Η Google DeepMind παρουσίασε το AlphaGenome, ένα νέο μοντέλο τεχνητής νοημοσύνης που φιλοδοξεί να φέρει επανάσταση στην ιατρική έρευνα, προβλέποντας πώς οι μεταλλάξεις στο DNA επηρεάζουν τη λειτουργία των γονιδίων και την εμφάνιση ασθενειών.

Το AlphaGenome έχει ήδη χρησιμοποιηθεί από χιλιάδες επιστήμονες παγκοσμίως για μελέτες σε νευροεκφυλιστικές παθήσεις, λοιμώδη νοσήματα και τον καρκίνο. Η βασική του καινοτομία έγκειται στην ικανότητά του να προβλέπει πώς γενετικές παραλλαγές επηρεάζουν βιολογικές διεργασίες που ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων — ένα κρίσιμο βήμα για τον εντοπισμό των πραγματικών αιτίων πολλών ασθενειών.

Σύμφωνα με δημοσίευση στο επιστημονικό περιοδικό Nature, το μοντέλο εκπαιδεύτηκε σε γονιδιώματα ανθρώπων και ποντικών και προέκυψε ότι μπορεί να προβλέπει ταυτόχρονα χιλιάδες γενετικά «σήματα». Σε 25 από τις 26 αξιολογήσεις, η απόδοσή του ισοφάρισε ή ξεπέρασε τα υπάρχοντα κορυφαία μοντέλα.

Επανάσταση στην ανακάλυψη νέων φαρμάκων και στα σπάνια νοσήματα

Η ερευνήτρια της DeepMind, Natasha Latysheva, τόνισε ότι το AlphaGenome μπορεί να συμβάλει καθοριστικά στην ανακάλυψη νέων φαρμάκων, συνδυάζοντας μεγάλες γενετικές βάσεις δεδομένων – όπως η UK Biobank – με τις προβλέψεις του μοντέλου. Ιδιαίτερα στην ογκολογία, μπορεί να βοηθήσει στον διαχωρισμό των «αθώων» μεταλλάξεων από εκείνες που οδηγούν πραγματικά στην ανάπτυξη καρκίνου.

Το σύστημα εμφανίζει επίσης προοπτικές στην έρευνα σπάνιων ασθενειών και στη γονιδιακή θεραπεία, καθώς στο μέλλον θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί ακόμη και για τον σχεδιασμό νέων αλληλουχιών DNA με συγκεκριμένες λειτουργίες.

Από τον Ιούνιο του 2025, το AlphaGenome είναι διαθέσιμο σε ερευνητές μέσω API, με περισσότερους από 3.000 επιστήμονες από 160 χώρες να έχουν πραγματοποιήσει περίπου ένα εκατομμύριο κλήσεις στο σύστημα. Η μη εμπορική έκδοση διατίθεται ήδη για ακαδημαϊκή χρήση, ενώ η εμπορική βρίσκεται σε πιλοτικό στάδιο.

Ανάγκη για τροφοδότηση του μοντέλου με ποιοτικά δεδομένα

Επιστήμονες από κορυφαία ιδρύματα κάνουν λόγο για σημαντικό ορόσημο στη γονιδιωματική. Παράλληλα, επισημαίνουν ότι η περαιτέρω πρόοδος θα εξαρτηθεί από τη ποιοτική εκπαίδευση αυτών των μοντέλων.

Ο καθηγητής Ben Lehner, επικεφαλής της γενετικής και συνθετικής γονιδιωματικής στο Wellcome Sanger Institute του Κέιμπριτζ, χαρακτήρισε το AlphaGenome «εξαιρετικό παράδειγμα του πώς η τεχνητή νοημοσύνη επιταχύνει τη βιολογική ανακάλυψη και την ανάπτυξη νέων θεραπειών». Όπως σημείωσε, ο ακριβής εντοπισμός των γενετικών διαφορών που καθιστούν τους ανθρώπους περισσότερο ή λιγότερο ευάλωτους σε χιλιάδες ασθένειες αποτελεί κρίσιμο βήμα για την ανάπτυξη αποτελεσματικότερων φαρμάκων, προσθέτοντας ότι μοντέλα όπως το AlphaGenome διευκολύνουν σημαντικά την αποκωδικοποίηση του ρυθμιστικού «κώδικα» του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Ο ίδιος επιβεβαίωσε ότι το Wellcome Sanger Institute δοκίμασε το AlphaGenome σε 500.000 νέα πειράματα, με το μοντέλο να αποδίδει «πολύ καλά». Ωστόσο, προειδοποίησε ότι «τα μοντέλα AI είναι τόσο καλά όσο και τα δεδομένα με τα οποία εκπαιδεύονται», επισημαίνοντας πως τα περισσότερα διαθέσιμα βιολογικά δεδομένα είναι περιορισμένα και ανεπαρκώς τυποποιημένα. Σύμφωνα με τον καθηγητή Lehner, η μεγαλύτερη πρόκληση σήμερα είναι η ταχεία και οικονομικά αποδοτική παραγωγή ποιοτικών δεδομένων, με τρόπο που να διασφαλίζει ότι τόσο τα δεδομένα όσο και τα μοντέλα θα είναι προσβάσιμα σε όλους.

Όπως σημειώνει η DeepMind, αν το DNA είναι «η συνταγή της ζωής», το AlphaGenome φιλοδοξεί να μας βοηθήσει να κατανοήσουμε τη γραμματική της — μετατρέποντας τον γενετικό κώδικα από στατικό κείμενο σε εργαλείο ανακάλυψης.

Πηγή: Independent