ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Κυστική Ίνωση: Η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής χωρίς ριζική θεραπεία

Patient Talk
ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που προσβάλλει κυρίως το αναπνευστικό και το πεπτικό σύστημα των ασθενών.
Τετάρτη, 23/10/2024 - 14:01
— Photo: ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
News4Health Team News4Health Team

Λόγω γονιδιακής μετάλλαξης που ρυθμίζει την παραγωγή της πρωτεΐνης CFTR, η βλέννα που παράγουν οι ασθενείς είναι ιδιαίτερα πυκνή και φράσσει διάφορα όργανα και πόρους του σώματος, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να εμφανίζουν βαριά παγκρεατική ανεπάρκεια από πολύ μικρή ηλικία και σοβαρές χρόνιες αναπνευστικές λοιμώξεις που σταδιακά καταστρέφουν τους πνεύμονες και οδηγούν σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

Με τις νέες θεραπείες, η πορεία της νόσου επιβραδύνεται σημαντικά και έχει βελτιωθεί η ποιότητα ζωής των ασθενών. Ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση εξέδωσε ενημερωτικό φυλλάδιο που απαντά στα πιο συχνά ερωτήματα για τη νόσο, το οποίο διατίθεται σε χώρους υγειονομικού ενδιαφέροντος και διανέμεται σε φοιτητές και ακαδημαϊκό κοινό κατά τη διάρκεια εκδηλώσεων σε Πανεπιστήμια της χώρας μας, με στόχο την ενημέρωση και την ευαισθητοποίηση για την κυστική ίνωση, αλλά και τη δωρεά οργάνων.
«Έχουμε ένα μεγάλο κενό στην ενημέρωση για τη νόσο, ιδίως μετά τις θετικές εξελίξεις που επέφεραν οι επαναστατικές θεραπείες που άλλαξαν ριζικά την πορεία της νόσου και για το λόγο αυτό αποφασίσαμε να εκδώσουμε ενημερωτικά φυλλάδια, γραμμένα με απλό και κατανοητό από τον καθένα τρόπο» επισημαίνει η πρόεδρος του Συλλόγου Αγγελική Πρεφτίτση.

Η ασθένεια πλήττει και άλλα όργανα του σώματος, όπως το ήπαρ, τους ιδρωτοποιούς αδένες, τους παραρρίνιους κόλπους, τα έντερα, τα οστά και τις αρθρώσεις και το γεννητικό σύστημα στους άνδρες.

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχει ριζική θεραπεία, αλλά οι ασθενείς ακολουθούν καθημερινά θεραπείες ιδιαίτερα απαιτητικές, επίπονες και υψηλού κόστους.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου;

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

  • Ο επίμονος και χρόνιος αναιτιολόγητος βήχας
  • Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις
  • Η αδυναμία πρόσληψης βάρους
  • Οι επανειλημμένες διάρροιες ή οι μεγάλες δύσοσμες κενώσεις
  • Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας

Πως μεταδίδεται η νόσος;

Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά γενετική. Το έτος 1989 βρέθηκε το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στο μακρό στέλεχος του χρωματοσώματος 7. Μέχρι σήμερα έχουν εντοπιστεί περισσότερες από 2.000 διαφορετικές μεταλλάξεις του γονιδίου της Κυστικής Ίνωσης (CFTR). Οι περισσότερες από αυτές είναι αρκετά σπάνιες, μερικές όμως είναι πιο συχνές, όπως η μετάλλαξη F508del που βρίσκεται σε ποσοστό 54% των ατόμων με Κυστική Ίνωση στην χώρα μας.
Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου. Αν γίνουν γονείς δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι μία στις 4. Η πιθανότητα αυτή ισχύει σε κάθε εγκυμοσύνη!

Στην οικογένεια μας και στον συγγενικό κύκλο μου κανείς δεν είχε Κυστική Ίνωση. Υπάρχει πιθανότητα να είμαι φορέας της νόσου;

Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου, αλλά φέρουν το παθολογικό γονίδιο χωρίς να το γνωρίζουν. Στην Ελλάδα, υπολογίζονται σε περισσότερα από μισό εκατομμύριο άτομα.

Πώς μπορώ να καταλάβω αν είμαι φορέας;

Για να ελέγξει κάποιος αν είναι φορέας της νόσου, πρέπει να κάνει μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR σε όσο το δυνατόν περισσότερες μεταλλάξεις σε εξειδικευμένο εργαστήριο γενετικής. Η εξέταση είναι απλή και γίνεται με τη λήψη μικρής ποσότητας αίματος.

Πως γίνεται η διάγνωση της νόσου;

  • Με το νεογνικό έλεγχο: Από τον Οκτώβριο του 2023 εφαρμόζεται και στην χώρα μας ο καθολικός έλεγχος των νεογνών για Κυστική Ίνωση. Η εξέταση γίνεται με την μέτρηση ενός ενζύμου, του θρυψινογόνου σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από την πτέρνα του λίγες μέρες μετά τη γέννηση του νεογνού..
  • Με μέτρηση του χλωρίου και του νατρίου στον ιδρώτα, που λέγεται «τεστ ιδρώτα». Οι ασθενείς με κυστική ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα χλωρίου στον ιδρώτα τους.
  • Με μοριακό έλεγχο DNA του γονιδίου CFTR. Η εξέταση γίνεται σε μικρή ποσότητα αίματος που λαμβάνεται από τον ασθενή.

Τι είναι ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση

Ο Σύλλογος για την Κυστική Ίνωση είναι μη κερδοσκοπικό σωματείο που συστάθηκε το έτος 2005 με έδρα τη Θεσσαλονίκη. Είναι μέλος της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης για την Κυστική Ίνωση (Cystic Fibrosis Europe) και αποτελεί το πρώτο σωματείο που έγινε με πρωτοβουλία και συμμετοχή κυρίως ενηλίκων πασχόντων από Κυστική Ίνωση. Έχει μέλη σε όλη την Ελλάδα, κυρίως ασθενείς και γονείς ασθενών με Κυστική Ίνωση.

Οι στόχοι του σωματείου

Οι διάφορες δράσεις του σωματείου (διοργάνωση σεμιναρίων, ομιλιών, συνεδρίων, φιλανθρωπικών εκδηλώσεων, έκδοση φυλλαδίων και ενημερωτικών εγχειριδίων, παραγωγή οπτικοακουστικού υλικού, συμμετοχή σε διάφορες εκδηλώσεις, εκπομπές και αγώνες κ.λπ.) στοχεύουν στην ανάδειξη και προβολή των προβλημάτων που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, στην ίδρυση, ενίσχυση και λειτουργία οργανωμένων εξειδικευμένων κέντρων Κυστικής Ίνωσης, στην εξασφάλιση δωρεάν ιατροφαρμακευτικής περίθαλψης και στην βελτίωση της ποιότητας ζωής και της καθημερινότητας των ασθενών.

Επίσης, στοχεύει στην έγκυρη και σωστή ενημέρωση των ασθενών και του κοινού για το νόσημα και τις εξελίξεις στην θεραπευτική του προσέγγιση. Στόχος επίσης είναι η ευαισθητοποίηση της ελληνικής κοινωνίας στη δωρεά οργάνων που έχει ζωτική σημασία για τους ασθενείς στα τελικά στάδια της νόσου που είναι σε λίστα μεταμόσχευσης.

  • ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
  • ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
  • ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
  • ΣΥΛΛΟΓΟΣ ΑΣΘΕΝΩΝ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Η συμμετοχή της Ελληνικής Κοινότητας Πνευμονικής Υπέρταση στο 7ο Πανελλήνιο Συνέδριο
Η συμμετοχή της Ελληνικής Κοινότητας Πνευμονικής Υπέρταση στο 7ο Πανελλήνιο Συνέδριο 23 Οκτωβρίου 2024
Μαζί στον Αγώνα για τον Καρκίνο του Μαστού: W4O Hellas και Athens Capital ενώνουν δυνάμεις τους 24 Οκτωβρίου 2024
Μαζί στον Αγώνα για τον Καρκίνο του Μαστού: W4O Hellas και Athens Capital ενώνουν δυνάμεις τους

