Το 2000, για πρώτη φορά ο επιστημονικός κόσμος θεώρησε ότι ολοκλήρωσε την ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος. Οι δύο αντίπαλες ομάδες που συναγωνίζονταν για να ολοκληρώσουν πρώτα το γονιδίωμα – η μία μια μεγάλη κοινοπραξία υπό την ηγεσία της αμερικανικής κυβέρνησης και η άλλη μια ιδιωτική εταιρεία αουτσάιντερ – συμφώνησαν να δηλώσουν κοινή επιτυχία. Έδωσαν τα χέρια στο Λευκό Οίκο. Ο Μπιλ Κλίντον προήδρευσε. «Στεκόμαστε μπροστά σε μια εξαιρετική στιγμή στην επιστημονική ιστορία», δήλωσε ένας διακεκριμένος επιστήμονας όταν δημοσιεύθηκαν αυτά τα γονιδιώματα. «Είναι σαν να σκαρφαλώσαμε στην κορυφή των Ιμαλαΐων»

Αλλά στην πραγματικότητα, το ανθρώπινο γονιδίωμα δεν ήταν πλήρες. Καμία από τις δύο δεν τα είχε καταφέρει. Η έκδοση που είχαν φτιάξει ήταν περισσότερο ένα πρόχειρο προσχέδιο, γεμάτο με μεγάλες εκτάσεις όπου η αλληλουχία του DNA ήταν ακόμα ασαφής ή έλειπε. Η ιδιωτική εταιρεία σύντομα τερμάτισε το έργο της για το ανθρώπινο γονιδίωμα, αν και οι επιστήμονες με τη δημόσια κοινοπραξία επέμειναν. Το 2003, με λιγότερη λάμψη αλλά ακόμα πολλά πρωτοσέλιδα, το ανθρώπινο γονιδίωμα κηρύχθηκε πλήρες για άλλη μια φορά.

Ωστόσο για μία ακόμη φορά, το ανθρώπινο γονιδίωμα παρέμενε μη ολοκληρωμένο. Ακόμα και από το αναθεωρημένο προσχέδιο έλειπε περίπου το 8% του DNA. Αυτές ήταν οι πιο δύσκολες στην ακολουθία περιοχές, γεμάτες επαναλαμβανόμενα γράμματα που ήταν απλά αδύνατο να διαβαστούν με την τεχνολογία εκείνη την εποχή.

Το 2021 η ολοκλήρωση μοιάζει πιο αληθινή από ποτέ

Τελικά, αυτόν το Μάιο, μια ξεχωριστή ομάδα επιστημόνων δημοσίευσε «χωρίς να κάνει πολύ θόρυβο» μία προεκτύπωση στο διαδίκτυο περιγράφοντας τι μπορεί να θεωρηθεί το πρώτο πραγματικά πλήρες ανθρώπινο γονιδίωμα. Πρόκειται για μία ανάγνωση και των 3,055 δισεκατομμυρίων γραμμάτων σε 23 ανθρώπινα χρωμοσώματα. Η ομάδα, με επικεφαλής σχετικά νέους ερευνητές, συναντήθηκαν στο Slack από όλο τον κόσμο για να ολοκληρώσουν το έργο που εγκαταλείφθηκε πριν από 20 χρόνια.

Η ίδια η εργασία εξακολουθεί να εξετάζεται για επίσημη δημοσίευση σε περιοδικό. Για να ολοκληρώσουν το ανθρώπινο γονιδίωμα, αυτοί οι επιστήμονες έπρεπε να βρουν πώς να χαρτογραφούν τις πιο μυστηριώδεις και παραμελημένες επαναλαμβανόμενες περιοχές του.

Η νέα προσθήκη στο ανθρώπινο DNA

Τα χρωμοσώματα, από τα οποία οι άνθρωποι έχουν 23 ζεύγη, το καθένα αποτελείται από ένα μακρύ, συνεχές τέντωμα του DNA που μπορεί να συμπυκνωθεί σε σχήμα ράβδου. Το DNA στο κεντρομερές είναι ιδιαίτερα πυκνό.

Σε πέντε ανθρώπινα χρωμοσώματα, το κεντρομερές δεν είναι στη μέση αλλά πολύ κοντά στο ένα άκρο, διαιρώντας το χρωμόσωμα σε ένα μακρύ και ένα πολύ κοντό χέρι. Αυτά τα κοντά χέρια είναι επίσης γεμάτα επαναλήψεις που δεν είχαν αλληλουχηθεί ποτέ πλήρως μέχρι τώρα. Τα κεντρομερή, τα κοντά χέρια και άλλοι τύποι επαναλαμβανόμενων περιοχών αποτελούσαν τα περισσότερα από τα 238 εκατομμύρια γράμματα που τελικά πρόσθεσε ή διόρθωσε η κοινοπραξία στο ανθρώπινο γονιδίωμα.

Τα πλούσια σε επαναλήψεις τμήματα του ανθρώπινου γονιδιώματος συνήθως δεν περιέχουν γονίδια, και αυτός είναι ένας λόγος που έχουν παραμεληθεί εδώ και πολύ καιρό. Οι γενετιστές έχουν επικεντρωθεί σε μεγάλο βαθμό στα γονίδια επειδή η λειτουργία τους είναι προφανής και απλή: Ένα γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη. (Μια μεγάλη έκπληξη των προηγούμενων σχεδίων του ανθρώπινου γονιδιώματος είναι το πόσο λίγο από το DNA μας κωδικοποιεί πραγματικά πρωτεΐνες -μόνο 1 τοις εκατό. Ο ρόλος του υπόλοιπου 99 τοις εκατό γίνεται όλο και πιο σαφές.) Πράγματι, υπήρξαν υπαινιγμοί ότι αυτές οι πλούσιες σε επαναλήψεις περιοχές διαδραματίζουν επίσης σημαντικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο τα γονίδια εκφράζονται και μεταδίδουν και οι ανωμαλίες σε αυτές έχουν συνδεθεί με τον καρκίνο και τη γήρανση. Η κοινοπραξία βρήκε 79 νέα γονίδια κρυμμένα μεταξύ των επαναλήψεων. Με έναν χάρτη αυτών των επαναλαμβανόμενων περιοχών τελικά στο χέρι, οι επιστήμονες μπορούν να διερευνήσουν πιο προσεκτικά τη λειτουργία τους.

«Θεωρώ ότι αυτό είναι ένα ορόσημο», είπε ο Steven Henikoff, μοριακός βιολόγος στο Ερευνητικό Κέντρο Καρκίνου Fred Hutchinson, ο οποίος δεν συμμετείχε στο έργο.

ΠΗΓΗ: the atlantic