ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Επιστήμονες ανέπτυξαν προγνωστικό μοντέλο για την εκδήλωση σπάνιας μορφής Αλτσχάιμερ

Υγεία
UNSPLASH
Επιστήμονες ανακάλυψαν ότι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ λειτουργούν σαν «γενετικό ρολόι», επιτρέποντας την πρόβλεψη της ηλικίας εμφάνισης των πρώτων συμπτωμάτων.
Τρίτη, 06/05/2025 - 17:09
— Photo: UNSPLASH
News4Health Team News4Health Team

Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό «Molecular Neurodegeneration», θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους γιατρούς να διαγνώσουν πιο έγκαιρα τη νόσο και να προσαρμόσουν τη θεραπεία.

Η νόσος Αλτσχάιμερ παραμένει μια από τις πιο διαδεδομένες και δύσκολες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, επηρεάζοντας περίπου 50 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Η ακριβής αιτία της παραμένει ασαφής. Η Οικογενής Νόσος Αλτσχάιμερ είναι σπάνια και εκδηλώνεται σε πιο νεαρή ηλικία. Οφείλεται σε μεταλλάξεις σε τρία βασικά γονίδια που εμπλέκονται: την πρόδρομο πρωτεΐνη του αμυλοειδούς (APP), την πρεσενιλίνη 1 (PSEN1) ή την πρεσενιλίνη 2 (PSEN2). Ο ακριβής ρόλος τους στη νόσο δεν είναι καλά κατανοητός και αποτελεί θέμα επιστημονικής συζήτησης εδώ και αρκετές δεκαετίες.

«Στην Οικογενή Νόσο Αλτσχάιμερ, οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά αυτόματες γενετικές μεταλλάξεις, αλλά μέχρι σήμερα οι γιατροί δεν μπορούσαν να τους παρέχουν πιο εξειδικευμένες πληροφορίες», εξηγεί στην ιστοσελίδα MEDICALXPRESS η Λουτσία Τσάβεζ Γκουτιέρες, επικεφαλής της ομάδας και καθηγήτρια στο Πανεπιστήμιο VIB-KU Leuven Center for Brain & Disease Research στο Βέλγιο.

«Αναπτύξαμε μια μέθοδο για να ελέγξουμε πειραματικά πόσο πιθανό είναι μια μετάλλαξη να προκαλέσει τη νόσο, καθώς και για να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστεί» προσθέτει.

Πως λειτουργούν οι μεταλλάξεις

Η ερευνητική ομάδα της καθηγήτριας απέδειξε πρόσφατα ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 συνδέονται στενά με την ηλικία έναρξης της νόσου Αλτσχάιμερ. Στο πλαίσιο της νέας μελέτης, πραγματοποίησε την ίδια ανάλυση για μεταλλάξεις και στα τρία αιτιολογικά γονίδια: PSEN1, PSEN2 και APP, όπου διαπιστώθηκαν πολύ σαφείς συσχετίσεις μεταξύ συγκεκριμένων μεταλλάξεων και της ηλικίας έναρξης της Οικογενούς Νόσου Αλτσχάιμερ.

«Όταν συγκεντρώσουμε όλα τα δεδομένα μας, θα έχουμε μια πολύ πιο ξεκάθαρη εικόνα για το πώς κάθε ένα από τα αιτιολογικά γονίδια συμβάλλει στην ανάπτυξη της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ – μπορούμε να μετρήσουμε την ακριβή συμβολή κάθε γονιδίου και ακόμη και να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα», εξηγεί η καθηγήτρια και κύρια συγγραφέας της μελέτης.

