεί άπαξ και απευθείας στον ασθενή, χωρίς την ανάγκη τροποποίησης των κυττάρων σε εργαστήριο. Αυτό θα είχε το πλεονέκτημα να μετριάσει την ανάγκη για παρατεταμένη ή επαναλαμβανόμενη παραμονή στο νοσοκομείο ή εξειδικευμένη εργαστηριακή υποδομή. Για να διευκολύνει την έρευνα, το Ίδρυμα Gates συμφώνησε να παράσχει χρηματοδοτική υποστήριξη για μια ερευνητική ομάδα εντός του NIBR που είναι αποκλειστικά αφιερωμένη στην ανάπτυξη μιας προσέγγισης για την παροχή αυτής της πιθανής θεραπείας. Η Novartis θα παρέχει υποστήριξη σε είδος και πρόσβαση στη σειρά τεχνολογιών και πόρων της.
Εκτός από τη χρηματοδότηση της έρευνας, το Ίδρυμα Gates προσδίδει τη μακρά ιστορία του και την εμπειρία του στην παγκόσμια υγεία σε αυτήν τη συνεργασία. Ως μέρος της πρώιμης στρατηγικής σχεδιασμού φαρμάκων, η Novartis θα δώσει προτεραιότητα στην αντιμετώπιση των εμποδίων πρόσβασης και διανομής που θέτουν οι περιορισμένες υποδομές υγειονομικής περίθαλψης σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, ενώ η συμφωνία χρηματοδότησης περιλαμβάνει ειδικές διατάξεις για την υποστήριξη της παγκόσμιας πρόσβασης σε τυχόν νέες καινοτομίες.
«Η Novartis είναι υπερήφανη που ηγείται αυτής της προσπάθειας για την ανακάλυψη μιας γενετικής θεραπείας εύκολης στην πρόσβαση για τη δρεπανοκυτταρική νόσο, με την υποστήριξη του Ιδρύματος Bill & Melinda Gates», δήλωσε ο Lutz Hegemann, Επικεφαλής Εταιρικών Υποθέσεων και Παγκόσμιας Υγείας της Novartis. «Στην ίδια γραμμή με το όραμά μας, πιστεύουμε ακράδαντα ότι μπορούμε να χρησιμοποιήσουμε την επιστήμη και την καινοτομία για να φανταστούμε τον τρόπο αντιμετώπισης της SCD για ασθενείς σε όλο τον κόσμο».
Η συμφωνία βασίζεται στη δέσμευση της Novartis να βελτιώσει τη ζωή των ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο μέσω της ανάπτυξης νέων θεραπειών, συμπεριλαμβανομένης της crizanlizumab, στρατηγικών συνεργασιών με κυβερνητικούς και μη κυβερνητικούς οργανισμούς και υποστήριξη για παρεμβάσεις όπως η εξέταση νεογέννητων και η διανομή υφιστάμενων.