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Η Βουλή τίμησε την Παγκόσμια Ημέρα για την ALS με συμβολική φωταγώγηση του κτηρίου
Patient Talk
23/06/2025 - 16:51

Η Βουλή τίμησε την Παγκόσμια Ημέρα για την ALS με συμβολική φωταγώγηση του κτηρίου

Σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση από τη λήψη νέων τροποποιητών
Υγεία
13/06/2025 - 18:24

Σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση από τη λήψη νέων τροποποιητών

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης
Patient Talk
02/06/2025 - 19:57

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»
Health Talk
14/05/2025 - 15:18

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»

Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης στις 5 Μαΐου: Δράσεις από τον σύλλογο ασθενών και φροντιστών
Patient Talk
30/04/2025 - 21:27

Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης στις 5 Μαΐου: Δράσεις από τον σύλλογο ασθενών και φροντιστών

Πράσινο από την CHMP σε θεραπεία της Vertex για την Κυστική Ίνωση
Pharma News
30/04/2025 - 16:47

Πράσινο από την CHMP σε θεραπεία της Vertex για την Κυστική Ίνωση

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Φλώρινα: Αυστηρή τήρηση των μέτρων βιοασφάλειας κατά της εξάπλωσης της ευλογιάς ζήτησε ο Κέλλας
Επικαιρότητα
19/07/2025 - 03:27
Οι γιατροί Καρδίτσας και Τρικάλων διαμαρτύρονται για τις μετακινήσεις σε νησιά με το «έτσι θέλω»
Πολιτική Υγείας
19/07/2025 - 00:09
Μιχαηλίδου: «Ηλεκτρικά αναπηρικά αμαξίδια για 15.000 συμπολίτες μας χωρίς οικονομική επιβάρυνση»
Επικαιρότητα
18/07/2025 - 19:43
Έρχεται καύσωνας από την Κυριακή με 44άρια στα θερμόμετρα - Η πρόγνωση Κολυδά
Επικαιρότητα
18/07/2025 - 17:44
Τι πίνουμε τις ημέρες του καύσωνα; Προτάσεις για να μείνουμε ακμαίοι και σωστά ενυδατωμένοι
Διατροφή
18/07/2025 - 17:06
Καταρράκτης και καλοκαίρι: Πώς επηρεάζεται η όραση;
Health Talk
18/07/2025 - 16:44
Τα τελευταία δεδομένα για τις επιδημικές εξάρσεις του ιού του Δυτικού Νείλου
Υγεία
18/07/2025 - 16:21
H DEMO συστήνει την πρώτη Βιο-Ακαδημία στην Ελλάδα
Pharma News
18/07/2025 - 15:58
Το Specialized Healthcare Hub έλαβε πιστοποίηση ISO 15224
Υπηρεσίες Υγείας
18/07/2025 - 15:34
Το μοναδικό στην Ελλάδα υπερμικροσκόπιο στην πανεπιστημιακή Α' Ορθοπαιδική Κλινική του Παπανικολάου
Υγεία
18/07/2025 - 15:18
Η μουσική μπορεί να μειώσει την ταραχή σε ασθενείς με άνοια
Ψυχική Υγεία
18/07/2025 - 15:00
Ο ΙΣΑ προσφεύγει στα ευρωπαϊκά δικαστήρια για το clawback - «Απειλεί τη βιωσιμότητα των εργαστηρίων»
Πολιτική Υγείας
18/07/2025 - 14:44
ΕΣΑμεΑ: Επιστολή σε Γεωργιάδη για τα πολύ σοβαρά προβλήματα με τη διανομή κατ' οίκον των ΦΥΚ
Patient Talk
18/07/2025 - 14:26
Νέος ορισμός παχυσαρκίας: Ένας στους 5 με περιττό βάρος είναι τελικά παχύσαρκος- Το προφίλ υγείας τους
Υγεία
18/07/2025 - 14:00
Φάρμακο κατά της παχυσαρκίας φαίνεται να μειώνει το μέγεθος των καρκινικών όγκων του μαστού
Pharma News
18/07/2025 - 13:00
Τεχνητή γλυκαντική ουσία που περιέχεται σε light αναψυκτικά και σε τσίχλες μπορεί να προκαλεί πρόωρη εφηβεία
Διατροφή
18/07/2025 - 12:00
Παιδικά εμβόλια και αυτισμός: Mελέτη-ορόσημο έδειξε ότι μπορεί και να προστατεύουν από τη διαταραχή
Υγεία
18/07/2025 - 11:07
Εξέταση στα μάτια μπορεί να προβλέψει τις πιθανότητες καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου μέσα στα επόμενα 10 χρόνια
Υγεία
18/07/2025 - 10:00
Ένας καφές αρκεί για να αλλάξει τη δομή του ύπνου
Υγεία
18/07/2025 - 09:00
Τι είναι η χρόνια φλεβική ανεπάρκεια με την οποία διαγνώστηκε ο Ντόναλντ Τραμπ
Επικαιρότητα
18/07/2025 - 08:03
Η Chiesi Hellas βραβεύθηκε για πρωτοβουλίες που προασπίζουν την ισότητα και την καινοτομία
Pharma News
18/07/2025 - 06:54
Γνωστή δικηγορική εταιρεία δώρισε βιβλία σε θεραπευτική κοινότητα του ΕΟΠΑΕ
Ψυχική Υγεία
18/07/2025 - 03:27
Ο ΠΟΥ ζητεί να υποδεχθούν και άλλες χώρες ασθενείς από τη Γάζα για νοσηλεία
Επικαιρότητα
18/07/2025 - 00:03
Ο John Nason διαδέχεται τον Δημήτρη Καδή στη θέση του Διευθύνοντος Συμβούλου του Ομίλου Pharmathen
Pharma News
17/07/2025 - 19:19
«Παγώνοντας» τον χρόνο: Πώς τα «μαγικά μανιτάρια» μπορούν να καθυστερήσουν το γήρας
Υγεία
17/07/2025 - 18:57
EIFO και Novo Nordisk επενδύουν 80 εκατ. ευρώ στον ισχυρότερο κβαντικό υπολογιστή παγκοσμίως
Pharma News
17/07/2025 - 17:17
Πάρκινσον: Τα σκυλιά ανιχνεύουν την νόσο χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα με ακρίβεια 98%
Υγεία
17/07/2025 - 16:49
Θεσσαλονίκη: Τα δύο κλειδιά για την προστασία των ζώων από την ευλογιά των προβάτων
Επικαιρότητα
17/07/2025 - 16:38
Mediterraneo Hospital: Παγκόσμια πρωτιά στην ενδοσκοπική μαστεκτομή με το ρομποτικό σύστημα HandX
Υπηρεσίες Υγείας
17/07/2025 - 16:21
Ξεκινάει ο ψηφιακός μετασχηματισμός των ιδιωτικών κλινικών - Τι αλλάζει στη φροντίδα των ασθενών
Υπηρεσίες Υγείας
17/07/2025 - 15:47

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Η MSD εξαγοράζει την Verona Pharma επεκτείνοντας το χαρτοφυλάκιό της στις καρδιοαναπνευστικές παθήσεις
Pharma News
16/07/2025 - 06:54
Αριστείο γυναικείας επιχειρηματικότητας στην Ιουλία Τσέτη
Pharma News
16/07/2025 - 13:47
The Lancet: Η υγεία παγκοσμίως σε περίοδο «λιτότητας»
Πολιτική Υγείας
16/07/2025 - 07:57
Η Άννα Παπακοσμοπούλου,νέα Head of Communications & Patient Advocacy της Novartis Hellas
Pharma News
16/07/2025 - 11:29
Γεωργιάδης: 3.000 κλήσεις την πρώτη μέρα στο 1566- Δεν καταργείται το 166
Πολιτική Υγείας
16/07/2025 - 13:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo