ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία: Μια σπάνια, κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή

Patient Talk
FREEPIK
Περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα με τη συχνότητα εμφάνισης της MLD να είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως
Δευτέρα, 30/09/2024 - 14:53
— Photo: FREEPIK
News4Health Team News4Health Team

Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των ασθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες.

Οι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Canavan και Krabbe και άλλες.
Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συμπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορφές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την MLD, με αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς (εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου.

MLD MESA

Λίγα λόγια για την MLD

Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία – MLD (Metachromatic Leukodystrophy), αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με κύριο χαρακτηριστικό της την προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωματολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερικών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος.

Πώς κληρονομείται: Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μορφές: Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων.

  • όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
  • πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
  • όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
  • ενηλίκων MLD (>17 ετών)

H όψιμη βρεφική και η πρώιμη νεανική, χαρακτηρίζονται από αιφνίδιας έναρξης ταχεία επιδείνωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς, ενώ η εξέλιξη στην όψιμη νεανική και ενήλικη μορφή είναι βραδύτερη.

Η συμπτωματολογία ποικίλλει από άτομο σε άτομο και συχνά περιλαμβάνει ενδείξεις όπως, αδυναμία επίτευξης ή στασιμότητα και απώλεια των αναπτυξιακών οροσήμων, μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα συμπεριφορικά, ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση.

Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση της MLD είναι πολύ σημαντική, καθώς συμβάλει στην άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία είναι απαραίτητη για να μην εξελιχθεί η νόσος και έτσι να αποφευχθεί σοβαρή αναπηρία. Ο προ-συμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι κάθε παιδί που πάσχει από Μεταγχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) θα λάβει έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση θα ξεκινήσει άμεσα θεραπεία. Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται καθυστερημένα, όταν δηλαδή ο ασθενής έχει ήδη αναπτύξει συμπτώματα.

Ο σύλλογος «Η Αλληλεγγύη»

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», μέλος της ΕΣΑΕ (Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ιδρύθηκε το 1997 με κύριο σκοπό την ενημέρωση και την στήριξη των ασθενών με σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 70 χρόνια, εκφυλιστικά και γενετικής προέλευσης Λυσοσωμικά Νοσήματα. Ο Σύλλογος παρέχει στους ασθενείς και στο στενό τους περιβάλλον, ενημέρωση και διασύνδεση, σε εθνικό αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο, υπηρεσίες ψυχολογικής ενδυνάμωσης και στήριξης, αλλά και κοινωνική υπηρεσία για τα δικαιώματα αυτών των ασθενών.

Για περισσότερες πληροφορίες: www.greeklysosomal.gr

Επικοινωνήστε μαζί μας: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

  • ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ
  • ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΕΥΡΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΟΣΟΣ MLD

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες
«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας» 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας»

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης
Patient Talk
02/06/2025 - 19:57

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»
Health Talk
14/05/2025 - 15:18

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»
Ψυχική Υγεία
04/05/2025 - 10:38

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε
Υγεία
28/04/2025 - 17:18

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς
Υγεία
11/04/2025 - 11:00

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς

Σύνδρομο Cushing: Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την κορτιζόλη
Υγεία
28/03/2025 - 18:07

Σύνδρομο Cushing: Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την κορτιζόλη

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Καρδιακές παθήσεις και κατάθλιψη: Ένας δρόμος διπλής κατεύθυνσης
Υγεία
02/09/2025 - 18:00
Κοινό φάρμακο για την καρδιά μπορεί να έχει μοιραίες συνέπειες στις γυναίκες
Pharma News
02/09/2025 - 17:00
Πουλής για έναν χρόνο από την αθώωση του για την υπόθεση του ΚΕΕΛΠΝΟ: Μια σκευωρία με ενορχηστρωτή τον Πολάκη
Επικαιρότητα
02/09/2025 - 16:00
Αυτοπεποίθηση: Οδηγός βήμα - βήμα για την κατάκτησή της
Health Talk
02/09/2025 - 16:00
Έρευνα ΠΟΕΔΗΝ: Με προβλήματα σε προσωπικό και υποδομές 28 νοσοκομεία και 4 κέντρα υγείας της Βορείου Ελλάδας
Πολιτική Υγείας
02/09/2025 - 15:00
Επίσκεψη Γεωργιάδη στο Νοσοκομείο Αλεξανδρούπολης εν μέσω διαμαρτυριών: "Για τους ασθενείς είμαστε εδώ όχι για φασαρίες"
Πολιτική Υγείας
02/09/2025 - 14:33
Οι κοινές ψυχικές διαταραχές φέρνουν τους ανθρώπους πιο κοντά!
Ψυχική Υγεία
02/09/2025 - 14:00
Χάος στο αμερικανικό CDC: Οι κίνδυνοι για την παγκόσμια υγεία από τη σύγκρουση πολιτικής και επιστήμης
Πολιτική Υγείας
02/09/2025 - 13:00
«Ειδήσεις; Ευχαριστώ δεν θα πάρω!» -Γιατί αυξάνονται οι «αρνητές» της ενημέρωσης
Ψυχική Υγεία
02/09/2025 - 12:00
Τεστ διάρκειας τριών μόλις λεπτών βοηθά στον εντοπισμό ατόμων με αυξημένο κίνδυνο Αλτσχάιμερ
Υγεία
02/09/2025 - 11:00
Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός: 10ήμερο Ενημέρωσης για την Πρόληψη του Καρκίνου του Μαστού στην Κρήτη
Health Talk
02/09/2025 - 10:32
Πρωϊνό: Είναι τελικά το πιο σημαντικό γεύμα της ημέρας; Τι απαντά η έρευνα
Health Talk
02/09/2025 - 10:00
Περιοδεία Γεωργιάδη στη Βόρεια Ελλάδα ενόψει ΔΕΘ
Πολιτική Υγείας
02/09/2025 - 08:30
Ένωση Ασθενών Ελλάδας: Συμμετοχή στο UNCAN-Connect για την προώθηση της έρευνας και καινοτομίας στον καρκίνο
Patient Talk
02/09/2025 - 08:00
ΙΑΣΩ Γενική Κλινική: Προσφορά Ελέγχου ΣΜΝ με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σεξουαλικής Υγείας
Υπηρεσίες Υγείας
02/09/2025 - 03:37
Αθηναϊκή Κλινική: Νέος αξονικός τομογράφος RevolutionMaxima -Υψηλή ευκρίνεια, ελαχιστοποιημένη ακτινοβολία
Υπηρεσίες Υγείας
01/09/2025 - 21:01
Τοποθέτηση οπλίτη γιατρού στο πολυδύναμο περιφερειακό ιατρείο Ψαρών
Πολιτική Υγείας
01/09/2025 - 19:30
BAT Hellas: Η τεχνητή νοημοσύνη στην υπηρεσία της προστασίας των ανηλίκων από αλκοολούχα και νικοτίνη
Digital Health
01/09/2025 - 19:00
Τριχόπτωση: Ο ρόλος της ζάχαρης και του αλκοόλ
Ομορφιά
01/09/2025 - 18:00
Ε.Σ.Α.μεΑ.: Άτομα με αναπηρία στην Γάζα- Μια τραγωδία μέσα στην τραγωδία
Patient Talk
01/09/2025 - 17:00
Το καλοκαίρι προκάλεσε έξαρση της ακμή σας; Αιτίες και θεραπεία
Health Talk
01/09/2025 - 16:00
Πόση ώρα πρέπει να κρατάει ένα φιλί στο στόμα για να αποτρέψει την τερηδόνα;
Υγεία
01/09/2025 - 15:30
Παπαστράτος και Πολιτεία ενώνουν δυνάμεις για την αποτροπή διάθεσης καπνικών προϊόντων σε ανηλίκους
Πολιτική Υγείας
01/09/2025 - 15:11
Η θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης αυξάνει τον κίνδυνο απώλειας ακοής
Υγεία
01/09/2025 - 14:30
Νέο φάρμακο υπόσχεται επιτυχή αντιμετώπιση της επίμονης υπέρτασης
Pharma News
01/09/2025 - 13:36
Τελικά η ασπιρίνη δεν είναι το καλύτερο φάρμακο στην πρόληψη των καρδιαγγειακών επεισοδίων
Pharma News
01/09/2025 - 12:30
Αλλαγή στην ηγεσία της GSK Ελλάδος: Η Lizzie Champion νέα Πρόεδρος ΔΣ και Διευθύνουσα Σύμβουλος
Pharma News
01/09/2025 - 11:25
Η δυσμηνόρροια στην εφηβεία προάγγελος χρόνιων πόνων στην ενήλικη ζωή
Υγεία
01/09/2025 - 11:20
Αγαπηδάκη: Η Ελλάδα δείχνει τον δρόμο στην πρόληψη καρδιαγγειακών νοσημάτων- Συγχαρητήρια από την Κομισιόν
Πολιτική Υγείας
01/09/2025 - 10:10
Δασκαλάκης (CDC) για πολιτική κυβέρνησης Τραμπ: Κατάρρευση του τείχους προστασίας μεταξύ επιστήμης και ιδεολογίας0
Πολιτική Υγείας
01/09/2025 - 09:00

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Πόση ώρα πρέπει να κρατάει ένα φιλί στο στόμα για να αποτρέψει την τερηδόνα;
Υγεία
01/09/2025 - 15:30
Γεωργιάδης: Τρία ψέματα και μισή αλήθεια για το ΕΣΥ
Πολιτική Υγείας
31/08/2025 - 08:32
Η Ελλάδα το 2050: Το 33% του πληθυσμού θα είναι άνω των 65 - Η «βόμβα» της δημόσιας υγείας
Πολιτική Υγείας
01/09/2025 - 08:48
Ένας μήνας αξιολόγησης των νοσοκομείων του ΕΣΥ - Ποιοι τομείς έχουν υψηλές και ποιοι χαμηλές βαθμολογίες
Πολιτική Υγείας
31/08/2025 - 08:22
BAT Hellas: Η τεχνητή νοημοσύνη στην υπηρεσία της προστασίας των ανηλίκων από αλκοολούχα και νικοτίνη
Digital Health
01/09/2025 - 19:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo