Οι επιστήμονες έχουν εντοπίσει συγκεκριμένα βακτήρια του εντέρου και βιολογικές οδούς που προκαλούν την παραγωγή αλκοόλ στο σώμα των ατόμων που πάσχουν από το σύνδρομο αυτοζύμωσης (ABS). Αυτή η σπάνια και συχνά παρεξηγημένη πάθηση προκαλεί μέθη στα άτομα που πάσχουν από αυτήν, χωρίς να έχουν καταναλώσει αλκοόλ.

Η έρευνα διεξήχθη από μια ομάδα του Mass General Brigham σε συνεργασία με ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature Microbiology.

Το σύνδρομο αυτοζύμωσης αναπτύσσεται όταν ορισμένα μικρόβια στο έντερο διασπούν τους υδατάνθρακες και τους μετατρέπουν σε αιθανόλη (αλκοόλ), η οποία στη συνέχεια εισέρχεται στην κυκλοφορία του αίματος. Ενώ η φυσιολογική πέψη μπορεί να δημιουργήσει ίχνη αλκοόλ σε οποιονδήποτε, τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορούν να παράγουν επίπεδα αρκετά υψηλά ώστε να προκαλέσουν αισθητή μέθη. Αν και η πάθηση είναι εξαιρετικά σπάνια, οι ειδικοί πιστεύουν ότι συχνά δεν διαγιγνώσκεται λόγω περιορισμένης ευαισθητοποίησης, δυσκολιών στη διάγνωση και κοινωνικού στίγματος.

Μεγάλες καθυστερήσεις και σοβαρές συνέπειες

Πολλοί άνθρωποι με ABS περνούν χρόνια χωρίς ακριβή διάγνωση. Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, μπορεί να αντιμετωπίσουν κοινωνική πίεση, ιατρικές επιπλοκές και ακόμη και νομικά προβλήματα που συνδέονται με ανεξήγητη μέθη. Η επιβεβαίωση της πάθησης είναι επίσης δύσκολη, επειδή η διαγνωστική προσέγγιση που θεωρείται ως το χρυσό πρότυπο απαιτεί προσεκτικά εποπτευόμενες εξετάσεις αλκοόλης στο αίμα, οι οποίες δεν είναι εύκολα προσβάσιμες σε πολλά περιβάλλοντα.

Για να διερευνήσουν τις βιολογικές ρίζες της διαταραχής, οι ερευνητές μελέτησαν 22 άτομα που είχαν διαγνωστεί με ABS, μαζί με 21 συγκατοίκους τους που δεν έπασχαν και 22 υγιείς συμμετέχοντες στην ομάδα ελέγχου. Η ομάδα συνέκρινε τη σύνθεση και τη δραστηριότητα των μικροβίων του εντέρου σε αυτές τις ομάδες για να εντοπίσει σημαντικές διαφορές.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν ότι τα δείγματα κοπράνων που συλλέχθηκαν από ασθενείς κατά τη διάρκεια ενεργών εξάρσεων ABS παρήγαγαν πολύ περισσότερη αιθανόλη από τα δείγματα των συντρόφων τους ή των υγιών συμμετεχόντων της ομάδας ελέγχου. Αυτό το εύρημα υπογραμμίζει τη δυνατότητα ανάπτυξης ενός τεστ με βάση τα κόπρανα, το οποίο θα μπορούσε να κάνει τη διάγνωση της πάθησης ευκολότερη και πιο αξιόπιστη στο μέλλον.

Προσδιορισμός των μικροβίων και των μηχανισμών που εμπλέκονται

Μέχρι τώρα, οι επιστήμονες είχαν περιορισμένες πληροφορίες σχετικά με τα συγκεκριμένα εντερικά μικρόβια (ζύμες ή βακτήρια) που ευθύνονται για το σύνδρομο αυτό-ζύμωσης. Η λεπτομερής ανάλυση των κοπράνων έδειξε ότι διάφορα βακτηριακά είδη, όπως το Escherichia coli και το Klebsiella pneumoniae, συμβάλλουν καθοριστικά στην εμφάνιση της πάθησης. Κατά τη διάρκεια των εξάρσεων των συμπτωμάτων, ορισμένοι ασθενείς παρουσίασαν επίσης πολύ υψηλότερα επίπεδα ενζύμων που εμπλέκονται στους μηχανισμούς ζύμωσης σε σύγκριση με τους συμμετέχοντες στην ομάδα ελέγχου. Οι ερευνητές σημειώνουν ότι η ταυτοποίηση των ακριβών αιτιολογικών μικροβίων σε μεμονωμένους ασθενείς παραμένει μια πολύπλοκη και χρονοβόρα εργασία.

Η ερευνητική ομάδα παρακολούθησε επίσης έναν ασθενή του οποίου τα συμπτώματα βελτιώθηκαν μετά από μεταμόσχευση μικροβιώματος κοπράνων, όταν άλλες θεραπείες δεν είχαν αποτέλεσμα. Οι περίοδοι υποτροπής και ανάρρωσης αντιστοιχούσαν στενά στις αλλαγές σε συγκεκριμένα βακτηριακά στελέχη και στη μεταβολική δραστηριότητα στο έντερο, προσφέροντας επιπλέον βιολογικές ενδείξεις για την πάθηση. Μετά από μια δεύτερη μεταμόσχευση κοπράνων, χρησιμοποιώντας διαφορετική προθεραπεία με αντιβιοτικά, ο ασθενής παρέμεινε χωρίς συμπτώματα για περισσότερο από 16 μήνες.

Ελπίδα για καλύτερη διάγνωση και φροντίδα

«Το σύνδρομο αυτοζύμωσης είναι μια παρεξηγημένη πάθηση με λίγες εξετάσεις και θεραπείες. Η μελέτη μας καταδεικνύει το δυναμικό της μεταμόσχευσης κοπράνων», δήλωσε η συν-συγγραφέας Elizabeth Hohmann, MD, του Τμήματος Λοιμωδών Νοσημάτων του Mass General Brigham Department of Medicine. «Σε ευρύτερο επίπεδο, με τον προσδιορισμό των συγκεκριμένων βακτηρίων και των μικροβιακών οδών που ευθύνονται, τα ευρήματά μας μπορεί να οδηγήσουν σε ευκολότερη διάγνωση, καλύτερες θεραπείες και βελτιωμένη ποιότητα ζωής για τα άτομα που ζουν με αυτή τη σπάνια πάθηση».