Γιατροί στις ΗΠΑ έγιναν οι πρώτοι που θεράπευσαν ένα μωρό με μια εξατομικευμένη θεραπεία γονιδιακής επεξεργασίας, αφού διέγνωσαν στο παιδί μια σοβαρή γενετική διαταραχή που σκοτώνει περίπου το ήμισυ των ατόμων που προσβάλλονται σε νεαρή ηλικία.
Διεθνείς ερευνητές χαιρέτισαν το επίτευγμα ως ιατρικό ορόσημο, λέγοντας ότι αποδεικνύει τη δυνατότητα θεραπείας μιας σειράς καταστροφικών γενετικών ασθενειών με την επανεγγραφή του ελαττωματικού DNA αμέσως μετά τη γέννηση των προσβεβλημένων παιδιών.
Ειδικοί στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας και στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας άρχισαν να εργάζονται αμέσως μετά τη διάγνωση του αγοριού και ολοκλήρωσαν τον πολύπλοκο σχεδιασμό, την κατασκευή και τις δοκιμές ασφάλειας της εξατομικευμένης θεραπείας μέσα σε έξι μήνες.
Το μωρό, γνωστό ως KJ, έλαβε την πρώτη δόση της εξατομικευμένης θεραπείας μέσω έγχυσης τον Φεβρουάριο και δύο ακόμη δόσεις τον Μάρτιο και τον Απρίλιο. Οι γιατροί δήλωσαν ότι η υγεία του είναι καλή, αλλά θα χρειαστεί προσεκτική παρακολούθηση για όλη του τη ζωή.
Η Δρ Rebecca Ahrens-Nicklas, γιατρός που συμμετείχε στην ομάδα δήλωσε ότι η σημαντική αυτή ανακάλυψη κατέστη δυνατή χάρη στην «πολυετή πρόοδο» στον τομέα της γονιδιακής επεξεργασίας. «Αν και ο KJ είναι μόνο ένας ασθενής, ελπίζουμε ότι θα είναι ο πρώτος από πολλούς που θα επωφεληθούν», είπε.
Ο KJ γεννήθηκε με σοβαρή ανεπάρκεια CPS1, μια πάθηση που επηρεάζει μόνο ένα στα 1,3 εκατομμύρια άτομα. Τα άτομα που πάσχουν από αυτή την πάθηση δεν έχουν ένα ένζυμο του ήπατος που μετατρέπει την αμμωνία, που προέρχεται από τη φυσική διάσπαση των πρωτεϊνών στο σώμα, σε ουρία, ώστε να μπορεί να αποβληθεί με τα ούρα. Αυτό προκαλεί συσσώρευση αμμωνίας που μπορεί να βλάψει το ήπαρ και άλλα όργανα, όπως τον εγκέφαλο.
Ενώ ορισμένοι ασθενείς υποβάλλονται σε μεταμόσχευση ήπατος για την ανεπάρκεια CPS1, τα μωρά με σοβαρή νόσο μπορεί να έχουν υποστεί βλάβη μέχρι να μεγαλώσουν αρκετά ώστε να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση.
Σε άρθρο τους στο New England Journal of Medicine, οι γιατροί περιέγραψαν την επίπονη διαδικασία αναγνώρισης των συγκεκριμένων μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη διαταραχή του KJ, τον σχεδιασμό μιας θεραπείας γονιδιακής επεξεργασίας για τη διόρθωσή τους και τη δοκιμή της θεραπείας και των λιπαρών νανοσωματιδίων που απαιτούνται για τη μεταφορά της στο ήπαρ. Η θεραπεία χρησιμοποιεί μια ισχυρή διαδικασία που ονομάζεται επεξεργασία βάσης, η οποία μπορεί να ξαναγράψει τον κώδικα DNA ένα γράμμα κάθε φορά.
{https://www.facebook.com/photo/?fbid=1082628237052972&set=a.659199489395851}
Ο KJ πέρασε τους πρώτους μήνες της ζωής του στο νοσοκομείο με αυστηρή διατροφή, αλλά από τότε που ξεκίνησε η θεραπεία, οι γιατροί κατάφεραν να αυξήσουν την ποσότητα πρωτεϊνών στη διατροφή του και να μειώσουν τη χρήση φαρμάκων για την απομάκρυνση του αζώτου από τον οργανισμό του. Οι λεπτομέρειες παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Εταιρείας Γενετικής και Κυτταρικής Θεραπείας στη Νέα Ορλεάνη.
Η ιατρική ομάδα δήλωσε ότι απαιτείται μεγαλύτερης διάρκειας παρακολούθηση για να διαπιστωθεί η αποτελεσματικότητα της θεραπείας, αλλά τα πρώτα σημάδια είναι ενθαρρυντικά.
«Η υπόσχεση της γονιδιακής θεραπείας, για την οποία ακούμε εδώ και δεκαετίες, αρχίζει να γίνεται πραγματικότητα και θα μεταμορφώσει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο προσεγγίζουμε την ιατρική», δήλωσε ο καθηγητής Kiran Musunuru του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας.
Ο Δρ Miguel Ángel Moreno-Mateos, γενετιστής στο Πανεπιστήμιο Pablo de Olavide της Σεβίλλης, δήλωσε: «Αν και πρόκειται για μια πολύ συγκεκριμένη προσέγγιση, εν μέρει λόγω της καταστροφικής φύσης της νόσου, αποτελεί ορόσημο που αποδεικνύει ότι αυτές οι θεραπείες είναι πλέον πραγματικότητα. Όπως αναφέρεται στο άρθρο, ο ασθενής θα παρακολουθείται για μεγάλο χρονικό διάστημα, προκειμένου να διασφαλιστεί η ευημερία του και να καθοριστεί εάν απαιτούνται επιπλέον δόσεις για την περαιτέρω βελτίωση των συμπτωμάτων της νόσου».
