Οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, τα ειδικά ενδιαφέροντα και οι συμπεριφορές που βασίζονται στην αντίληψη συνδέονται περισσότερο με τη διάγνωση του αυτισμού απ’ ό,τι οι κοινωνικές δεξιότητες όπως προκύπτει από νέα έρευνα.
Τα άτομα με αυτισμό διαγιγνώσκονται συνήθως με κλινική παρατήρηση και αξιολόγηση. Για να αποδομήσουν τη διαδικασία λήψης κλινικών αποφάσεων, η οποία είναι συχνά υποκειμενική και δύσκολα περιγραφόμενη, οι ερευνητές που δημοσίευσαν τα ευρήματα τους στο περιοδικό Cell Press Cell, χρησιμοποίησαν ένα μεγάλο γλωσσικό μοντέλο (LLM) -ένα τύπο αλγόριθμου τεχνητής νοημοσύνης (AI) που χρησιμοποιεί διάφορες τεχνικές βαθιάς μάθησης (Deep Learning) και big data προκειμένου να παραχθεί κείμενο με τρόπο που να μοιάζει στην ανθρώπινη ομιλία)-για να συνθέσουν τις συμπεριφορές και τις παρατηρήσεις που είναι περισσότερο ενδεικτικές για τη διάγνωση του αυτισμού.
Τα ευρήματα αυτά έχουν τη δυνατότητα να βελτιώσουν τις διαγνωστικές κατευθυντήριες γραμμές για τον αυτισμό.
«Στόχος μας δεν ήταν να υποδείξουμε ότι θα μπορούσαμε να αντικαταστήσουμε τους κλινικούς γιατρούς με εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης για τη διάγνωση», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Danilo Bzdok του Ινστιτούτου Τεχνητής Νοημοσύνης Mila Québec και του Πανεπιστημίου McGill στο Μόντρεαλ. «Αντίθετα, επιδιώξαμε να καθορίσουμε ποσοτικά ποιες ακριβώς πτυχές της παρατηρούμενης συμπεριφοράς ή του ιστορικού του ασθενούς χρησιμοποιεί ένας κλινικός ιατρός για να καταλήξει στον τελικό διαγνωστικό προσδιορισμό. Με τον τρόπο αυτό, ελπίζουμε να δώσουμε στους κλινικούς γιατρούς τη δυνατότητα να εργάζονται με διαγνωστικά εργαλεία που ανταποκρίνονται περισσότερο στην εμπειρική τους πραγματικότητα».
Οι επιστήμονες αξιοποίησαν ένα γλωσσικό μοντέλο μετασχηματιστή, το οποίο προ-εκπαιδεύτηκε σε περίπου 489 εκατομμύρια μοναδικές προτάσεις. Στη συνέχεια, τελειοποίησαν το LLM για να προβλέψουν το διαγνωστικό αποτέλεσμα από μια συλλογή περισσότερων από 4.000 γνωματεύσεων που γράφτηκαν από κλινικούς γιατρούς που εργάζονταν με ασθενείς που εξετάζονταν για διάγνωση αυτισμού. Οι γνωματεύσεις , οι οποίες συχνά χρησιμοποιούνταν από πολλούς κλινικούς γιατρούς, περιλάμβαναν περιγραφές της παρατηρούμενης συμπεριφοράς και του σχετικού ιστορικού του ασθενούς, αλλά δεν περιλάμβαναν προτεινόμενο διαγνωστικό αποτέλεσμα.
Η ομάδα ανέπτυξε μια προσαρμοσμένη μονάδα LLM που εντόπιζε συγκεκριμένες προτάσεις στις γνωματεύσεις που ήταν πιο σχετικές με τη σωστή πρόβλεψη διάγνωσης. Στη συνέχεια, εξήγαγαν την αριθμητική αναπαράσταση αυτών των ιδιαίτερα σχετικών με τον αυτισμό προτάσεων και τις συνέκριναν απευθείας με τα καθιερωμένα διαγνωστικά κριτήρια
«Τα σύγχρονα LLM, με τις προηγμένες δυνατότητες επεξεργασίας φυσικής γλώσσας, είναι εγγενώς κατάλληλα για αυτή την ανάλυση κειμένου», λέει ο Bzdok. «Η βασική πρόκληση που αντιμετωπίσαμε ήταν ο σχεδιασμός εργαλείων ερμηνευσιμότητας σε επίπεδο πρότασης για να εντοπίσουμε τις ακριβείς προτάσεις, που εκφράστηκαν από τον ίδιο τον επαγγελματία υγείας, οι οποίες ήταν πιο ουσιαστικές για μια σωστή πρόβλεψη διάγνωσης από το LLM».
Οι ερευνητές έμειναν έκπληκτοι από το πόσο καθαρά το LLM ήταν σε θέση να διακρίνει τα πιο σημαντικά από διαγνωστικής άποψης κριτήρια. Για παράδειγμα, το πλαίσιό τους επισήμανε ότι οι επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, τα ειδικά ενδιαφέροντα και η συμπεριφορά που βασίζεται στην αντίληψη ήταν τα πιο σημαντικά κριτήρια για τον αυτισμό. Ενώ αυτά τα κριτήρια χρησιμοποιούνται σε κλινικές παραμετροποιήσεις, τα τρέχοντα κριτήρια επικεντρώνονται περισσότερο στα ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και στην έλλειψη επικοινωνιακών δεξιοτήτων.
Οι συγγραφείς σημειώνουν ότι υπάρχουν περιορισμοί σε αυτή τη μελέτη, συμπεριλαμβανομένης της έλλειψης γεωγραφικής ποικιλομορφίας. Επιπλέον, οι ερευνητές δεν ανέλυσαν τα αποτελέσματά τους με βάση δημογραφικές μεταβλητές, με στόχο να καταστήσουν τα συμπεράσματα ευρύτερα εφαρμόσιμα.
Η ομάδα αναμένει ότι το πλαίσιό τους θα είναι χρήσιμο για τους ερευνητές και τους επαγγελματίες υγείας που εργάζονται με μια σειρά ψυχιατρικών, ψυχικής υγείας και νευροαναπτυξιακών διαταραχών, στις οποίες το κλινικό κριτήριο αποτελεί το μεγαλύτερο μέρος της διαδικασίας λήψης διαγνωστικών αποφάσεων.
