Ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας καλεί σήμερα τις χώρες να επεκτείνουν τα προγράμματα νεογνικού ελέγχου για συγγενείς ανωμαλίες, τονίζοντας ότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να σώσουν ζωές και να μειώσουν τις μακροχρόνιες αναπηρίες για εκατομμύρια παιδιά.

Μια νέα έκθεση του ΠΟΥ με τίτλο «Strengthening capacity for newborn screening, diagnosis and management of birth defects» αναδεικνύει τον νεογνικό έλεγχο ως σημαντική ευκαιρία για την επιτάχυνση της προόδου στην επιβίωση των παιδιών.

Πολλές παθήσεις μπορούν να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά εφόσον εντοπιστούν έγκαιρα μετά τη γέννηση. Μεταξύ αυτών περιλαμβάνονται ο συγγενής υποθυρεοειδισμός, η δρεπανοκυτταρική νόσος, η βαρηκοΐα και ορισμένες μεταβολικές διαταραχές. Ωστόσο, εκατομμύρια παιδιά εξακολουθούν να διαγιγνώσκονται πολύ αργά ή να μην λαμβάνουν ποτέ θεραπεία.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται ότι 8 εκατομμύρια βρέφη γεννιούνται κάθε χρόνο με κάποια συγγενή ανωμαλία, ενώ οι συγγενείς ανωμαλίες ευθύνονται πλέον για σχεδόν το 8% όλων των θανάτων παιδιών κάτω των πέντε ετών. Περίπου το 90% των παιδιών με σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες γεννιούνται σε χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, όπου η πρόσβαση σε έλεγχο, διάγνωση και θεραπεία παραμένει περιορισμένη.

«Κανένα παιδί δεν θα πρέπει να στερείται την ευκαιρία για ένα υγιές μέλλον επειδή μια συγγενής πάθηση δεν ανιχνεύθηκε έγκαιρα», δήλωσε ο Γενικός Διευθυντής του ΠΟΥ, Δρ Τέντρος Αντανόμ Γκεμπρεγέσους. «Σε όλο τον κόσμο, οι χώρες αποδεικνύουν ότι ο νεογνικός έλεγχος για μία ή περισσότερες παθήσεις μπορεί να σώσει ζωές, να προλάβει αναπηρίες και να προσφέρει στα νεογνά την καλύτερη δυνατή ευκαιρία να αναπτύξουν πλήρως τις δυνατότητές τους».

Οι μεγάλες ανισότητες μεταξύ των χωρών

Η διαφορά μεταξύ των χωρών είναι εντυπωσιακή: ορισμένες εξετάζουν όλα τα νεογνά για περισσότερες από 50 παθήσεις, ενώ άλλες δεν διαθέτουν καθόλου προγράμματα ελέγχου. Ο ΠΟΥ ενθαρρύνει κάθε χώρα να ξεκινήσει με τον έλεγχο μιας πάθησης προτεραιότητας και να επεκτείνει σταδιακά το πρόγραμμα καθώς αυξάνονται οι δυνατότητές της.

Η έκθεση δείχνει ότι οι συγγενείς ανωμαλίες αντιπροσωπεύουν ολοένα μεγαλύτερο ποσοστό των θανάτων παιδιών κάτω των πέντε ετών σε πολλές περιοχές. Από το 2000 έως το 2023, το ποσοστό των θανάτων που αποδίδονται σε συγγενείς ανωμαλίες αυξήθηκε:

• από 1% σε 4% στην υποσαχάρια Αφρική,
• από 3% σε 11% στη Νότια Ασία.

Μέρος αυτής της μεταβολής αντανακλά την πρόοδο που έχει σημειωθεί στη μείωση των θανάτων από λοιμώδη και άλλα προλήψιμα αίτια.

Παραδείγματα επιτυχημένων προγραμμάτων

Η έκθεση του ΠΟΥ αποσκοπεί στην υποστήριξη των υπουργείων Υγείας, ιδιαίτερα στις χώρες χαμηλού και μεσαίου εισοδήματος, ώστε να καθορίζουν ποιες παθήσεις θα πρέπει να αποτελούν προτεραιότητα ανάλογα με τις ανάγκες τους.

Παρουσιάζονται επίσης χώρες που έχουν ενσωματώσει επιτυχώς μεγάλης κλίμακας προγράμματα νεογνικού ελέγχου στις συνήθεις υπηρεσίες υγείας:

• Αργεντινή: αύξησε την κάλυψη του νεογνικού ελέγχου σε σχεδόν καθολικά επίπεδα.
• Βραζιλία: επέκτεινε τον πανεθνικό έλεγχο για πολλαπλές απειλητικές για τη ζωή παθήσεις.
• Αίγυπτος: ενσωμάτωσε καθολικό έλεγχο για την ακοή και τον συγγενή υποθυρεοειδισμό στις υπηρεσίες πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας.
• Ινδία: μέσα σε τρία χρόνια εξετάστηκαν περισσότερα από 28 εκατομμύρια παιδιά· περίπου 900.000 διαγνώστηκαν με συγγενείς ανωμαλίες και συνδέθηκαν με υπηρεσίες διάγνωσης, θεραπείας, αποκατάστασης και μακροχρόνιας φροντίδας.
• Φιλιππίνες: ένα πιλοτικό πρόγραμμα σε 24 νοσοκομεία εξελίχθηκε σε εθνικό δίκτυο άνω των 7.000 μονάδων, με έλεγχο για 29 παθήσεις. Το πρόγραμμα καλύπτεται από την εθνική ασφάλιση υγείας και είναι κατοχυρωμένο νομοθετικά.
• Σρι Λάνκα: ο νεογνικός έλεγχος έχει ενσωματωθεί στη συνήθη φροντίδα και περίπου το 80% των νεογνών εξετάζονται για συγγενή υποθυρεοειδισμό.
• Ουγκάντα: κρατικό πρόγραμμα για τη δρεπανοκυτταρική νόσο σε περιοχές υψηλού κινδύνου επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και τη σωτήρια θεραπεία των βρεφών.

Έκκληση του ΠΟΥ

Ο ΠΟΥ καλεί τις κυβερνήσεις να ενσωματώσουν τον νεογνικό έλεγχο, τη διάγνωση και τη θεραπεία στις συνήθεις υπηρεσίες υγείας και στα προγράμματα καθολικής υγειονομικής κάλυψης, ξεκινώντας από τις παθήσεις που αποτελούν προτεραιότητα για κάθε χώρα και μπορούν να ανιχνευθούν και να αντιμετωπιστούν αποτελεσματικά μέσα στο εκάστοτε σύστημα υγείας.

Η έκθεση βασίστηκε σε παγκόσμια διαβούλευση του ΠΟΥ, στην οποία συμμετείχαν εκπρόσωποι κυβερνήσεων, ειδικοί επιστήμονες, κλινικοί γιατροί, ερευνητές, επαγγελματικές ενώσεις, οργανώσεις της κοινωνίας των πολιτών και οικογένειες που έχουν επηρεαστεί από συγγενείς ανωμαλίες, με στόχο τον καθορισμό προτεραιοτήτων για την ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, της διάγνωσης και της μακροχρόνιας φροντίδας.