Σε μια συνηθισμένη εξέταση αίματος Γάλλοι επιστήμονες εντόπισαν την πιο πρόσφατη και σπάνια ομάδα αίματος στον κόσμο. Η μόνη γνωστή φορέας είναι μια γυναίκα από τη Γουαδελούπη, το αίμα της οποίας είναι τόσο μοναδικό που οι γιατροί δεν μπόρεσαν να βρουν ούτε έναν συμβατό δότη.
Η ανακάλυψη της 48ης αναγνωρισμένης ομάδας αίματος, που ονομάζεται «Gwada-negative», ξεκίνησε όταν το πλάσμα του αίματος της γυναίκας αντέδρασε σε όλα τα δείγματα πιθανών δοτών που εξετάστηκαν, συμπεριλαμβανομένων εκείνων των αδελφών της.
Κατά συνέπεια, ήταν αδύνατο να βρεθεί κατάλληλος δότης αίματος για αυτήν. Πολλοί άνθρωποι γνωρίζουν την ομάδα αίματός τους – Α, Β, ΑΒ ή Ο – καθώς και αν είναι Rh θετικοί ή αρνητικοί. Ωστόσο, αυτές οι γνωστές κατηγορίες αντιπροσωπεύουν μόνο δύο από τις δεκάδες ομάδες αίματος που καθορίζουν τη συμβατότητα για μεταγγίσεις.
Κάθε σύστημα αντανακλά λεπτές αλλά κρίσιμες διαφορές στις πρωτεΐνες και τα σάκχαρα που καλύπτουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Για να λύσουν το μυστήριο του μη συμβατού αίματος της γυναίκας από τη Γουαδελούπη, οι επιστήμονες στράφηκαν σε προηγμένες γενετικές αναλύσεις.
Χρησιμοποιώντας την αλληλούχιση ολόκληρου του εξονίου – μια τεχνική που εξετάζει και τα 20.000 και πλέον ανθρώπινα γονίδια – ανακάλυψαν μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PIGZ. Αυτό το γονίδιο παράγει ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για την προσθήκη ενός συγκεκριμένου σακχάρου σε ένα σημαντικό μόριο των κυτταρικών μεμβρανών.
Το σάκχαρο που λείπει αλλάζει τη δομή ενός μορίου στην επιφάνεια των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η αλλαγή δημιουργεί ένα νέο αντιγόνο – ένα βασικό χαρακτηριστικό που καθορίζει την ομάδα αίματος – με αποτέλεσμα μια εντελώς νέα ταξινόμηση: τη Gwada-θετική (που έχει το αντιγόνο) ή -αρνητική (που δεν το έχει). Χρησιμοποιώντας τεχνολογία γονιδιακής επεξεργασίας, η ομάδα επιβεβαίωσε την ανακάλυψή της αναδημιουργώντας τη μετάλλαξη σε εργαστήριο.
Έτσι, τα ερυθρά αιμοσφαίρια όλων των αιμοδοτών που εξετάστηκαν είναι Gwada-θετικά και η ασθενής από τη Γουαδελούπη είναι το μόνο γνωστό Gwada-αρνητικό άτομο στον πλανήτη!
Νευρολογικά προβλήματα και θνησιγένεια
Οι επιπτώσεις της ανακάλυψης εκτείνονται πέρα από τις μεταγγίσεις αίματος. Η ασθενής πάσχει από ήπια νοητική αναπηρία και, δυστυχώς, έχασε δύο μωρά κατά τη γέννηση – αποτελέσματα που μπορεί να συνδέονται με τη σπάνια γενετική της μετάλλαξη. Το ένζυμο που παράγεται από το γονίδιο PIGZ λειτουργεί στο τελικό στάδιο της κατασκευής ενός σύνθετου μορίου που ονομάζεται GPI (Γλυκοζυλο φωσφατιδυλινοσιτόλη).
Προηγούμενες έρευνες έχουν δείξει ότι άτομα με ελαττώματα σε άλλα ένζυμα που απαιτούνται για τη συναρμολόγηση του GPI μπορούν να παρουσιάσουν νευρολογικά προβλήματα που κυμαίνονται από αναπτυξιακές καθυστερήσεις έως επιληπτικές κρίσεις. Οι θνησιγένειες είναι επίσης συχνές μεταξύ των γυναικών με αυτές τις κληρονομικές διαταραχές.
Αν και η ασθενής από την Καραϊβική είναι το μόνο άτομο στον κόσμο μέχρι στιγμής με αυτόν τον σπάνιο τύπο αίματος, νευρολογικές παθήσεις, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική αναπηρία και επιληπτικές κρίσεις, έχουν παρατηρηθεί σε άλλα άτομα με ελαττώματα σε ένζυμα που απαιτούνται νωρίτερα στη διαδικασία σύνθεσης του GPI.
Η ανακάλυψη της Gwada υπογραμμίζει τόσο τα θαύματα όσο και τις προκλήσεις της γενετικής ποικιλομορφίας του ανθρώπου. Οι ομάδες αίματος εξελίχθηκαν εν μέρει ως προστασία από μολυσματικές ασθένειες (πολλά βακτήρια, ιοί και παράσιτα χρησιμοποιούν μόρια των ομάδων αίματος ως σημεία εισόδου στα κύτταρα). Αυτό σημαίνει ότι η ομάδα αίματός σας μπορεί να επηρεάσει την ευαισθησία σας σε ορισμένες ασθένειες. Ωστόσο, η εξαιρετική σπανιότητα δημιουργεί ιατρικά διλήμματα.
Οι Γάλλοι ερευνητές αναγνωρίζουν ότι δεν μπορούν να προβλέψουν τι θα συμβεί εάν μεταγγιστεί αίμα μη συμβατό με την Gwada στη γυναίκα από τη Γουαδελούπη. Ακόμη και αν υπάρχουν άλλα άτομα με αρνητική ομάδα Gwada, θα ήταν εξαιρετικά δύσκολο να εντοπιστούν. Επίσης, δεν είναι σαφές εάν μπορούν να γίνουν δότες αίματος.
Αυτή η πραγματικότητα μπορεί να έχει μόνο μια λύση: αιμοσφαίρια που καλλιεργούνται σε εργαστήριο. Οι επιστήμονες ήδη εργάζονται για την καλλιέργεια ερυθρών αιμοσφαιρίων από βλαστικά κύτταρα που θα μπορούσαν να τροποποιηθούν γενετικά ώστε να ταιριάζουν με εξαιρετικά σπάνιες ομάδες αίματος. Στην περίπτωση της Gwada, οι ερευνητές θα μπορούσαν να δημιουργήσουν τεχνητά ερυθρά αιμοσφαίρια Gwada-αρνητικά μεταλλάσσοντας το γονίδιο PIGZ.
