ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία: Μια σπάνια, κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή

Patient Talk
FREEPIK
Περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα με τη συχνότητα εμφάνισης της MLD να είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως
Δευτέρα, 30/09/2024 - 14:53
— Photo: FREEPIK
News4Health Team News4Health Team

Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των ασθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες.

Οι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Canavan και Krabbe και άλλες.
Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συμπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορφές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την MLD, με αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς (εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου.

MLD MESA

Λίγα λόγια για την MLD

Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία – MLD (Metachromatic Leukodystrophy), αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με κύριο χαρακτηριστικό της την προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωματολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερικών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος.

Πώς κληρονομείται: Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μορφές: Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων.

  • όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
  • πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
  • όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
  • ενηλίκων MLD (>17 ετών)

H όψιμη βρεφική και η πρώιμη νεανική, χαρακτηρίζονται από αιφνίδιας έναρξης ταχεία επιδείνωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς, ενώ η εξέλιξη στην όψιμη νεανική και ενήλικη μορφή είναι βραδύτερη.

Η συμπτωματολογία ποικίλλει από άτομο σε άτομο και συχνά περιλαμβάνει ενδείξεις όπως, αδυναμία επίτευξης ή στασιμότητα και απώλεια των αναπτυξιακών οροσήμων, μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα συμπεριφορικά, ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση.

Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση της MLD είναι πολύ σημαντική, καθώς συμβάλει στην άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία είναι απαραίτητη για να μην εξελιχθεί η νόσος και έτσι να αποφευχθεί σοβαρή αναπηρία. Ο προ-συμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι κάθε παιδί που πάσχει από Μεταγχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) θα λάβει έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση θα ξεκινήσει άμεσα θεραπεία. Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται καθυστερημένα, όταν δηλαδή ο ασθενής έχει ήδη αναπτύξει συμπτώματα.

Ο σύλλογος «Η Αλληλεγγύη»

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», μέλος της ΕΣΑΕ (Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ιδρύθηκε το 1997 με κύριο σκοπό την ενημέρωση και την στήριξη των ασθενών με σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 70 χρόνια, εκφυλιστικά και γενετικής προέλευσης Λυσοσωμικά Νοσήματα. Ο Σύλλογος παρέχει στους ασθενείς και στο στενό τους περιβάλλον, ενημέρωση και διασύνδεση, σε εθνικό αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο, υπηρεσίες ψυχολογικής ενδυνάμωσης και στήριξης, αλλά και κοινωνική υπηρεσία για τα δικαιώματα αυτών των ασθενών.

Για περισσότερες πληροφορίες: www.greeklysosomal.gr

Επικοινωνήστε μαζί μας: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

  • ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ
  • ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΕΥΡΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΟΣΟΣ MLD

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες
«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας» 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας»

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης
Patient Talk
02/06/2025 - 19:57

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»
Health Talk
14/05/2025 - 15:18

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»
Ψυχική Υγεία
04/05/2025 - 10:38

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε
Υγεία
28/04/2025 - 17:18

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς
Υγεία
11/04/2025 - 11:00

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς

Σύνδρομο Cushing: Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την κορτιζόλη
Υγεία
28/03/2025 - 18:07

Σύνδρομο Cushing: Η ορμονική διαταραχή που σχετίζεται με την κορτιζόλη

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Εξέταση στα μάτια μπορεί να προβλέψει τις πιθανότητες καρδιακής προσβολής ή εγκεφαλικού επεισοδίου μέσα στα επόμενα 10 χρόνια
Υγεία
18/07/2025 - 10:00
Ένας καφές αρκεί για να αλλάξει τη δομή του ύπνου
Υγεία
18/07/2025 - 09:00
Τι είναι η χρόνια φλεβική ανεπάρκεια με την οποία διαγνώστηκε ο Ντόναλντ Τραμπ
Επικαιρότητα
18/07/2025 - 08:03
Η Chiesi Hellas βραβεύθηκε για πρωτοβουλίες που προασπίζουν την ισότητα και την καινοτομία
Pharma News
18/07/2025 - 06:54
Γνωστή δικηγορική εταιρεία δώρισε βιβλία σε θεραπευτική κοινότητα του ΕΟΠΑΕ
Ψυχική Υγεία
18/07/2025 - 03:27
Ο ΠΟΥ ζητεί να υποδεχθούν και άλλες χώρες ασθενείς από τη Γάζα για νοσηλεία
Επικαιρότητα
18/07/2025 - 00:03
Ο John Nason διαδέχεται τον Δημήτρη Καδή στη θέση του Διευθύνοντος Συμβούλου του Ομίλου Pharmathen
Pharma News
17/07/2025 - 19:19
«Παγώνοντας» τον χρόνο: Πώς τα «μαγικά μανιτάρια» μπορούν να καθυστερήσουν το γήρας
Υγεία
17/07/2025 - 18:57
EIFO και Novo Nordisk επενδύουν 80 εκατ. ευρώ στον ισχυρότερο κβαντικό υπολογιστή παγκοσμίως
Pharma News
17/07/2025 - 17:17
Πάρκινσον: Τα σκυλιά ανιχνεύουν την νόσο χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα με ακρίβεια 98%
Υγεία
17/07/2025 - 16:49
Θεσσαλονίκη: Τα δύο κλειδιά για την προστασία των ζώων από την ευλογιά των προβάτων
Επικαιρότητα
17/07/2025 - 16:38
Mediterraneo Hospital: Παγκόσμια πρωτιά στην ενδοσκοπική μαστεκτομή με το ρομποτικό σύστημα HandX
Υπηρεσίες Υγείας
17/07/2025 - 16:21
Ξεκινάει ο ψηφιακός μετασχηματισμός των ιδιωτικών κλινικών - Τι αλλάζει στη φροντίδα των ασθενών
Υπηρεσίες Υγείας
17/07/2025 - 15:47
Διαθέσιμη παντού η Ναλοξόνη για την αντιμετώπιση της θνησιμότητας από υπερβολική δόση οπιοειδών
Πολιτική Υγείας
17/07/2025 - 15:22
Τα 30 ινομυώματα που αφαιρέθηκαν από Οσκαρική ηθοποιό και η δύσκολη καθημερινότητα εκατομμυρίων γυναικών
Υγεία
17/07/2025 - 15:03
Ακούστε την καρδιά σας: Τι προκαλεί τις αρρυθμίες και πως προλαμβάνονται
Health Talk
17/07/2025 - 14:41
Θαλάσσια σπορ και τραυματισμοί: Πώς μπορείτε να προστατευθείτε
Fitness
17/07/2025 - 14:17
Η υπερβολική κατανάλωση κρέατος σε μια μέρα μπορεί να έχει σοβαρές επιπτώσεις στην καρδιά
Διατροφή
17/07/2025 - 13:58
Δύο νέες δομές για την αντιμετώπιση των εξαρτήσεων στην Κρήτη
Ψυχική Υγεία
17/07/2025 - 13:38
Επαναλειτουργεί στις 21 Ιουλίου η Ιατροδικαστική Υπηρεσία της Πάτρας με νέους ιατροδικαστές
Επικαιρότητα
17/07/2025 - 13:21
Το να παίζεις ένα μουσικό όργανο μπορεί να βοηθήσει στην προστασία του εγκεφάλου από τη γήρανση
Υγεία
17/07/2025 - 13:04
ΕΙΝΑΠ: «Εργαλείο συγκάλυψης και εκφοβισμού το μέτρο της αξιολόγησης από τους πολίτες»
Πολιτική Υγείας
17/07/2025 - 12:36
Μύκητες ποδιών και νυχιών: 11+1 συμβουλές για να τους αποφύγετε το καλοκαίρι
Health Talk
17/07/2025 - 12:00
Ασβεστοποιός Τενοντίτιδα: Αιτίες και διάγνωση
Health Talk
17/07/2025 - 11:42
Γεωργιάδης: Η αρχή της Πλειοψηφίας δεν μπορεί να είναι μαγκιά
Επικαιρότητα
17/07/2025 - 11:13
Ελαιόλαδο: Έλληνες και Τούρκοι επιστήμονες εντόπισαν συστατικό που προστατεύει την καρδιά μέσω εντερικού μικροβιώματος
Διατροφή
17/07/2025 - 10:00
Επιστήμονες βρήκαν την άκρη του νήματος για σπάνια ασθένεια που προκαλεί παράλυση μετά από γρίπη
Υγεία
17/07/2025 - 09:12
Οκτώ μωρά που ήρθαν στον κόσμο με εξωσωματική και DNA τριών διαφορετικών ανθρώπων είναι απολύτως υγιή
Υγεία
17/07/2025 - 07:54
Γαλανόπουλος: «Πρόκληση και εμπαιγμός η αξιολόγηση των υπηρεσιών υγεία μέσω SMS»
Πολιτική Υγείας
17/07/2025 - 06:52
«Όχι» της ΕΙΝΑΠ στην εφαρμογή των DRGs - «Αποτελεί μέτρο εμπορευματοποίησης των νοσοκομείων»
Πολιτική Υγείας
17/07/2025 - 03:24

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Νέα μελέτη: Τα φρούτα και τα λαχανικά μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα του ύπνου
Διατροφή
15/07/2025 - 16:49
Μία δόση, επτά ημέρες: Το μακράς δράσης τζελ λεβοντόπας καταπολεμά το τρέμουλο του Πάρκινσον
Pharma News
15/07/2025 - 15:30
Ανάρτηση Μητσοτάκη για τον νέο 24ωρο τηλεφωνικό αριθμό που καλύπτει όλο τον κλάδο της Υγείας
Πολιτική Υγείας
15/07/2025 - 19:23
Η Περιφέρεια Κεντρικής Μακεδονίας χρηματοδοτεί τρεις νέες ΤΟΜΥ στη Θεσσαλονίκη
Πολιτική Υγείας
15/07/2025 - 17:41
Το ΥΓΕΙΑ γίνεται ο μεγαλύτερος ιδιωτικός όμιλος νοσοκομείων στην Κύπρο μετά την εξαγορά του Eden
Υπηρεσίες Υγείας
16/07/2025 - 00:04
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo