Η νόσος Wilson χαρακτηρίζεται από παθολογική συσσώρευση του χαλκού σε διάφορα όργανα και ιστούς. Προκαλείται από μεταλλάξεις στο ATP7B γονίδιοτο οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης μεταφοράς χαλκού, διαταράσσοντας έτσι την απομάκρυνση του χαλκού από τον οργανισμό και οδηγώντας σε συσσώρευσή του σε ήπαρ, εγκέφαλο και άλλα ζωτικά όργανα.
Ο επιπολασμός της νόσου Wilson ανέρχεται σε 30 περίπου περιπτώσεις ανά εκατομμύριο πληθυσμού. Συνήθως εκδηλώνεται μεταξύ 5 και 35 ετών αν και μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Τα συμπτώματα ποικίλουν και εξαρτώνται από το όργανο που προσβάλλεται.Μπορεί κλινικά να εκδηλώνεται ως ηπατική νόσος, ως προοδευτική νευρολογική διαταραχή,ως ψυχιατρική ασθένεια ή ως συνδυασμός αυτών.
Μερικές φορές η νόσος Wilson παραμένει ασυμπτωματική και δεν είναι εύκολο να την αναγνωρίσεις. Θα πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στη διαφορική διάγνωση κάθε ενήλικα με χρόνια ηπατική νόσο αγνώστου αιτιολογίας, ανεξαρτήτως ηλικίας.
Η διάγνωση της νόσου Wilson απαιτεί συνδυασμό κλινικών και εργαστηριακών παραμέτρων όπως τα επίπεδα σερουλοπλασμίνης στον ορό, ο χαλκός ούρων 24ώρου και ο δακτύλιος Kayser-Fleischer στους οφθαλμούς. Ενίοτε απαιτείται βιοψία ήπατος για την τεκμηρίωση της συσσώρευσης χαλκού στο ήπαρ. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να αναδείξει τις μεταλλάξεις του γονιδίου ΑΤΡ7Β, συμβάλλοντας καθοριστικά στη διάγνωση αλλά και στον οικογενειακό έλεγχο.
Όλοι οι ασθενείς που θα διαγνωσθούν με νόσο Wilson πρέπει να λάβουν δια βίου θεραπεία. Στόχος της φαρμακευτικής αγωγής είναι η απομάκρυνση της περίσσειας του χαλκού από τον οργανισμό. Οι κύριες θεραπευτικές προσεγγίσεις περιλαμβάνουν τη χορήγηση χηλικών παραγόντων, όπως πενικιλλαμίνη ή τριεντίνη που δεσμεύουν τον χαλκό και βοηθούν στην αποβολή του μέσω των ούρων.
Σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να χορηγηθούν άλατα ψευδαργύρου που περιορίζουν την απορρόφηση του χαλκού στοέντερο. Συμπληρωματικά, συνιστάται δίαιτα πτωχή σε χαλκό (αποφυγή τροφώνόπως το συκώτι, τα οστρακοειδή, οι ξηροί καρποί, η σοκολάτα, τα μανιτάρια κλπ). Στα προχωρημένα στάδια της νόσου όπου έχει αναπτυχθεί κίρρωση και ηπατική ανεπάρκεια, η μεταμόσχευση ήπατος αποτελεί τη μοναδική θεραπευτική επιλογή.
Η νόσος Wilson είναι θανατηφόρος εάν παραμείνει χωρίς θεραπεία.Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της ηπατικής και νευρολογικής προσβολής και από τη συμμόρφωση στη θεραπεία. Με τη σωστή διαχείριση και την ενδεδειγμένη παρακολούθηση οι ασθενείς έχουν εξαιρετική επιβίωση.
