Οι σπάνιες παθήσεις αντιπροσωπεύουν μια ομάδα διαφορετικών διαταραχών που υπολογίζονται πάνω από 6.000, καθεμία από τις οποίες επηρεάζει ένα μικρό κομμάτι του πληθυσμού. Επηρεάζουν τη ζωή περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπων παγκοσμίως και θέτουν σημαντικές προκλήσεις για τους ασθενείς, τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και τις φαρμακοβιομηχανίες.
Ιστορικά, η ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες ήταν αργή και συχνά παραμελήθηκε λόγω της περιορισμένης κατανόησης της παθολογίας των μικρών πληθυσμών ασθενών και του υψηλού κόστους που συνδέεται με την έρευνα και ανάπτυξη . Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί μια επανάσταση στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες, η οποία οφείλεται στις τεχνολογικές εξελίξεις, στην αύξηση της συνεργασίας και στην αυξανόμενη αναγνώριση των ανεκπλήρωτων αναγκών των ασθενών.
Ειδικά η έρευνα έχει αυξηθεί κατά την τελευταία δεκαετία. Παρατηρώντας τις τάσεις της βιβλιογραφίας τα τελευταία είκοσι χρόνια, ο όγκος της βιβλιογραφίας για τις σπάνιες ασθένειες που δημοσιεύεται κάθε χρόνο έχει υπερτριπλασιαστεί. Ενδεικτικά, οι μελέτες που δημοσιεύτηκαν το 2014 σχετικά με σπάνιες παθήσεις ήταν μόλις έξι ενώ το 2024 ήταν 157.
Αυτό οφείλεται σε κάποιες εγγενείς και πρακτικές δυσκολίες. Επειδή κάθε σπάνιο νόσημα επηρεάζει μικρό αριθμό ανθρώπων καθιστά δύσκολη την εξεύρεση επιλέξιμων συμμετεχόντων για κλινικές δοκιμές.
Για να ξεπεραστούν οι προκλήσεις της ένταξης ασθενών στα ερευνητικά πρωτόκολλα, όταν υπάρχει μεγάλη γεωγραφική διασπορά των επιλέξιμων συμμετεχόντων, βασική λύση για την αντιμετώπιση του προβλήματος είναι η βελτιστοποίηση της επιλογής του τόπου διεξαγωγής των ερευνών από τους ερευνητές. Επιπλέον, η επιλογή τόπων δοκιμών με βάση την αποδεδειγμένη ικανότητα εγγραφής ασθενών σημαίνει ότι οι δοκιμές είναι πιο αποτελεσματικές και οι καθυστερήσεις περιορισμένες.
Τεχνητή Νοημοσύνη και γονιδιακές θεραπείες
Παρά τις δυσκολίες τα νέα είναι ενθαρρυντικά, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί του χώρου των σπάνιων νοσημάτων από τις φαρμακοβιομηχανίες.
«Το περασμένο έτος καταγράφηκε αξιοσημείωτη πρόοδος στη θεραπεία των σπάνιων νόσων, με βασικό στοιχείο την ταχεία ανάπτυξη των γονιδιακών και RNA θεραπειών. Αυτές οι καινοτόμες προσεγγίσεις επιτρέπουν στους επαγγελματίες υγείας να στοχεύουν με ακρίβεια τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν πολλές σπάνιες ασθένειες.
Ταυτόχρονα, η τεχνητή νοημοσύνη (AI) καθίσταται ολοένα και πιο σημαντικό εργαλείο στην ανάπτυξη στοχευμένων και ενζυμικών θεραπειών, με αποτέλεσμα καλύτερα θεραπευτικά αποτελέσματα και εξατομίκευση των θεραπειών. Δεν θα πρέπει επίσης να παραβλέπεται η αυξημένη διαθεσιμότητα αποζημιούμενων φαρμάκων, ως αποτέλεσμα των αυξημένων προϋπολογισμών και της καλύτερης κατανόησης των αναγκών των ασθενών.», επισημαίνει σε συνέντευξη της στο European Medicine Review, η Χριστίνα Γκουσγκούνη της Sanofi.
Η έρευνα για τις Σπάνιες Νόσους έχει επωφεληθεί σημαντικά από την πρόοδο της γονιδιωματικής, με τα γενετικά αίτια να έχουν πλέον εντοπιστεί, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί σε σχετικό άρθρο τους στο National Library of Medicine . Οι νέες θεραπευτικές πλατφόρμες, όπως οι θεραπείες με βάση το RNA και οι γονιδιακές θεραπείες με βάση ιικούς φορείς, έχουν μεγάλες δυνατότητες και προοπτικές. Ωστόσο, το ποσοστό επιτυχίας κάθε σταδίου της έρευνας και ανάπτυξης είναι προοδευτικά μικρότερο και η συντριπτική πλειονότητα νοσημάτων αυτών δεν έχει εγκεκριμένες θεραπείες.
Για την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων, το 2011 η Ευρωπαϊκή Επιτροπή και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ εγκαινίασαν τη Διεθνή Κοινοπραξία Έρευνας για τα Σπάνια Νοσήματα το IRDiRC καλώντας τους βασικούς ενδιαφερόμενους φορείς που ασχολούνται με την έρευνα και την ανάπτυξη θεραπειών για τις σπάνιες νόσους. Σήμερα, το IRDiRC έχει σχεδόν τριπλασιάσει το μέγεθός του. Τα μέλη του IRDiRC, ενώ ακολουθούν τα δικά τους στρατηγικά προγράμματα έρευνας και επενδύσεων μέσω των ερευνητικών τους έργων και των κλινικών δοκιμών, συμμορφώνονται με τις πολιτικές και τις κατευθυντήριες γραμμές του . Η κινητήρια δύναμη του IRDiRC είναι η ανταλλαγή συλλογικής νοημοσύνης σε έναν μη ανταγωνιστικό χώρο.
Το IRDiRC έθεσε δύο αρχικούς στόχους: να συμβάλει στην ανάπτυξη διαγνωστικών εργαλείων για τις περισσότερες Σπάνιες Νόσους και 200 νέων θεραπειών μέχρι το έτος 2020. Όταν, το 2017, ο θεραπευτικός στόχος ξεπεράστηκε, τα μέλη και οι εμπειρογνώμονες του IRDiRC αγκάλιασαν το φιλόδοξο όραμα: «Να δώσουμε τη δυνατότητα σε όλους τους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια ασθένεια να λαμβάνουν ακριβή διάγνωση, φροντίδα και διαθέσιμη θεραπεία εντός ενός έτους από την προσέλευσή τους στην ιατρική φροντίδα ». Το όραμα ενέπνευσε τους τρεις στόχους για το 2027: 1) βελτίωση και επιτάχυνση της διάγνωσης των Σπάνιων Νόσων, 2) συμβολή στην ανάπτυξη 1.000 νέων θεραπειών, με έμφαση στις νόσους που δεν έχουν εγκεκριμένες θεραπείες, και 3) ανάπτυξη μεθοδολογιών για τη μέτρηση του αντίκτυπου των διαγνώσεων και των θεραπειών στους ασθενείς
Μεταξύ 2010 και 2020, ταυτοποιήθηκαν 886 νέες Σπάνιες Νόσοι και τα γονίδια που συνδέονται με αυτές αυξήθηκαν από 2364 σε 4211. 438 νέα φάρμακα απέκτησαν τον χαρακτηρισμό ορφανών φαρμάκων και έγκριση κυκλοφορίας στις ΗΠΑ ή/και στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
