ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία: Μια σπάνια, κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή

Patient Talk
FREEPIK
Περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα με τη συχνότητα εμφάνισης της MLD να είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως
Δευτέρα, 30/09/2024 - 14:53
— Photo: FREEPIK
News4Health Team News4Health Team

Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των ασθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες.

Οι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Canavan και Krabbe και άλλες.
Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συμπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορφές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την MLD, με αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς (εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου.

MLD MESA

Λίγα λόγια για την MLD

Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία – MLD (Metachromatic Leukodystrophy), αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με κύριο χαρακτηριστικό της την προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωματολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερικών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος.

Πώς κληρονομείται: Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μορφές: Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων.

  • όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
  • πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
  • όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
  • ενηλίκων MLD (>17 ετών)

H όψιμη βρεφική και η πρώιμη νεανική, χαρακτηρίζονται από αιφνίδιας έναρξης ταχεία επιδείνωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς, ενώ η εξέλιξη στην όψιμη νεανική και ενήλικη μορφή είναι βραδύτερη.

Η συμπτωματολογία ποικίλλει από άτομο σε άτομο και συχνά περιλαμβάνει ενδείξεις όπως, αδυναμία επίτευξης ή στασιμότητα και απώλεια των αναπτυξιακών οροσήμων, μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα συμπεριφορικά, ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση.

Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση της MLD είναι πολύ σημαντική, καθώς συμβάλει στην άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία είναι απαραίτητη για να μην εξελιχθεί η νόσος και έτσι να αποφευχθεί σοβαρή αναπηρία. Ο προ-συμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι κάθε παιδί που πάσχει από Μεταγχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) θα λάβει έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση θα ξεκινήσει άμεσα θεραπεία. Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται καθυστερημένα, όταν δηλαδή ο ασθενής έχει ήδη αναπτύξει συμπτώματα.

Ο σύλλογος «Η Αλληλεγγύη»

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», μέλος της ΕΣΑΕ (Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ιδρύθηκε το 1997 με κύριο σκοπό την ενημέρωση και την στήριξη των ασθενών με σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 70 χρόνια, εκφυλιστικά και γενετικής προέλευσης Λυσοσωμικά Νοσήματα. Ο Σύλλογος παρέχει στους ασθενείς και στο στενό τους περιβάλλον, ενημέρωση και διασύνδεση, σε εθνικό αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο, υπηρεσίες ψυχολογικής ενδυνάμωσης και στήριξης, αλλά και κοινωνική υπηρεσία για τα δικαιώματα αυτών των ασθενών.

Για περισσότερες πληροφορίες: www.greeklysosomal.gr

Επικοινωνήστε μαζί μας: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

  • ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ
  • ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΕΥΡΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΟΣΟΣ MLD

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες
«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας» 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας»

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης
Patient Talk
02/06/2025 - 19:57

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»
Health Talk
14/05/2025 - 15:18

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»
Ψυχική Υγεία
04/05/2025 - 10:38

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε
Υγεία
28/04/2025 - 17:18

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς
Υγεία
11/04/2025 - 11:00

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς

Σύνδρομο Cushing: Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την κορτιζόλη
Υγεία
28/03/2025 - 18:07

Σύνδρομο Cushing: Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την κορτιζόλη

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Η SkinCeuticals παρουσιάζει καινότομο προϊόν για επαναστατική ανόρθωση και σύσφιξη
Pharma News
05/07/2025 - 06:52
ΟΕΝΓΕ: «Η αστυνομία σε ρόλο γιατρού κάνει ιατρικές γνωματεύσεις»
Επικαιρότητα
05/07/2025 - 03:24
ΕΕΣ και ΣΦΕΕ υποστηρίζουν ευάλωτους συνανθρώπους μας στη Μυτιλήνη
Επικαιρότητα
05/07/2025 - 00:04
UCB: Δεδομένα τριετίας για φάρμακο κατά της ψωριασικής αρθρίτιδας και της αξονικής σπονδυλαρθρίτιδας
Pharma News
04/07/2025 - 17:54
Επίσκεψη εργασίας κλιμακίου εμπειρογνωμόνων του ECDC στην Ελλάδα
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 17:36
Θεσσαλονίκη: Η ατμοσφαιρική ρύπανση δεύτερη σημαντικότερη αιτία καρκίνου του πνεύμονα παγκοσμίως
Υγεία
04/07/2025 - 17:02
Επτά απλά κόλπα για να πίνουμε -μικροί και μεγάλοι- όσο νερό χρειαζόμαστε καθημερινά
Διατροφή
04/07/2025 - 15:51
Γάζα: Ο ΟΗΕ έχει καταγράψει 613 φόνους Παλαιστίνιων σε σημεία διανομής ανθρωπιστικής βοήθειας
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 15:27
Εμμηνόπαυση και υγεία των οστών - Οι πέντε δραματικές αλλαγές στη ζωή κάθε γυναίκας
Health Talk
04/07/2025 - 15:04
Διάρροια: Οδηγίες άμεσης δράσης για να την αντιμετωπίσουμε στο σπίτι
Υγεία
04/07/2025 - 14:31
Διαμαρτυρία στου Ζωγράφου για τη δωρεάν δημόσια Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 13:58
Επιπλέον ενίσχυση του νοσοκομείου ΑΧΕΠΑ Θεσσαλονίκης με ιατροτεχνολογικό εξοπλισμό
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 13:23
Lavipharm A.E.: Νέα πρόεδρος διοικητικού συμβουλίου και διανομή μερίσματος έπειτα από 18 χρόνια
Pharma News
04/07/2025 - 13:09
Σοβαρό τροχαίο στη Βούλα με σύγκρουση λεωφορείων του ΟΑΣΑ και 47 τραυματίες - Εικόνες από το σημείο
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 12:47
Μοχλός ανάπτυξης και αυτονομίας σε εθνικό και ευρωπαϊκό πλαίσιο η Ελληνική Φαρμακοβιομηχανία
Pharma Policy
04/07/2025 - 12:22
Τι είναι το φαινόμενο του θερμικού θόλου που φέρνει θερμοκρασίες... Σαχάρας τις επόμενες μέρες!
Επικαιρότητα
04/07/2025 - 11:57
EFPIA: Ευπρόσδεκτο βήμα προς τα εμπρός η στρατηγική της ΕΕ για τις βιοεπιστήμες
Pharma News
04/07/2025 - 11:24
Νόσος του Κολυμβητή: Όταν το καλοκαίρι γίνεται επώδυνο για τα αυτιά μας
Health Talk
04/07/2025 - 10:57
Ανακαλύφθηκαν 473 γονίδια-διακόπτες που «φωτίζουν» σοβαρές ασθένειες προτού εκδηλωθούν
Υγεία
04/07/2025 - 10:34
Ψηφίστηκε ο νόμος-μέγγενη για την πώληση καπνού και αλκοόλ σε ανηλίκους
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 10:09
Τμήμα στρατοπέδου παραχωρείται στο Ογκολογικό Νοσοκομείο Παίδων «Μαριάννα Β. Βαρδινογιάννη - Ελπίδα»
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 21:36
Τετράμηνη παράταση στους ιδιοκτήτες ζώων συντροφιάς για την αποστολή DNA ή στείρωση
Pet
03/07/2025 - 21:14
ECONOMIST IMPACT-Θεμιστοκλέους: Σημαντική πρόοδος στις κλινικές μελέτες από το 201
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 20:58
Η Ελλάδα στην εποχή του EHDS: Διάλογος για την καινοτομία στην ογκολογική φροντίδα
Patient Talk
03/07/2025 - 19:32
Την ανώτατη διάκριση DIAMOND του Εθνικού Δείκτη Εταιρικής Ευθύνης-CR Index απέσπασε η GENESIS Pharma
Pharma News
03/07/2025 - 19:11
Σε λειτουργία η γραμμή 1135 του ΕΟΔΥ για τη συμβουλευτική υποστήριξη των καπνιστών
Πολιτική Υγείας
03/07/2025 - 18:52
ΕΟΔΥ: Ένας θάνατος από covid-19 και 107 εισαγωγές την εβδομάδα 23-29 Ιουνίου
Υγεία
03/07/2025 - 18:34
H μουσική κατά την οδήγηση μειώνει το άγχος του οδηγού
Ψυχική Υγεία
03/07/2025 - 18:18
Λεμόνι: Ένα ελιξίριο της φύσης στην κουζίνα μας - Οι βοήθειες που δίνει στον οργανισμό
Διατροφή
03/07/2025 - 17:51
Έντονη διαμαρτυρία της ΕΨΕ για τη σύλληψη ψυχιάτρων που δεν ενέκριναν εισαγωγή ασθενούς στο ΨΝΑ
Ψυχική Υγεία
03/07/2025 - 17:24

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Επτά απλά κόλπα για να πίνουμε -μικροί και μεγάλοι- όσο νερό χρειαζόμαστε καθημερινά
Διατροφή
04/07/2025 - 15:51
Επίσκεψη εργασίας κλιμακίου εμπειρογνωμόνων του ECDC στην Ελλάδα
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 17:36
Ψηφίστηκε ο νόμος-μέγγενη για την πώληση καπνού και αλκοόλ σε ανηλίκους
Πολιτική Υγείας
04/07/2025 - 10:09
EFPIA: Ευπρόσδεκτο βήμα προς τα εμπρός η στρατηγική της ΕΕ για τις βιοεπιστήμες
Pharma News
04/07/2025 - 11:24
Lavipharm A.E.: Νέα πρόεδρος διοικητικού συμβουλίου και διανομή μερίσματος έπειτα από 18 χρόνια
Pharma News
04/07/2025 - 13:09
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo