ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Επιστήμονες ανέπτυξαν προγνωστικό μοντέλο για την εκδήλωση σπάνιας μορφής Αλτσχάιμερ

Υγεία
UNSPLASH
Επιστήμονες ανακάλυψαν ότι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ λειτουργούν σαν «γενετικό ρολόι», επιτρέποντας την πρόβλεψη της ηλικίας εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων.
Τρίτη, 06/05/2025 - 17:09
— Photo: UNSPLASH
News4Health Team News4Health Team

Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «Molecular Neurodegeneration», θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν πιο έγκαιρα τη νόσο και να προσαρμόσουν τη θεραπεία.

Η νόσος Αλτσχάιμερ παραμένει μια από τις πιο διαδεδομένες και δύσκολες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, επηρεάζοντας περίπου 50 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η ακριβής αιτία της παραμένει ασαφής. Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ είναι σπάνια και εκδηλώνεται σε πιο νεαρή ηλικία. Οφείλεται σε μεταλλάξεις σε τρία βασικά γονίδια που εμπλέκονται: την πρόδρομο πρωτεΐνη του αμυλοειδούς (APP), την πρεσενιλίνη 1 (PSEN1) ή την πρεσενιλίνη 2 (PSEN2). Ο ακριβής ρόλος τους στη νόσο δεν είναι καλά κατανοητός και αποτελεί θέμα επιστημονικής συζήτησης εδώ και αρκετές δεκαετίες.

«Στην Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ, οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις, αλλά μέχρι σήμερα οι γιατροί δεν μπορούσαν να τους παρέχουν πιο εξειδικευμένες πληροφορίες», εξηγεί στην ιστοσελίδα MEDICALXPRESS η Λουτσία Τσάβεζ Γκουτιέρες, επικεφαλής της ομάδας και καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research στο Βέλγιο.

«Αναπτύξαμε μια μέθοδο για να ελέγξουμε πειραματικά πόσο πιθανό είναι μια μετάλλαξη να προκαλέσει τη νόσο, καθώς και για να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστεί» προσθέτει.

Πως λειτουργούν οι μεταλλάξεις

Η ερευνητική ομάδα της καθηγήτριας απέδειξε πρόσφατα ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 συνδέονται στενά με την ηλικία έναρξης της νόσου Αλτσχάιμερ. Στο πλαίσιο της νέας μελέτης, πραγματοποίησε την ίδια ανάλυση για μεταλλάξεις και στα τρία αιτιολογικά γονίδια: PSEN1, PSEN2 και APP, όπου διαπιστώθηκαν πολύ σαφείς συσχετίσεις μεταξύ συγκεκριμένων μεταλλάξεων και της ηλικίας έναρξης της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ.

«Όταν συγκεντρώσουμε όλα τα δεδομένα μας, θα έχουμε μια πολύ πιο ξεκάθαρη εικόνα για το πώς κάθε ένα από τα αιτιολογικά γονίδια συμβάλλει στην ανάπτυξη της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ – μπορούμε να μετρήσουμε την ακριβή συμβολή κάθε γονιδίου και ακόμη και να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα», εξηγεί η καθηγήτρια και κύρια συγγραφέας της μελέτης.

Γονίδια της νόσου Αλτσχάιμερ

Είναι ήδη γνωστό στους επιστήμονες ότι η συσσώρευση μεγαλύτερων πεπτιδίων Aβ στον εγκέφαλο μπορεί να εμπλέκεται στην ενεργοποίηση των μοριακών και κυτταρικών προγραμμάτων που οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές παρατήρησαν άμεσες και γραμμικές σχέσεις ανάμεσα στην αναλογία Αβ και την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Οι παράλληλες αυτές σχέσεις μετατοπίζονταν ανάλογα με το γονίδιο, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία ενός κοινού παθογόνου μηχανισμού με διαφορετικό χρόνο εκδήλωσης ανά γονίδιο.

«Τα δεδομένα μας προβλέπουν ότι μια μετατόπιση κατά 12% στο προφίλ των Aβ πεπτιδίων θα μπορούσε να καθυστερήσει την ηλικία έναρξης της οικογενειακής νόσου Αλτσχάιμερ έως και πέντε χρόνια», λέει η καθηγήτρια.

«Αυτό αναδεικνύει τις δυνατότητες των θεραπειών που στοχεύουν στη γ-σεκρετάση στον εγκέφαλο για τη δημιουργία μικρότερων σε μέγεθος μορφών Aβ και με τη σειρά τους καθυστερούν ή προλαμβάνουν την έναρξη της νόσου» σημειώνει.

Στρατηγικές έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας

Εκτός από τη βαθύτερη κατανόηση του μηχανισμού της νόσου, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα πλαίσιο αξιολόγησης της παθογονικότητας των γενετικών μεταλλάξεων αλλά και της επιρροής περιβαλλοντικών παραγόντων ή τροποποιητικών γονιδίων.