Γονίδια της νόσου Αλτσχάιμερ

Είναι ήδη γνωστό στους επιστήμονες ότι η συσσώρευση μεγαλύτερων πεπτιδίων Aβ στον εγκέφαλο μπορεί να εμπλέκεται στην ενεργοποίηση των μοριακών και κυτταρικών προγραμμάτων που οδηγούν στην εμφάνιση της νόσου Αλτσχάιμερ. Σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές παρατήρησαν άμεσες και γραμμικές σχέσεις ανάμεσα στην αναλογία Αβ και την ηλικία εμφάνισης της νόσου. Οι παράλληλες αυτές σχέσεις μετατοπίζονταν ανάλογα με το γονίδιο, γεγονός που υποδηλώνει την παρουσία ενός κοινού παθογόνου μηχανισμού με διαφορετικό χρόνο εκδήλωσης ανά γονίδιο.

«Τα δεδομένα μας προβλέπουν ότι μια μετατόπιση κατά 12% στο προφίλ των Aβ πεπτιδίων θα μπορούσε να καθυστερήσει την ηλικία έναρξης της οικογενειακής νόσου Αλτσχάιμερ έως και πέντε χρόνια», λέει η καθηγήτρια.

«Αυτό αναδεικνύει τις δυνατότητες των θεραπειών που στοχεύουν στη γ-σεκρετάση στον εγκέφαλο για τη δημιουργία μικρότερων σε μέγεθος μορφών Aβ και με τη σειρά τους καθυστερούν ή προλαμβάνουν την έναρξη της νόσου» σημειώνει.

Στρατηγικές έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας

Εκτός από τη βαθύτερη κατανόηση του μηχανισμού της νόσου, οι επιστήμονες ανέπτυξαν ένα πλαίσιο αξιολόγησης της παθογονικότητας των γενετικών μεταλλάξεων αλλά και της επιρροής περιβαλλοντικών παραγόντων ή τροποποιητικών γονιδίων.

«Αναπτύξαμε ένα προγνωστικό μοντέλο για την ηλικία έναρξης, το οποίο θα μπορούσε να ανοίξει τον δρόμο για εξατομικευμένες προσεγγίσεις διάγνωσης και θεραπείας στην οικογενή νόσο Αλτσχάιμερ», δήλωσε η πρώτη συγγραφέας της μελέτης.

«Στο μέλλον, αυτό μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να σχεδιάσουν αποτελεσματικότερα στρατηγικές για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία ασθενών με γενετικές μορφές της νόσου. Το εργαστήριό μας επικεντρώνεται τώρα στην περαιτέρω έρευνα με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών με τη χρήση αυτού του μοντέλου» καταλήγει η ερευνήτρια.

Πηγή: ERTNEWS

  • ΑΛΤΣΧΑΙΜΕΡ
  • ΠΡΟΓΝΩΣΗ
  • ΓΟΝΙΔΙΑ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Κρανιοφαρυγγίωμα: Ο σπάνιος όγκος στον εγκέφαλο με τον οποίο διαγνώστηκε ο Νίκος Ορφανός
Κρανιοφαρυγγίωμα: Ο σπάνιος όγκος στον εγκέφαλο με τον οποίο διαγνώστηκε ο Νίκος Ορφανός 06 Μαϊος 2025
Δεν ακούμε απλά τη μουσική. Ο εγκέφαλος και το σώμα μας μετατρέπεται σε «ηχείο»! 07 Μαϊος 2025
Δεν ακούμε απλά τη μουσική. Ο εγκέφαλος και το σώμα μας μετατρέπεται σε «ηχείο»!

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Sanofi: Ενισχύει το "χαρτοφυλάκιο" της κατά του Αλτσχάιμερ με εξαγορά 470 εκατομμυρίων δολαρίων
Pharma News
23/05/2025 - 08:36

Sanofi: Ενισχύει το "χαρτοφυλάκιο" της κατά του Αλτσχάιμερ με εξαγορά 470 εκατομμυρίων δολαρίων

Η καθιστική ζωή παράγοντας κινδύνου για Αλτσχάιμερ
Υγεία
14/05/2025 - 10:00

Η καθιστική ζωή παράγοντας κινδύνου για Αλτσχάιμερ

Κοιμάστε λίγο αλλά νιώθετε μια χαρά; Είναι θέμα γονιδιακής μετάλλαξης!
Health Talk
08/05/2025 - 14:00

Κοιμάστε λίγο αλλά νιώθετε μια χαρά; Είναι θέμα γονιδιακής μετάλλαξης!

