Τα οφέλη όρασης είναι μέτρια – δεν μπορεί να δει χρώματα ή ευδιάκριτα πρόσωπα ή γράμματα. Αλλά αν η θεραπεία βοηθά άλλους συμμετέχοντες στη μελέτη, μπορεί να προσφέρει πλεονεκτήματα σε σχέση με άλλες τεχνολογίες όρασης για σοβαρά τυφλούς ανθρώπους. Και για τους νευροεπιστήμονες, το αποτέλεσμα είναι ένα ορόσημο: η πρώτη δημοσιευμένη έκθεση της χρήσης μιας σχετικά νέας τεχνολογίας που ονομάζεται οπτογενετική για τη θεραπεία μιας ασθένειας στους ανθρώπους.
«Δεν είναι το είδος του όρασης που ονειρεύονται οι άνθρωποι, αλλά είναι ένα μεγάλο βήμα», λέει ο Jean Bennett του Πανεπιστημίου της Πενσυλβάνια, ο οποίος εργάζεται στη γονιδιακή θεραπεία για τύφλωση, αλλά δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Η οπτογενετική χρησιμοποιεί το φως για τον έλεγχο των νευρώνων. Οι επιστήμονες προσθέτουν το γονίδιο για μια ευαίσθητη στο φως πρωτεΐνη που ονομάζεται opsin από φύκια ή βακτήρια και στη συνέχεια ρίχνουν ένα φως στο κύτταρο για να βοηθήσουν το opsin να αλλάξει σχήμα, το οποίο ενεργοποιεί ή απενεργοποιεί τη δραστηριότητα του νευρώνα. Από τότε που αναπτύχθηκε πριν από σχεδόν 20 χρόνια, η οπτογενετική έχει χρησιμοποιηθεί ως επί το πλείστον ως εργαλείο για τη μελέτη των εγκεφαλικών κυκλωμάτων στα ζώα. Αλλά οι ερευνητές ελπίζουν ότι μπορεί μια μέρα να θεραπεύσει ασθένειες όπως το Πάρκινσον και η τύφλωση.
Ο τυφλός άνθρας μπόρεσε να διακρίνει τις γραμμές στη διάβαση πεζών
Οι ασθενείς στη μελέτη – μια κλινική δοκιμή– έχουν μια κληρονομική ασθένεια που ονομάζεται χρωστική αμφιβληστροειδίτιδας και έχουν χάσει τα κύτταρα φωτοϋποδοχέα του αμφιβληστροειδούς που χρησιμοποιούν ανθρώπινες οπίνες για να μετατρέψουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα που μεταδίδονται στον εγκέφαλο. Αλλά τα μάτια τους έχουν ακόμα τα γαγγλιώτικα κύτταρα που δρομολογούν αυτά τα σήματα στον εγκέφαλο μέσω του οπτικού νεύρου. Αυτό σημαίνει ότι οι ασθενείς θα μπορούσαν ενδεχομένως να αποκτήσουν όραση δίνοντας σε αυτά τα κύτταρα μια μικροβιακή οσφίνη.
Ο πρώτος εθελοντής ήταν ένας 58χρονος Γάλλος που άρχισε να τυφλώνεται πριν από 40 χρόνια. Όταν ξεκίνησε το πείραμα, μπορούσε να αισθανθεί το φως αλλά δεν μπορούσε να διακρίνει σχήματα. Έλαβε μια ένεση στο χειρότερο μάτι, ο οποίος μετέφερε το γονίδιο για ένα opsin από φύκια. Οι ερευνητές περίμεναν μερικούς μήνες για τα γαγγλιώμενα κύτταρα στο μάτιτουασθενούς να αρχίσουν να παράγουν τη νέα πρωτεΐνη. Στη συνέχεια, άρχισαν να τον εκπαιδεύουν να χρησιμοποιεί ειδικά γυαλιά που ενισχύουν το εισερχόμενο φως από μια εικόνα και να το εστιάζουν στον αμφιβληστροειδή στο μήκος κύματος που αισθάνεται το opsin.
Μέσα σε λίγους μήνες, ο άνδρας ανέφερε ότι μπορούσε να δει τις λευκές ρίγες σε μια διάβαση πεζών ενώ περπατούσε έξω φορώντας τα γυαλιά. Ήταν «πολύ ενθουσιασμένος», αν και ίσως «όχι τόσο όσο ήμασταν εμείς», δήλωσε στη συνέντευξη Τύπου ο συν-ηγέτης της μελέτης Χοσέ-Αλέν Σαχέλ, γιατρός-επιστήμονας στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Πίτσμπουργκ και στο Ινστιτούτο Όρασης στο Παρίσι.
Ο τυφλός άντρας μπόρεσε να εντοπίσει αντικείμενα στο τραπέζι
Στη συνέχεια, ο άνθρωπος άρχισε να περνάει εργαστηριακές εξετάσεις: Συνήθως μπορούσε να βρει και να αγγίξει σκοτεινά αντικείμενα που ήταν τοποθετημένα σε ένα λευκό τραπέζι, όπως ένα σημειωματάριο ή ένα κουτί συνδετήρες, που δεν μπορούσε να δει χωρίς τα γυαλιά. Όταν ο ασθενής φορούσε ένα καπάκι με ηλεκτρόδιο που μετρούσε τη δραστηριότητα του εγκεφάλου, τα σήματα έδειξαν δραστηριότητα στον οπτικό φλοιό, το μέρος του εγκεφάλου που εμπλέκεται στην όραση, αναφέρει σήμερα η ομάδα στο Nature Medicine.
Ο άνδρας είπε επίσης στους ερευνητές ότι η καθημερινή του ζωή έχει βελτιωθεί. Φορώντας τα γυαλιά, είπε, μπορεί πιο εύκολα να βρει ένα πιάτο ή ένα τηλέφωνο ή να ανιχνεύσει έπιπλα ή μια πόρτα. Οι άλλοι επτά ασθενείς που έλαβαν θεραπεία μέχρι στιγμής στη δοκιμή δεν ήταν σε θέση να ολοκληρώσουν την εκπαίδευση με τα γυαλιά λόγω της πανδημίας του κορωνοϊού. Μερικοί λαμβάνουν υψηλότερες δόσεις του ιογενούς φορέα που θα μπορούσαν να τους βοηθήσουν να δουν λεπτομερέστερα, όπως θα μπορούσαν να τροποποιήσουν τα γυαλιά, λένε οι ερευνητές - αν και καμία από αυτές τις βελτιώσεις δεν θα επέτρεπε την έγχρωμη όραση.
ΠΗΓΗ: sciencemag