«Αναπτύξαμε ένα προγνωστικό μοντέλο για την ηλικία έναρξης, το οποίο θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για εξατομικευμένες προσεγγίσεις διάγνωσης και θεραπείας στην οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ», δήλωσε η πρώτη συγγραφέας της μελέτης.

«Στο μέλλον, αυτό μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να σχεδιάσουν αποτελεσματικότερα στρατηγικές για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενών με γενετικές μορφές της νόσου. Το εργαστήριό μας επικεντρώνεται τώρα στην περαιτέρω έρευνα με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών με τη χρήση αυτού του μοντέλου» καταλήγει η ερευνήτρια.

Πηγή: ERTNEWS

  • ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ
  • ΠΡΟΓΝΩΣΗ
  • ΓΟΝΙΔΙΑ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Κρανιοφαρυγγίωμα: Ο σπάνιος όγκος στον εγκέφαλο με τον οποίο διαγνώστηκε ο Νίκος Ορφανός
Κρανιοφαρυγγίωμα: Ο σπάνιος όγκος στον εγκέφαλο με τον οποίο διαγνώστηκε ο Νίκος Ορφανός 06 Μαϊος 2025
Δεν ακούμε απλά τη μουσική. Ο εγκέφαλος και το σώμα μας μετατρέπεται σε «ηχείο»! 07 Μαϊος 2025
Δεν ακούμε απλά τη μουσική. Ο εγκέφαλος και το σώμα μας μετατρέπεται σε «ηχείο»!

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό
Υγεία
17/06/2025 - 14:11

Εντοπίστηκε νέος γονιδιακός θεραπευτικός στόχος για τον αυτισμό

Η υγιεινή δίαιτα-«κλειδί» για τον εγκέφαλο - Πόσο μειώνεται ο κίνδυνος άνοιας
Διατροφή
10/06/2025 - 15:54

Η υγιεινή δίαιτα-«κλειδί» για τον εγκέφαλο - Πόσο μειώνεται ο κίνδυνος άνοιας

Sanofi: Ενισχύει το "χαρτοφυλάκιο" της κατά του Αλτσχάιμερ με εξαγορά 470 εκατομμυρίων δολαρίων
Pharma News
23/05/2025 - 08:36

Sanofi: Ενισχύει το "χαρτοφυλάκιο" της κατά του Αλτσχάιμερ με εξαγορά 470 εκατομμυρίων δολαρίων

Η καθιστική ζωή παράγοντας κινδύνου για Αλτσχάιμερ
Υγεία
14/05/2025 - 10:00

Η καθιστική ζωή παράγοντας κινδύνου για Αλτσχάιμερ

Κοιμάστε λίγο αλλά νιώθετε μια χαρά; Είναι θέμα γονιδιακής μετάλλαξης!
Health Talk
08/05/2025 - 14:00

Κοιμάστε λίγο αλλά νιώθετε μια χαρά; Είναι θέμα γονιδιακής μετάλλαξης!

Τα γονίδια παίζουν ρόλο στο πότε θα κάνει τα πρώτα του βήματα ένα παιδί
Υγεία
08/05/2025 - 09:02

Τα γονίδια παίζουν ρόλο στο πότε θα κάνει τα πρώτα του βήματα ένα παιδί

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Σύσκεψη στο ΥΠΕΘΑ για την υλοποίηση της μεταρρύθμισης της υγειονομικής περίθαλψης στις Ένοπλες Δυνάμεις
Πολιτική Υγείας
20/06/2025 - 16:48
ΕΙΝΑΠ: «Είχαμε προειδοποιήσει για τις τραγικές συνέπειες του νόμου έκτρωμα για την ψυχική υγεία και την απεξάρτηση»
Ψυχική Υγεία
20/06/2025 - 16:34
Οι καλοκαιρινές παγίδες για τα κατοικίδια - Τι πρέπει να προσέξετε
Pet
20/06/2025 - 16:00
Πρώτη θεραπεία για τις ουλές του ήπατος που προκαλούνται από έναν τύπο στεατοηπατίτιδας
Υγεία
20/06/2025 - 15:49
Η ημικρανία στο προσκήνιο του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου - Βήματα που πρέπει να γίνουν υπέρ των ασθενών
Patient Talk
20/06/2025 - 15:02
Τα τρόφιμα που επιβαρύνουν "ύπουλα" την υπέρταση
Διατροφή
20/06/2025 - 15:00
Καμπάνια ενημέρωσης από την ΕΛΙΚΑΡ για τις Μυοκαρδιοπάθειες - Όλα όσα πρέπει να γνωρίζουμε
Health Talk
20/06/2025 - 14:41
Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Προνομιακό πακέτο «back to school» για μια σχολική χρονιά γεμάτη υγεία και ασφάλεια
Υπηρεσίες Υγείας
20/06/2025 - 14:21
Mικροσκοπικό έμπλαστρο θα μπορούσε να αντικαταστήσει τις βιοψίες
Υγεία
20/06/2025 - 14:00
Πώς μια απλή άσκηση μπορεί να αποκαλύψει το προσδόκιμο ζωής
Υγεία
20/06/2025 - 13:00
ΚΑΤ: Εγκαίνια των νέων ΤΕΠ - Πρώτη ανακαίνιση στο νοσοκομείο μετά από 50 χρόνια
Πολιτική Υγείας
20/06/2025 - 11:51
Υπουργείο Υγείας: Νέα προγράμματα προληπτικών ελέγχων για σπάνια νοσήματα σε νεογνά και γυναίκες
Πολιτική Υγείας
20/06/2025 - 11:21
Η υπερσυγκέντρωση τοξικών φυκιών επιδεινώνει την αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση
Υγεία
20/06/2025 - 11:00
Δωρεά οργάνων από 48χρονη που νοσηλευόταν στο Νοσοκομείο Παπαγεωργίου
Επικαιρότητα
20/06/2025 - 10:44
Το Πάρκινσον μπορεί να διαγνωστεί από τα αυτιά!
Υγεία
20/06/2025 - 10:00
Ιβουπροφαίνη: Ο σύγχρονος σύμμαχος για ένα καλοκαίρι χωρίς πόνο
Health Talk
20/06/2025 - 08:27
Νάουσα: Οδηγία-κλειδί για την αντιμετώπιση του μικροβίου, που προσβάλλει ροδάκινα και νεκταρίνια
Διατροφή
20/06/2025 - 06:53
Κίνα: Διάλογος πανεπιστημιακών για την αντιμετώπιση των παγκόσμιων προκλήσεων στη διατροφική ασφάλεια
Διατροφή
20/06/2025 - 03:27
ΕΙΝΑΠ: «Εκδικητική η μετακίνηση ιατρού από το ΚΥ Αμαρουσίου στο Λαύριο»
Πολιτική Υγείας
20/06/2025 - 00:09
Η «άγνωστη» βιταμίνη που κρύβει το μυστικό για τη μακροζωία - Σε ποιες τροφές υπάρχει!
Διατροφή
19/06/2025 - 19:47
ΠΟΥ: «Αποτρόπαιες οι επιθέσεις εναντίον δομών υγείας του Ιράν»
Επικαιρότητα
19/06/2025 - 19:14
Γεωργιάδης: «Έρχονται σημαντικές ανακοινώσεις για βιώσιμο clawback στα διαγνωστικά κέντρα»
Πολιτική Υγείας
19/06/2025 - 18:36
Βαρτζόπουλος σε διεθνές συνέδριο: «Σύγχρονο, δίκαιο και ανθρωποκεντρικό σύστημα ψυχικής υγείας στην Ελλάδα»
Ψυχική Υγεία
19/06/2025 - 18:11
Ο κόμβος του ΠΟΥ στο Βερολίνο επεξεργάζεται και προωθεί καινοτόμες λύσεις για τις επόμενες πανδημίες
Πολιτική Υγείας
19/06/2025 - 17:58
Απόπειρες εξαπάτησης ασθενών για παράδοση φαρμάκων κατ’οίκον
Πολιτική Υγείας
19/06/2025 - 17:20
Δεκαετής συνεργασία SmartLabs- IWG για πλήρως εξοπλισμένες εργαστηριακές υποδομές σε όλο τον κόσμο
Επικαιρότητα
19/06/2025 - 17:07
ΙΑΣΩ Γενική Κλινική: Πρωτοποριακή εξατομικευμένη αρθροπλαστική γόνατος με το σύστημα Symbios
Υπηρεσίες Υγείας
19/06/2025 - 16:49
Αυστηρότερους κανόνες για την καλή διαβίωση και την ιχνηλασιμότητα σκύλων και γατών προτείνει το ΕΚ
Pet
19/06/2025 - 16:23
Καλοκαίρι και διατροφή: Με ποιες τροφές μπορούμε να νικήσουμε τη ζέστη
Διατροφή
19/06/2025 - 16:03
ΠΟΥ: Οι πρώτες κατευθυντήριες γραμμές για τη βελτίωση της φροντίδας των εγκύων με δρεπανοκυτταρική νόσο
Πολιτική Υγείας
19/06/2025 - 16:00

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Ο Δρ. Ιωάννης Πανδής νέος επικεφαλής της Pfizer στη Θεσσαλονίκη
Pharma News
18/06/2025 - 11:18
ΕΚΑΒ: Διαψεύδει δημοσίευμα για διάθεση προσωπικού σε νοσοκομεία
Πολιτική Υγείας
18/06/2025 - 06:48
Πώς να αποφύγετε τις τροφικές δηλητηριάσεις το καλοκαίρι - Τι να βάλετε οπωσδήποτε στο ψυγείο
Διατροφή
18/06/2025 - 14:00
Γεωργιάδης: Σήμερα το πόρισμα για το Τζάνειο
Πολιτική Υγείας
18/06/2025 - 12:08
Ποιο μήνα καταγράφονται οι περισσότεροι πνιγμοί στη χώρα μας
Πολιτική Υγείας
18/06/2025 - 12:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo