ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Σπάνια νοσήματα: Οι προκλήσεις και το παράθυρο αισιοδοξίας στην έρευνα

Υγεία
Freepik
Ραγδαία είναι η βελτίωση των ρυθμών της έρευνας στον τομέα των Σπάνιων Νοσημάτων χάρη στην Τεχνητή Νοημοσύνη και τις γονιδιακές θεραπείες. Ωστόσο, μένει ακόμα να διανυθεί πολύς δρόμος για να ανακουφιστούν οι ασθενείς.
Δευτέρα, 17/03/2025 - 12:00
— Photo: Freepik
News4Health Team News4Health Team

Οι σπάνιες παθήσεις αντιπροσωπεύουν μια ομάδα διαφορετικών διαταραχών που υπολογίζονται πάνω από 6.000, καθεμία από τις οποίες επηρεάζει ένα μικρό κομμάτι του πληθυσμού. Επηρεάζουν τη ζωή περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπων παγκοσμίως και θέτουν σημαντικές προκλήσεις για τους ασθενείς, τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης και τις φαρμακοβιομηχανίες.

Ιστορικά, η ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες ήταν αργή και συχνά παραμελήθηκε λόγω της περιορισμένης κατανόησης της παθολογίας των μικρών πληθυσμών ασθενών και του υψηλού κόστους που συνδέεται με την έρευνα και ανάπτυξη . Ωστόσο, τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί μια επανάσταση στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες, η οποία οφείλεται στις τεχνολογικές εξελίξεις, στην αύξηση της συνεργασίας και στην αυξανόμενη αναγνώριση των ανεκπλήρωτων αναγκών των ασθενών.

Ειδικά η έρευνα έχει αυξηθεί κατά την τελευταία δεκαετία. Παρατηρώντας τις τάσεις της βιβλιογραφίας τα τελευταία είκοσι χρόνια, ο όγκος της βιβλιογραφίας για τις σπάνιες ασθένειες που δημοσιεύεται κάθε χρόνο έχει υπερτριπλασιαστεί. Ενδεικτικά, οι μελέτες που δημοσιεύτηκαν το 2014 σχετικά με σπάνιες παθήσεις ήταν μόλις έξι ενώ το 2024 ήταν 157.

Αυτό οφείλεται σε κάποιες εγγενείς και πρακτικές δυσκολίες. Επειδή κάθε σπάνιο νόσημα επηρεάζει μικρό αριθμό ανθρώπων καθιστά δύσκολη την εξεύρεση επιλέξιμων συμμετεχόντων για κλινικές δοκιμές.

Για να ξεπεραστούν οι προκλήσεις της ένταξης ασθενών στα ερευνητικά πρωτόκολλα, όταν υπάρχει μεγάλη γεωγραφική διασπορά των επιλέξιμων συμμετεχόντων, βασική λύση για την αντιμετώπιση του προβλήματος είναι η βελτιστοποίηση της επιλογής του τόπου διεξαγωγής των ερευνών από τους ερευνητές. Επιπλέον, η επιλογή τόπων δοκιμών με βάση την αποδεδειγμένη ικανότητα εγγραφής ασθενών σημαίνει ότι οι δοκιμές είναι πιο αποτελεσματικές και οι καθυστερήσεις περιορισμένες.

Τεχνητή Νοημοσύνη και γονιδιακές θεραπείες

Παρά τις δυσκολίες τα νέα είναι ενθαρρυντικά, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί του χώρου των σπάνιων νοσημάτων από τις φαρμακοβιομηχανίες.

«Το περασμένο έτος καταγράφηκε αξιοσημείωτη πρόοδος στη θεραπεία των σπάνιων νόσων, με βασικό στοιχείο την ταχεία ανάπτυξη των γονιδιακών και RNA θεραπειών. Αυτές οι καινοτόμες προσεγγίσεις επιτρέπουν στους επαγγελματίες υγείας να στοχεύουν με ακρίβεια τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν πολλές σπάνιες ασθένειες.

Ταυτόχρονα, η τεχνητή νοημοσύνη (AI) καθίσταται ολοένα και πιο σημαντικό εργαλείο στην ανάπτυξη στοχευμένων και ενζυμικών θεραπειών, με αποτέλεσμα καλύτερα θεραπευτικά αποτελέσματα και εξατομίκευση των θεραπειών. Δεν θα πρέπει επίσης να παραβλέπεται η αυξημένη διαθεσιμότητα αποζημιούμενων φαρμάκων, ως αποτέλεσμα των αυξημένων προϋπολογισμών και της καλύτερης κατανόησης των αναγκών των ασθενών.», επισημαίνει σε συνέντευξη της στο European Medicine Review, η Χριστίνα Γκουσγκούνη της Sanofi.

Η έρευνα για τις Σπάνιες Νόσους έχει επωφεληθεί σημαντικά από την πρόοδο της γονιδιωματικής, με τα γενετικά αίτια να έχουν πλέον εντοπιστεί, όπως επισημαίνουν οι ειδικοί σε σχετικό άρθρο τους στο National Library of Medicine . Οι νέες θεραπευτικές πλατφόρμες, όπως οι θεραπείες με βάση το RNA και οι γονιδιακές θεραπείες με βάση ιικούς φορείς, έχουν μεγάλες δυνατότητες και προοπτικές. Ωστόσο, το ποσοστό επιτυχίας κάθε σταδίου της έρευνας και ανάπτυξης είναι προοδευτικά μικρότερο και η συντριπτική πλειονότητα νοσημάτων αυτών δεν έχει εγκεκριμένες θεραπείες.

Για την αντιμετώπιση αυτών των προβλημάτων, το 2011 η Ευρωπαϊκή Επιτροπή και τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ εγκαινίασαν τη Διεθνή Κοινοπραξία Έρευνας για τα Σπάνια Νοσήματα το IRDiRC καλώντας τους βασικούς ενδιαφερόμενους φορείς που ασχολούνται με την έρευνα και την ανάπτυξη θεραπειών για τις σπάνιες νόσους. Σήμερα, το IRDiRC έχει σχεδόν τριπλασιάσει το μέγεθός του. Τα μέλη του IRDiRC, ενώ ακολουθούν τα δικά τους στρατηγικά προγράμματα έρευνας και επενδύσεων μέσω των ερευνητικών τους έργων και των κλινικών δοκιμών, συμμορφώνονται με τις πολιτικές και τις κατευθυντήριες γραμμές του . Η κινητήρια δύναμη του IRDiRC είναι η ανταλλαγή συλλογικής νοημοσύνης σε έναν μη ανταγωνιστικό χώρο.

Το IRDiRC έθεσε δύο αρχικούς στόχους: να συμβάλει στην ανάπτυξη διαγνωστικών εργαλείων για τις περισσότερες Σπάνιες Νόσους και 200 νέων θεραπειών μέχρι το έτος 2020. Όταν, το 2017, ο θεραπευτικός στόχος ξεπεράστηκε, τα μέλη και οι εμπειρογνώμονες του IRDiRC αγκάλιασαν το φιλόδοξο όραμα: «Να δώσουμε τη δυνατότητα σε όλους τους ανθρώπους που ζουν με μια σπάνια ασθένεια να λαμβάνουν ακριβή διάγνωση, φροντίδα και διαθέσιμη θεραπεία εντός ενός έτους από την προσέλευσή τους στην ιατρική φροντίδα ». Το όραμα ενέπνευσε τους τρεις στόχους για το 2027: 1) βελτίωση και επιτάχυνση της διάγνωσης των Σπάνιων Νόσων, 2) συμβολή στην ανάπτυξη 1.000 νέων θεραπειών, με έμφαση στις νόσους που δεν έχουν εγκεκριμένες θεραπείες, και 3) ανάπτυξη μεθοδολογιών για τη μέτρηση του αντίκτυπου των διαγνώσεων και των θεραπειών στους ασθενείς

Μεταξύ 2010 και 2020, ταυτοποιήθηκαν 886 νέες Σπάνιες Νόσοι και τα γονίδια που συνδέονται με αυτές αυξήθηκαν από 2364 σε 4211. 438 νέα φάρμακα απέκτησαν τον χαρακτηρισμό ορφανών φαρμάκων και έγκριση κυκλοφορίας στις ΗΠΑ ή/και στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

Τελευταία τροποποίηση στις 17/03/2025 - 10:42
  • ΣΠΑΝΙΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Σοβαρή η άγνοια των Ελληνίδων σε θέματα υπογονιμότητας
Σοβαρή η άγνοια των Ελληνίδων σε θέματα υπογονιμότητας 17 Μαρτίου 2025
Βαρόμετρο Σπάνιων Νοσημάτων: Κάθε άλλο παρά σπάνια τα εμπόδια στην κοινωνική συμμετοχή 17 Μαρτίου 2025
Βαρόμετρο Σπάνιων Νοσημάτων: Κάθε άλλο παρά σπάνια τα εμπόδια στην κοινωνική συμμετοχή

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

ΕΣΑΕ: Ορόσημο για την Ελλάδα η πλατφόρμα με τον Χάρτη Σπανίων Παθήσεων
Patient Talk
05/05/2025 - 14:46

ΕΣΑΕ: Ορόσημο για την Ελλάδα η πλατφόρμα με τον Χάρτη Σπανίων Παθήσεων

5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις: Οι ανάγκες των ασθενών στο επίκεντρο των νέων ρυθμίσεων
Patient Talk
04/04/2025 - 14:34

5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις: Οι ανάγκες των ασθενών στο επίκεντρο των νέων ρυθμίσεων

Γεωργιάδης: «Επιδιώκουμε να μηδενίσουμε τις υποχρεωτικές επιστροφές στα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις»
Πολιτική Υγείας
27/03/2025 - 16:11

Γεωργιάδης: «Επιδιώκουμε να μηδενίσουμε τις υποχρεωτικές επιστροφές στα φάρμακα για τις σπάνιες παθήσεις»

5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις: Ο Χάρτης των Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα
Υγεία
26/03/2025 - 10:46

5ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις: Ο Χάρτης των Σπανίων Παθήσεων στην Ελλάδα

Επίσημη παρουσίαση του Χάρτη των Σπάνιων Παθήσεων στην Ελλάδα
Πολιτική Υγείας
20/03/2025 - 20:37

Επίσημη παρουσίαση του Χάρτη των Σπάνιων Παθήσεων στην Ελλάδα

Rare Land: H ταινία της Chiesi για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι πλέον διαθέσιμη για το κοινό
Pharma News
28/02/2025 - 18:00

Rare Land: H ταινία της Chiesi για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι πλέον διαθέσιμη για το κοινό

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Η «ορατότητα» σώζει ζωές: Η απουσία δεδομένων για την ΛΟΑΤΚΙ κοινότητα είναι κρίση δημόσιας υγείας
Πολιτική Υγείας
14/06/2025 - 16:32
Αγαπηδάκη: «Περισσότεροι από 14.000 πολίτες έχουν παραπεμφθεί για καρδιολογικό έλεγχο»
Πολιτική Υγείας
14/06/2025 - 08:41
Συνέδριο για την Υγεία: Σημαντικές οι μεταρρυθμίσεις στο σύστημα υγείας, αλλά απαιτούνται και νέες δράσεις
Υγεία
14/06/2025 - 06:54
Ανησυχητικά τα ποσοστά υπογονιμότητας - Αυξάνεται η ανάγκη πρόληψης και έγκαιρης παρέμβασης
Pharma News
14/06/2025 - 03:26
2o ΣΦΕΕ Summit: Η Ελλάδα στο επίκεντρο για ένα βιώσιμο φαρμακευτικό μέλλον
Pharma Policy
14/06/2025 - 00:11
COSMOTE TELEKOM- Η.ΔΙ.ΚΑ: Έργο ψηφιακής... πνοής ο Εθνικός Ηλεκτρονικός Φάκελος Υγείας
Digital Health
13/06/2025 - 20:52
Σε εγρήγορση το ECDC για νέα παραλλαγή της COVID-19 - Αυξημένη η δραστηριότητα της νόσου στην ΕΕ
Υγεία
13/06/2025 - 19:28
Σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση από τη λήψη νέων τροποποιητών
Υγεία
13/06/2025 - 18:24
Πρωτοποριακή μελέτη: Ο ρυθμός της αναπνοής μπορεί να μας ταυτοποιήσει με ακρίβεια
Υγεία
13/06/2025 - 17:53
Κινητοποίηση εργαζομένων στα Νοσοκομεία της Αττικής στο Υπουργείο Υγείας την Τρίτη, 16 Ιουνίου
Επικαιρότητα
13/06/2025 - 17:18
To Νοσοκομείο «Άγιος Σάββας» διαπιστεύθηκε ως ολοκληρωμένο Κέντρο Καρκίνου με τη «σφραγίδα» του OECI
Υγεία
13/06/2025 - 16:29
Προ των πυλών οι πρώτοι κανόνες για την καλή διαβίωση σκύλων και γατών
Pet
13/06/2025 - 16:12
ΠΦΣ: «Παράταση στην έναρξη εφαρμογής της αποστολής ηλεκτρονικών τιμολογίων B2G»
Pharma Policy
13/06/2025 - 16:01
Τριπλή διάκριση για την MSD Ελλάδος στα Internal Communication & Employee Engagement Awards 2025
Pharma News
13/06/2025 - 15:44
ΕΟΜ: «Με πρωτοβουλία της οικογένειας βρίσκεται σε κέντρο του εξωτερικού για μεταμόσχευση η 11χρονη»
Επικαιρότητα
13/06/2025 - 15:16
Παγκόσμια Ημέρα Γονιμότητας: Επιστημονική ημερίδα του ΙΣΑ την Κυριακή 15 Ιουνίου
Health Talk
13/06/2025 - 14:52
Γεωργιάδης: «Το πρόγραμμα αλληλούχησης ανθρώπινου γονιδιώματος σώζει ζωές»
Πολιτική Υγείας
13/06/2025 - 14:34
Ιατρικό Κέντρο Αθηνών: Πρωτοποριακή εκπαίδευση νέων χειρουργών στο 17ο σεμινάριο χειρουργικής χεριού και άνω άκρου
Υπηρεσίες Υγείας
13/06/2025 - 14:12
ΠΑΣΠΑΜΑ: «Κάθε μονάδα αίματος μπορεί να σώσει έως και τρεις ζωές»
Patient Talk
13/06/2025 - 13:58
Πόνος στο πόδι: Τι πρέπει να γνωρίζουμε για τις συχνότερες παθήσεις και πότε να επισκεφθούμε γιατρό
Health Talk
13/06/2025 - 13:39
ΕΟΠΥΥ: Πως θα κάνουν αιτήσεις για τις δωρεάν αποστολές ΦΥΚ κατ’ οίκον οι ασθενείς
Πολιτική Υγείας
13/06/2025 - 13:18
Η έκθεση σε χημικές ουσίες κατά την εγκυμοσύνη μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη αρτηριακή πίεση στην εφηβεία
Υγεία
13/06/2025 - 12:57
Πως τα «έξυπνα ρολόγια» μπορούν να μας βοηθήσουν να μείνουμε «πιστοί» στις προπονήσεις
Fitness
13/06/2025 - 12:31
Επίσκεψη Γεωργιάδη στην πρώτη ιδιωτική δομή ψυχικής υγείας στη Νέα Κηφισιά
Ψυχική Υγεία
12/06/2025 - 16:24
Daiichi Sankyo: Ένας χρόνος παρουσίας στην Ελλάδα - Καινοτομία και συνεργασία στη θεραπεία του Καρκίνου
Pharma News
12/06/2025 - 15:56
MiLEP: Η νέα εποχή στη θεραπεία της καλοήθους υπερπλασίας του προστάτη με Laser
Υπηρεσίες Υγείας
12/06/2025 - 15:31
Οι «υπερδυνάμεις» των νυχτερίδων κατά του καρκίνου - Πώς μπορούν να βοηθήσουν τον άνθρωπο
Υγεία
12/06/2025 - 14:07
Επιστήμονες εντόπισαν πρώιμα σημάδια άνοιας που δεν σχετίζονται με τη μνήμη
Υγεία
12/06/2025 - 13:49
Γιατί το FirstSteps αποσύρεται από τη σύμβαση με το Υπουργείο Υγείας για τον νεογνικό έλεγχο
Πολιτική Υγείας
12/06/2025 - 13:31
Πώς τα… μούρα μπορούν να μας βοηθήσουν να γεράσουμε καλύτερα
Διατροφή
12/06/2025 - 12:59

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Πώς τα… μούρα μπορούν να μας βοηθήσουν να γεράσουμε καλύτερα
Διατροφή
12/06/2025 - 12:59
«Τι βρίσκεται στο τραπέζι σου;»: Στοιχεία-σοκ από το EUIPO για τα παραποιημένα τρόφιμα και ποτά στην ΕΕ
Διατροφή
12/06/2025 - 03:26
Γιατί το FirstSteps αποσύρεται από τη σύμβαση με το Υπουργείο Υγείας για τον νεογνικό έλεγχο
Πολιτική Υγείας
12/06/2025 - 13:31
Daiichi Sankyo: Ένας χρόνος παρουσίας στην Ελλάδα - Καινοτομία και συνεργασία στη θεραπεία του Καρκίνου
Pharma News
12/06/2025 - 15:56
MiLEP: Η νέα εποχή στη θεραπεία της καλοήθους υπερπλασίας του προστάτη με Laser
Υπηρεσίες Υγείας
12/06/2025 - 15:31
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo