Η καθημερινότητα των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα είναι ένας συνεχής αγώνας απέναντι σε ένα σύστημα υγείας που δεν έχει ακόμη προσαρμοστεί στις ανάγκες τους. Παρότι η ιατρική επιστήμη κάνει άλματα, με νέες καινοτόμες θεραπείες και πιο ακριβείς διαγνωστικές μεθόδους, οι Έλληνες ασθενείς συνεχίζουν να αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στην πρόσβαση στην πρόληψη, τη διάγνωση, τη θεραπεία, τη φροντίδα και την υποστήριξη.
Η έλλειψη εξειδικευμένων γιατρών αλλά και οι περιορισμένες παραπομπές και στα ειδικά κέντρα εμπειρογνωμοσύνης για τις σπάνιες παθήσεις, οι καθυστερήσεις στις εγκρίσεις φαρμάκων, η γραφειοκρατία, αλλά και οι οικονομικές δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι οικογένειες των ασθενών, συνθέτουν ένα σκηνικό που συχνά οδηγεί στην απογοήτευση και την απομόνωση. Πολλοί ασθενείς αναγκάζονται να ταξιδεύουν στο εξωτερικό για να λάβουν την κατάλληλη περίθαλψη, κάτι που απαιτεί τεράστιους οικονομικούς πόρους, αλλά και ψυχική αντοχή.
Ένα από τα βασικότερα προβλήματα είναι η καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση. Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις είναι δύσκολο να εντοπιστούν, καθώς τα συμπτώματά τους συχνά συγχέονται με πιο κοινές ασθένειες. Αυτό οδηγεί σε χρόνια ταλαιπωρία για τους ασθενείς, που περνούν από γιατρό σε γιατρό χωρίς να λαμβάνουν μια σαφή απάντηση. Η απουσία του εθνικού μητρώου σπάνιων ασθενών και η έλλειψη συντονισμένης καταγραφής των περιπτώσεων επιδεινώνει την κατάσταση, καθώς δεν υπάρχει μια συγκεντρωτική βάση δεδομένων που να επιτρέπει στους επαγγελματίες υγείας να εντοπίσουν τάσεις ή να παρέχουν πιο στοχευμένες θεραπείες.
Ένα ακόμη κρίσιμο ζήτημα είναι η πρόσβαση στις απαραίτητες θεραπείες. Τα περισσότερα φάρμακα για σπάνιες ασθένειες έχουν υψηλότερες τιμές και συχνά δεν διατίθενται άμεσα στην ελληνική αγορά. Οι ασθενείς πρέπει να περιμένουν μήνες ή και χρόνια μέχρι να εγκριθεί η διάθεσή τους από τον ΕΟΠΥΥ, ενώ σε πολλές περιπτώσεις οι οικογένειες αναγκάζονται να καλύψουν εξ ολοκλήρου το κόστος ή να αναζητήσουν εναλλακτικές λύσεις στο εξωτερικό. Η διαδικασία έγκρισης είναι χρονοβόρα και περίπλοκη, και πολλές φορές τα γραφειοκρατικά εμπόδια αποθαρρύνουν τους ασθενείς από το να διεκδικήσουν τα δικαιώματά τους.
Στον τομέα της πρόληψης, η κατάσταση στην Ελλάδα εξακολουθεί να είναι προβληματική. Οι προγεννητικοί έλεγχοι για σπάνιες γενετικές ασθένειες είναι είναι ακριβοι και περιορισμένοι, δεν αποζημιώνονται από το κράτος και δεν καλύπτουν ακόμα και τις πιο κοινές σπάνιες παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι πολλές οικογένειες βρίσκονται αντιμέτωπες με μια απρόσμενη διάγνωση μετά τη γέννηση του παιδιού τους, χωρίς να έχουν τη δυνατότητα έγκαιρης προετοιμασίας ή επιλογών. Ο νεογνικός έλεγχος στη χώρα μας περιλαμβάνει μόνο έναν μικρό αριθμό σπάνιων παθήσεων, ενώ θα μπορούσαν να εφαρμόζονται εκτεταμένα προγράμματα screening που εντοπίζουν εγκαίρως εκατοντάδες διαφορετικές σπάνιες ασθένειες, δίνοντας τη δυνατότητα για άμεση παρέμβαση.
Η επιστημονική έρευνα, ωστόσο, συνεχίζει να προσφέρει ελπίδα. Τα τελευταία χρόνια, έχουν σημειωθεί τεράστιες πρόοδοι στις γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες, οι οποίες υπόσχονται ριζική αντιμετώπιση αρκετών σπάνιων ασθενειών που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατες. Η τεχνητή νοημοσύνη και η μηχανική μάθηση αρχίζουν να χρησιμοποιούνται για την ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση, ενώ η εξατομικευμένη ιατρική επιτρέπει τη δημιουργία θεραπειών που είναι προσαρμοσμένες στα γενετικά χαρακτηριστικά του κάθε ασθενή.
Ωστόσο, οι εξελίξεις σε παγκοσμιο επίπεδο είναι ανησυχητικές για την σπάνια κοινοτητα αλλά όχι μόνο. Η τελευταίες εξελίξεις στις ΗΠΑ - στην οποία αναπτύσσεται πανω απο το 80% των καινοτόμων θεραπειών - με μια σημαντική περικοπή κονδυλίων για την έρευνα, οι εμπορικοι πόλεμοι με δασμούς στα φάρμακα, αργή προσαρμογή των κανονιστικών πλαισίων στις νέες τεχνολογίες, μια επικίνδυνη στροφή του Ευρωπαικου Συμβουλιου για την ουσιαστικη συμμετοχη των ασθενών στις κανονιστικές διαδικασίες του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων, η έλλειψη Ευρωπαϊκού Σχεδίου δράση για τα σπάνια νοσήματα, όπως και η απουσία ενός Εθνικου Σχεδίου Δράσης στην Ελλάδα, εκθέτουν τους 500.000 Έλληνες ασθενείς και τις οικογένειες τους σε κίνδυνο σε περίπτωση που δεν επιλυθούν αποτελεσματικά.
Απέναντι σε όλα αυτά, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος διεκδικεί την αναγνώριση των δικαιωμάτων των ασθενών, αναπτύσει εργαλεία και προτείνει λύσεις που μπορούν να βελτιώσουν την κατάσταση και να προστατέψουν την βιωσιμότητα του Συστήματος Υγείας. Ζητάμε τη δημιουργία του εθνικού σχεδίου δράσης, την την δημιουργία μητρώων σπάνιων ασθενών, που θα επιτρέπει την καλύτερη καταγραφή και διαχείριση των περιστατικών, αλλά και την ανάπτυξη εξειδικευμένων κέντρων αναφοράς σε όλη τη χώρα. Πιέζουμε για την επιτάχυνση των διαδικασιών έγκρισης νέων φαρμάκων και την πλήρη κάλυψη των θεραπειών από τον ΕΟΠΥΥ, ώστε κανένας ασθενής να μην μένει χωρίς φροντίδα λόγω οικονομικών δυσκολιών.
Επιπλέον, είναι απαραίτητο να υπάρξουν εκπαιδευτικά προγράμματα για τους γιατρούς, ώστε να είναι σε θέση να αναγνωρίζουν και να διαγιγνώσκουν τις σπάνιες παθήσεις εγκαίρως. Η ενημέρωση του κοινού είναι εξίσου σημαντική, καθώς οι σπάνιες ασθένειες δεν αφορούν μόνο έναν μικρό αριθμό ατόμων, αλλά επηρεάζουν συνολικά την κοινωνία. Ένα σύστημα υγείας που είναι προσαρμοσμένο στις ανάγκες των σπάνιων ασθενών μπορεί να ωφελήσει όλους, δημιουργώντας ένα πιο δίκαιο και αποτελεσματικό πλαίσιο περίθαλψης.
Οι σπάνιοι ασθενείς στην Ελλάδα αξίζουν την ίδια φροντίδα και προσοχή που λαμβάνουν οι ασθενείς στις πιο προηγμένες χώρες. Η πρόοδος είναι εφικτή, αλλά απαιτεί τη συνεργασία όλων: της Πολιτείας, των επαγγελματιών υγείας, των ερευνητικών ιδρυμάτων και, φυσικά, των ίδιων των ασθενών και των οικογενειών τους. Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος θα συνεχίσει να αγωνίζεται για την πλήρη ένταξη των σπάνιων ασθενών στο σύστημα υγείας, ώστε να μην υπάρχουν πολίτες δύο ταχυτήτων.
Γιατί οι σπάνιοι ασθενείς δεν είναι αόρατοι. Είναι εδώ, και αξίζουν την καλύτερη δυνατή φροντίδα.
#ΣπάνιοιΑλλάΔυνατοί #RareButStrong