Τα γονίδια παίζουν ρόλο στο πότε θα κάνει τα πρώτα του βήματα ένα παιδί
Υγεία
08/05/2025 - 09:02

Τα γονίδια παίζουν ρόλο στο πότε θα κάνει τα πρώτα του βήματα ένα παιδί

Μελέτη - «ορόσημο» για την οστεοαρθρίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες
Υγεία
06/05/2025 - 13:00

Μελέτη - «ορόσημο» για την οστεοαρθρίτιδα μπορεί να οδηγήσει σε νέες θεραπείες

Η βιολογική ηλικία και όχι η χρονολογική είναι ο κρίσιμος παράγοντας για την άνοια
Υγεία
02/05/2025 - 11:00

Η βιολογική ηλικία και όχι η χρονολογική είναι ο κρίσιμος παράγοντας για την άνοια

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Καρκίνος ωοθηκών: Για πρώτη φορά ανοσοθεραπεία έχει όφελος επιβίωσης σε ασθενείς με ανθεκτική μορφή της νόσου
Pharma News
23/05/2025 - 12:00
Θαλασσαιμία: Πάνω από 2.200 οι ασθενείς στην Ελλάδα – Τα νεότερα επιστημονικά δεδομένα
Health Talk
23/05/2025 - 11:08
Η εξέλιξη του βάρους στην πρώιμη παιδική ηλικία φαίνεται να καθορίζει τυχόν μελλοντική παχυσαρκία
Υγεία
23/05/2025 - 11:00
Καρκίνος της Ουροδόχου Κύστης: Νεότερες θεραπείες, έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη
Υγεία
23/05/2025 - 10:00
Sanofi: Ενισχύει το "χαρτοφυλάκιο" της κατά του Αλτσχάιμερ με εξαγορά 470 εκατομμυρίων δολαρίων
Pharma News
23/05/2025 - 08:36
ΠΟΥ για Γάζα: Είναι άδικο η τροφή να μετατρέπεται σε όπλο
Επικαιρότητα
23/05/2025 - 08:19
Στρεπτόκοκκος: Κλειστά 5 σχολεία στη Θεσσαλονίκη- Πάνω από δέκα τα κρούσματα
Επικαιρότητα
23/05/2025 - 07:52
ΕνΕΑΠ: «Αποδίδει καρπούς η δράση για τη μείωση της επιβλαβούς κατανάλωσης αλκοόλ
Επικαιρότητα
23/05/2025 - 06:51
ΕΟΠΕ: Ο καθοριστικός ρόλος της κλινικής έρευνας στην ογκολογία
Health Talk
23/05/2025 - 03:33
Η ΕΙΝΑΠ καταγγέλλει πληρότητες έως και 400% σε Παθολογικές Κλινικές
Πολιτική Υγείας
23/05/2025 - 00:07
InnoHealth Forum: Oι νέες προκλήσεις που διαμορφώνουν το μέλλον της Υγείας και του φαρμάκου
Επικαιρότητα
22/05/2025 - 21:37
ΙΣΑ: Ανυπόστατα δημοσιεύματα περί «θανάτου παιδιού από εμβόλιο για τον στρεπτόκοκκο»
Υγεία
22/05/2025 - 21:19
Σέρρες: Απαγορεύτηκε η κατανάλωση νερού σε 2000 νοικοκυριά λόγω αυξημένων τιμών ουρανίου
Υγεία
22/05/2025 - 20:58
Πέθανε στα 83 του ο Ανδρέας Μαρτίνης
Επικαιρότητα
22/05/2025 - 20:42
Έξι πράγματα που πρέπει να γνωρίζουμε για τον «ξεχασμένο» καρκίνο της ουροδόχου κύστης
Health Talk
22/05/2025 - 18:09
ΕΟΔΥ: Τέσσερις θάνατοι από COVID-19 και γρίπη - Σε χαμηλά επίπεδα και η θετικότητα
Υγεία
22/05/2025 - 17:51
«Αναπηρία δεν σημαίνει ανικανότητα»
Επικαιρότητα
22/05/2025 - 17:32
Πώς οι επίμονες λιγούρες για γλυκό μπορεί να κρύβουν ελλείμματα του οργανισμού
Διατροφή
22/05/2025 - 16:41
Οι Πανελλήνιες 2025 και τα μάτια σας! Τα "πρέπει" και τα "μη" για την προστασία της όρασης
Health Talk
22/05/2025 - 16:13
Ποια εξέταση μειώνει τις επιπλοκές στις επεμβάσεις για τον καρκίνο του παχέος εντέρου!
Health Talk
22/05/2025 - 15:47
Γάζα: Με το σταγονόμετρο η ανθρωπιστική βοήθεια
Επικαιρότητα
22/05/2025 - 15:24
Πασίγνωστο αντικαταθλιπτικό μπορεί να βοηθήσει το ανοσοποιητικό σύστημα να καταπολεμήσει τον καρκίνο
Pharma News
22/05/2025 - 15:06
Η MSD Ελλάδος παρουσιάζει το «LungX» ένα νέο ψηφιακό ερωτηματολόγιο για την υγεία των πνευμόνων
Pharma News
22/05/2025 - 14:43
ΕΙΝΑΠ: «Ζεστό χρήμα προς τους κλινικάρχες με τα sms για τα απογευματινά χειρουργεία»
Πολιτική Υγείας
22/05/2025 - 14:22
Η έκθεση στο σελήνιο κατά την κύηση μπορεί να μειώσει τις στρεπτοκοκκικές λοιμώξεις στα παιδιά
Υγεία
22/05/2025 - 14:00
Επιστήμονες προτείνουν την απευθείας θεραπεία των κουνουπιών από ελονοσία!
Υγεία
22/05/2025 - 13:00
Γεωργιάδης: Ανήσυχος για τον παράγοντα Τραμπ - Πλατφόρμα ΙΦΕΤ για την αγορά φαρμάκων
Pharma Policy
22/05/2025 - 12:22
IPPC: Κάλεσμα και προς την Ελλάδα για την συλλογή πλάσματος με σκοπό την παραγωγή κρίσιμων φαρμάκων
Pharma News
22/05/2025 - 12:02
Οι bodybuilders αγωνιστικών αξιώσεων αντιμετωπίζουν διπλάσιο κίνδυνο αιφνίδιου θανάτου
Fitness
22/05/2025 - 12:00
Αποσύρσεις τσουρεκιών από τον ΕΦΕΤ: Τι είναι η κουμαρίνη που τα καθιστά επικίνδυνα
Διατροφή
22/05/2025 - 11:38

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

ΕΦΕΤ: Αποσύρεται γνωστό τσουρέκι με γέμιση πραλίνας φουντουκιού - Κρίθηκε μη ασφαλές
Διατροφή
20/05/2025 - 14:54
Στο Αιγάλεω η Ειρήνη Αγαπηδάκη για την Εθνική Δράση κατά της Παιδικής Παχυσαρκίας
Πολιτική Υγείας
20/05/2025 - 14:15
ELPEN: Δυναμική συμμετοχή στη Be Pharma 2025
Pharma News
20/05/2025 - 16:17
Η Novo Nordisk Hellas για ακόμη μια χρονιά Strategic Healthcare Sponsor στο Navarino Challenge
Pharma News
20/05/2025 - 20:58
Η ενίσχυση και η ανάπτυξη του ΠΑΓΝΗ, στο επίκεντρο συνάντησης στην Περιφέρεια Κρήτης
Πολιτική Υγείας
20/05/2025 - 21:42
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo