Όπως αναφέρει στη σχετική ανακοίνωσή του το FirstSteps «Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο αριθμός των νοημάτων που ελέγχονται σε κάθε χώρα κυμαίνεται σήμερα από 2 έως 70. Στην Ελλάδα ελέγχονται 4.

Το πρόγραμμα FirstSteps αποτελεί μία πρωτοποριακή μέθοδο ενίσχυσης του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των διερευνούμενων γενετικών νοσημάτων σε περισσότερα από 500. Εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS) από μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Αποτελεί μέρος μια διεθνούς ερευνητικής προσπάθειας επιστημόνων που στοχεύουν στην αξιολόγηση της αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος σαν μια συμπληρωματική μέθοδο έγκαιρης ανίχνευσης σπάνιων γενετικών νοσημάτων.

Η έρευνα του FirstSteps ξεκίνησε, την πρώτη πιλοτική φάση του το 2023, με τη συμμετοχή οικογενειών από όλη την Ελλάδα , υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και τη συνεργασία των νοσοκομείων Αλεξάνδρα (Αθήνα), Παπαγεωργίου (Θεσσαλονίκη) και Πανεπιστημιακού Γενικού νοσοκομείου Λάρισας. Τα αποτελέσματα αυτού του πιλοτικού προγράμματος αναμένονται να ανακοινωθούν σε επιστημονικό συνέδριο τον Οκτώβριο του 2025. Προβλέπεται μια δεύτερη και
Τρίτη ερευνητική πιλοτική φάση που θα απαιτήσει την ανάλυση του γονιδιώματος ενός σημαντικά μεγαλύτερου αριθμού νεογνών.
Είναι προφανές ότι μια τέτοια σημαντική ερευνητική προσπάθεια δεν μπορεί να υλοποιηθεί, χωρίς τον κανονιστικό έλεγχο, τις προϋποθέσεις δεοντολογίας και τις αρχές βιοηθικής που εγγυάται το Υπουργείο Υγείας, με την παράλληλη συνεργασία των αρμόδιων δημόσιων υγειονομικών φορέων.

Αυτό ακριβώς επιδίωξε το πρόγραμμα FirstSteps και αυτές τις ρήτρες καθόρισε η Σύμβασή μας με το Υπουργείο Υγείας. Ωστόσο, η υλοποίηση αυτής της επιστημονικά φιλόδοξης και αναγκαίας πιλοτικής ερευνητικής προσπάθειας συνάντησε εμπόδια.

Συγκεκριμένα η αναμενόμενη συμμετοχή του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού — όπως προβλεπόταν ρητά στη Σύμβαση — δεν υλοποιήθηκε στην πράξη. Η απουσία όχι μόνο λειτουργικής συνεργασίας, αλλά και διαλόγου με έναν εκ των βασικών θεσμικών εταίρων είχε ως συνέπεια τη αδυναμία εκκίνησης του έργου. Παράλληλα, μέσα σε ένα περιβάλλον συχνά συγκεχυμένης δημόσιας συζήτησης, με εύλογες ανησυχίες αλλά και παρανοήσεις κρίθηκε ότι το FirstSteps δεν μπορεί σε αυτή τη φάση να προχωρήσει με τη συνεργασία του Υπουργείου Υγείας καθώς δεν θέλει να ξεστρατίσει από το σκοπό του αντιμετωπίζοντας καθημερινά μια ως επι το πλείστων μονόπλευρη κακή δημοσιότητα. Γι’ αυτούς τους λόγους το FirstSteps αποσύρεται από τη συμβατική σχέση του με το Δημόσιο. Προτεραιότητά μας είναι να συζητήσουμε πολλά από τα θεμιτά και πρακτικά ερωτήματα που τέθηκαν στο δημόσιο διάλογο, πάντα με γνώμονα την επιστημονική ακρίβεια και τον έμφυτο κοινωνικό χαρακτήρα του προγράμματος.

Στη συνέχεια, αφού τα παραπάνω θέματα συζητηθούν με τα ενδιαφερόμενα μέρη θα επανέλθουμε σε συζητήσεις με τους αρμόδιους φορείς.

Τέλος, οφείλουμε να ευχαριστήσουμε θερμά τον υπουργό Υγείας κ. Άδωνι Γεωργιάδη και τους συνεργάτες του για την εμπιστοσύνη και την υποστήριξη που έδειξαν στην έρευνά μας».

Το σχέδιο του Υπουργείου Υγείας

Όλα ξεκίνησαν από την αποκάλυψη του σχεδίου του υπουργείου Υγείας να προχωρήσει σε μαζική συλλογή δειγμάτων αίματος για «προληπτικό έλεγχο του γονιδιώματος» από νεογνά που θα γεννηθούν στη χώρα μας κατά την πενταετία 2025-2029, με προβλεπόμενη συμμετοχή 100.000 νεογνών.

Μάλιστα το υπουργείο έχει υπογράψει προγραμματική σύμβαση με δύο ιδιωτικές εταιρείες αμερικανικών συμφερόντων, τις «RealGenix» και «Beginnings», στις οποίες θα παραδοθεί το παραπάνω υλικό.

Αξίζει να σημειωθεί ότι, μέχρι σήμερα ο προληπτικός έλεγχος νεογνών στην Ελλάδα -γνωστός και ως νεογνικό screening - διεξάγεται επιτυχώς και δωρεάν με βιοχημικές μεθόδους για όλα τα νεογνά, διευρυμένος για 33 νοσήματα (σ.σ.:ξεκίνησε με 4), στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, το οποίο πραγματοποιείται από το 1974 από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ). Με το βιοχημικό νεογνικό screening εντοπίζονται εγκαίρως νοσήματα που επιδέχονται θεραπεία και μπορούν να καταστούν ελεγχόμενα.

Σύμφωνα με την προγραμματική σύμβαση που έχει δει το φως της δημοσιότητας, ο νεογνικός γενωμικός προσυμπτωματικός έλεγχος (screening) θα διενεργείται εξ ολοκλήρου από τις δύο ιδιωτικές εταιρείες, οι οποίες στη συνέχεια θα διατηρούν τα γενωμικά δεδομένα των νεογνών σε ανάλογη βιοτράπεζα, ενώ τα εν λόγω ερευνητικά αποτελέσματα, τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα που προκύπτουν από την παρούσα προγραμματική συνεργασία θα αποτελούν αποκλειστική ιδιοκτησία της «RealGenix».

Το πρόγραμμα αυτό, με τίτλο «First Steps», εμφανίζεται ως πρωτοποριακό, διότι υπόσχεται πως ελέγχει με «τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος» περισσότερα από 500 νοσήματα, τα οποία αναφέρει ως δυνητικά θεραπεύσιμα.

Ωστόσο, η γενετική μέθοδος που ακολουθεί βρίσκεται ακόμα υπό διεθνή αξιολόγηση, για πληθώρα τεχνικών και ηθικών λόγων.

Αντίθετη η επιστημονική κοινότητα

Η παραπάνω εξέλιξη προκάλεσε ομόφωνη απόφαση του Επιστημονικού Συμβουλίου του ΙΥΠ στην οποία διατυπώνονται σοβαρές επιφυλάξεις και δεν έχει προβεί σε παραχώρηση νεογνικών δειγμάτων στις εν λόγω ιδιωτικές εταιρείες, παραθέτοντας προβληματισμούς μεταξύ άλλων για τα προβλήματα ηθικής και δεοντολογίας που εγείρει η συνέργεια σε ένα τέτοιο εγχείρημα μαζικής κλίμακας γενωμικού ελέγχου.

Επίσης σημειώνει ότι επί του παρόντος δεν υφίσταται έγκυρη πληροφορημένη συναίνεση των γονέων στη διενέργεια τέτοιου είδους διαγνωστικών ελέγχων, σε μαζική κιόλας κλίμακα.

Ξεχωρίζει ακόμα ότι το γενωμικό screening παράγει δεδομένα για το νεογνό και την οικογένειά του που μπορούν να αξιοποιηθούν διαχρονικά και ποικιλοτρόπως, όπως για την ιατροδικαστική, για κάλυψη από ασφαλιστικές εταιρείες κ.ο.κ.

Το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ εγείρει ακόμα προβληματισμούς αναφορικά με τη διασφάλιση της προστασίας των προσωπικών δεδομένων των νεογνών / οικογενειών και την αποτροπή οιουδήποτε κινδύνου απειλής κατά της τελευταίας, είτε για λογούς κακόβουλης υπεξαίρεσης από τρίτο, είτε εμπορικής εκμετάλλευσης, εμπορίας δεδομένων κ.ο.κ. Γι' αυτό και σε άλλο σημείο τονίζει την ανάγκη να εξασφαλιστεί ότι οι κάρτες Guthrie (τρόπος συλλογής των σταγόνων αίματος από τα νεογνά) θα χρησιμοποιούνται μόνο σύμφωνα με τους κανόνες της ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας, προς όφελος των μικρών ασθενών και των οικογενειών, χωρίς να αποτελούν αντικείμενο εκμετάλλευσης ή να διατρέξουν κινδύνους διαρροών προσωπικών δεδομένων ευαίσθητου χαρακτήρα.

Επιφυλάξεις και από άλλους φορείς

Τις ίδιες επιφυλάξεις με το ΙΥΠ εκφράζουν σε κοινή τους ανακοίνωση η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία, εκτιμώντας ότι «η εφαρμογή ενός μαζικού προγράμματος νεογνικού γενωμικού ελέγχου, και δη από ιδιωτικές εταιρείες, είναι εξαιρετικά πρόωρη στην παρούσα φάση και εγείρει σοβαρά ζητήματα βιοηθικής, διαφάνειας και προστασίας προσωπικών δεδομένων», και επισημαίνοντας ότι το νεογνικό γενωμικό screening αποτελεί πεδίο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος, που εμπίπτει στην εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος.

«Παρακολουθούμε τις σχετικές διεθνείς επιστημονικές εξελίξεις και προτείνουμε όπως η πολιτεία λάβει τα απαραίτητα μέτρα για την κλινική εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης γίνει αποδεκτή διεθνώς, ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και κοινωνικής ωφελιμότητας, με φορέα υλοποίησης το ΙΥΠ. Σημειώνουμε ότι πέραν της επιστημονικής τεκμηρίωσης, η εφαρμογή οποιουδήποτε προγράμματος νεογνικού screening σε πληθυσμιακό επίπεδο προϋποθέτει δημόσια διαβούλευση με συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων μερών (stakeholders), όπως το ΙΥΠ, οι σχετικές επιστημονικές εταιρείες και εκπρόσωποι ασθενών».

Για την εφαρμογή ενός προγράμματος νεογνικού γενωμικού ελέγχου για την «έγκαιρη, έγκυρη και ολιστική διαχείριση των νεογνών και εν γένει των ατόμων και οικογενειών με γενετικά νοσήματα, διατηρώντας την ασφάλεια και την προστασία των προσωπικών δεδομένων, με απόλυτο σεβασμό στις αρχές της βιοηθικής και της ανθρώπινης αξιοπρέπειας», η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία κρίνουν αναγκαίο να διασφαλιστούν τα ακόλουθα:

• Οι γονείς να ενημερώνονται διεξοδικά και αναλυτικά πριν υπογράψουν το έγγραφο ενημέρωσης και συναίνεσης.
• Να υπάρχει πρόβλεψη για μελλοντική άρση της υπογραφής από τα ίδια τα παιδιά, όταν αυτά ενηλικιωθούν κατά τον νόμο.
• Τα αποτελέσματα να αξιοποιούνται άμεσα προς όφελος των παιδιών και της οικογένειας, με γνώμονα το δημόσιο συμφέρον.
• Τα γενετικά δεδομένα να αποθηκεύονται με ασφάλεια, να αποφεύγονται η εμπορική εκμετάλλευση και εμπορία τους, η χρήση από ασφαλιστικές εταιρείες, η αγοραπωλησία ή οποιασδήποτε άλλης μορφής εμπορευματική χρήση, και να προσδιορίζεται επακριβώς η πιθανή μελλοντική τους χρήση.
• Σε καμία περίπτωση τα γενωμικά ή άλλα δεδομένα των συμμετεχόντων νεογνών να μην αναλύονται ή διατηρούνται από ιδιωτικές εταιρείες.