ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία: Μια σπάνια, κληρονομική νευρομεταβολική διαταραχή

Patient Talk
FREEPIK
Περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας έχουν ταυτοποιηθεί μέχρι σήμερα με τη συχνότητα εμφάνισης της MLD να είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως
Δευτέρα, 30/09/2024 - 14:53
— Photo: FREEPIK
News4Health Team News4Health Team

Ο Σεπτέμβριος έχει καθιερωθεί διεθνώς ως ο μήνας ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης των ασθενών και του στενού τους περιβάλλοντος, αλλά και του ευρύτερου κοινού και της επιστημονικής κοινότητας, για τις Λευκοδυστροφίες.

Οι Λευκοδυστροφίες είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από εκφυλισμό της λευκής ουσίας του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού και κληρονομούνται με αυτοσωματικό επικρατή/υπολειπόμενο ή και φυλοσύνδετο τρόπο. Μέχρι σήμερα έχουν ταυτοποιηθεί περισσότερες από 30 μορφές Λευκοδυστροφίας όπως, η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), η Αδρενολευκοδυστροφία (ALD), οι νόσοι Canavan και Krabbe και άλλες.
Λόγω του ευρέος φάσματος αλλά και της βαρύτητας των συμπτωμάτων διεξάγονται πολλές μελέτες για τις διάφορες μορφές λευκοδυστροφιών, με τη Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) να πρωταγωνιστεί, καθώς είναι η πρώτη νόσος με αιτιολογική γονιδιακή θεραπεία.

Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων ενέκρινε, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των κλινικών μελετών για διάθεσή της στην Ευρώπη, την πρώτη ex vivo γονιδιακή θεραπεία για την MLD, με αυτόλογη μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ιδίου του ασθενούς απομονώνονται και τροποποιούνται γενετικώς (εξωγενώς), προκειμένου να εισαχθεί το φυσιολογικό γονίδιο που θα παράγει το ένζυμο ΑRSA. Στη συνέχεια τα γενετικά τροποποιημένα βλαστοκύτταρα μεταμοσχεύονται πίσω στον ασθενή και αρχίζουν να παράγουν το φυσιολογικό ένζυμο, το οποίο βοηθά στη διάσπαση της επιβλαβούς συσσώρευσης σουλφατιδίων και μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου.

MLD MESA

Λίγα λόγια για την MLD

Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία – MLD (Metachromatic Leukodystrophy), αποτελεί μια σπάνια γενετική διαταραχή με κύριο χαρακτηριστικό της την προοδευτική νευρολογική επιδείνωση, η οποία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο. Η συμπτωματολογία της νόσου οφείλεται σε ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται αρυλοσουλφατάση Α (ARSA). Το εν λόγω ένζυμο υπό φυσιολογικές συνθήκες διασπά ένα είδος λιπιδίων που ονομάζονται σουλφατίδια, τα οποία απαντώνται μεταξύ άλλων στη μυελίνη των νευρώνων του εγκεφάλου και των περιφερικών νεύρων. Η μη διάσπασή τους έχει ως αποτέλεσμα την τοξική συσσώρευσή τους εντός των κυττάρων με επακόλουθη δυσλειτουργία και καταστροφή της μυελίνης του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος.

Πώς κληρονομείται: Η Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD), κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η συχνότητα εμφάνισης της νόσου είναι περίπου 1 περίπτωση ανά 40.000-170.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Μορφές: Υπάρχουν 4 διαφορετικές μορφές Μεταχρωματικής Λευκοδυστροφίας, με σχετικά διαφορετική κλινική εικόνα και ρυθμό εξέλιξης, οι οποίες προσδιορίζονται ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων.

  • όψιμη βρεφική MLD (<2,5 ετών)
  • πρώιμη νεανική MLD (2,5 - 6 ετών)
  • όψιμη νεανική MLD (7 - 16 ετών)
  • ενηλίκων MLD (>17 ετών)

H όψιμη βρεφική και η πρώιμη νεανική, χαρακτηρίζονται από αιφνίδιας έναρξης ταχεία επιδείνωση της κλινικής εικόνας του ασθενούς, ενώ η εξέλιξη στην όψιμη νεανική και ενήλικη μορφή είναι βραδύτερη.

Η συμπτωματολογία ποικίλλει από άτομο σε άτομο και συχνά περιλαμβάνει ενδείξεις όπως, αδυναμία επίτευξης ή στασιμότητα και απώλεια των αναπτυξιακών οροσήμων, μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα συμπεριφορικά, ψυχιατρικά συμπτώματα και γνωστική έκπτωση.

Η έγκαιρη αλλά και έγκυρη διάγνωση της MLD είναι πολύ σημαντική, καθώς συμβάλει στην άμεση έναρξη της θεραπείας, η οποία είναι απαραίτητη για να μην εξελιχθεί η νόσος και έτσι να αποφευχθεί σοβαρή αναπηρία. Ο προ-συμπτωματικός έλεγχος των νεογνών είναι ο καλύτερος τρόπος για να διασφαλιστεί ότι κάθε παιδί που πάσχει από Μεταγχρωματική Λευκοδυστροφία (MLD) θα λάβει έγκαιρη διάγνωση και κατ’ επέκταση θα ξεκινήσει άμεσα θεραπεία. Δυστυχώς, τις περισσότερες φορές η διάγνωση γίνεται καθυστερημένα, όταν δηλαδή ο ασθενής έχει ήδη αναπτύξει συμπτώματα.

Ο σύλλογος «Η Αλληλεγγύη»

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», μέλος της ΕΣΑΕ (Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας) και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, ιδρύθηκε το 1997 με κύριο σκοπό την ενημέρωση και την στήριξη των ασθενών με σπάνια Λυσοσωμικά Νοσήματα. Αυτή τη στιγμή υπάρχουν πάνω από 70 χρόνια, εκφυλιστικά και γενετικής προέλευσης Λυσοσωμικά Νοσήματα. Ο Σύλλογος παρέχει στους ασθενείς και στο στενό τους περιβάλλον, ενημέρωση και διασύνδεση, σε εθνικό αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο, υπηρεσίες ψυχολογικής ενδυνάμωσης και στήριξης, αλλά και κοινωνική υπηρεσία για τα δικαιώματα αυτών των ασθενών.

Για περισσότερες πληροφορίες: www.greeklysosomal.gr

Επικοινωνήστε μαζί μας: Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε.

  • ΜΕΤΑΧΡΩΜΑΤΙΚΗ ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ
  • ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΟΤΗΤΑ
  • ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΕΥΡΟΜΕΤΑΒΟΛΙΚΗ ΔΙΑΤΑΡΑΧΗ
  • ΝΟΣΟΣ MLD

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες
«Παγκόσμια Ημέρα Καρδιάς»: Φωταγώγηση εμβληματικών τοπόσημων από τον Πανελλήνιο Σύνδεσμο Πασχόντων από Καρδιοπάθειες 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας» 30 Σεπτεμβρίου 2024
Δωρεάν πρόγραμμα ελαστογραφίας ήπατος για την Τρίτη Ηλικία στην Κω από τον σύλλογο «Προμηθέας»

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Οι τρεις νέες οδηγίες για την αντιμετώπιση της υψηλής χοληστερίνης
Health Talk
15/09/2025 - 08:04

Οι τρεις νέες οδηγίες για την αντιμετώπιση της υψηλής χοληστερίνης

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης
Patient Talk
02/06/2025 - 19:57

Εκδήλωση στο Σουφλί για την κληρονομική χοληστερίνη και τη δύναμη της πρόληψης

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»
Health Talk
14/05/2025 - 15:18

Μελάνωμα: «Απόρροια του τρόπου ζωής και του περιβάλλοντος αλλά και με κληρονομικότητα»

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»
Ψυχική Υγεία
04/05/2025 - 10:38

Δεν μπορείτε να πετάξετε τίποτα; Η αιτία αυτής της κατάστασης μπορεί να είναι και το «αντίδοτο»

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε
Υγεία
28/04/2025 - 17:18

Μάτια: Τα 10 συμπτώματα που δείχνουν διαταραχή στην όραση και πρέπει να προσέχουμε

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς
Υγεία
11/04/2025 - 11:00

Έχετε γονέα με Αλτσχάιμερ; Μελέτη δείχνει ότι ο μπαμπάς αυξάνει τον κίνδυνο για εσάς

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Ο σύλλογος «Πνεύμονες Ζωής» στέλνει το δικό του φωτεινό μήνυμα ευαισθητοποίησης
Patient Talk
17/09/2025 - 00:08
Νέες διακρίσεις του Κέντρου Εφαρμογών και Υπηρεσιών Ηλεκτρονικής Υγείας του ΙΤΕ στο ΙΗΕ Connectathon 2025
Digital Health
16/09/2025 - 23:22
ΕΨΕ: Η χρήση του όρου Ψυχολογία από μη πανεπιστημιακούς φορείς παραπλανά το κοινό
Ψυχική Υγεία
16/09/2025 - 22:07
Πλήρης οδηγός του ΥΠΑΑΤ προς κτηνοτρόφους και καταναλωτές για την ευλογιά των αιγοπροβάτων
Επικαιρότητα
16/09/2025 - 21:42
Τι πρέπει να προσέχουν οι γονείς για την όραση των παιδιών τους - Ποιες διαταραχές εκδηλώνονται
Health Talk
16/09/2025 - 21:19
ΕΣΑΜΕΑ: Διαμαρτυρίες γονέων παιδιών με αναπηρία για τα κενά στην ειδική εκπαίδευση
Patient Talk
16/09/2025 - 20:54
Τσιάρας στο Action 24: «Καταστροφικό για τη γεωργία και την κτηνοτροφία ένα lockdown λόγω ζωονόσων»
Επικαιρότητα
16/09/2025 - 20:31
Τι είναι η Καμπούχα και πώς να τη φτιάξετε - Γιατί ονομαζόταν «ελιξίριο της αθανασίας»
Διατροφή
16/09/2025 - 20:03
Γεωργιάδης από Κοπεγχάγη: «Κρίσιμος παράγοντας για την ΕΕ οι πολυκρατικές κλινικές δοκιμές»
Πολιτική Υγείας
16/09/2025 - 19:28
Η Περιφέρεια Κεντρικής Μακεδονίας διακρίθηκε στις ψηφιακές εφαρμογές για ασθενείς με χρόνια καρδιακή ανεπάρκεια
Digital Health
16/09/2025 - 19:06
«Πεταλούδες στο στομάχι»: Πως ο έρωτας και η έλξη για το έτερον ήμισυ επηρεάζει την όρεξή μας
Ψυχική Υγεία
16/09/2025 - 18:32
Ιός Δυτικού Νείλου: Στη ΜΕΘ του νοσοκομείου Ρίου νοσηλεύεται 50χρονος με εγκεφαλίτιδα
Υγεία
16/09/2025 - 18:09
Στο φως η άγνωστη πρωτεΐνη που μπορεί να αντιστρέψει τη γήρανση
Υγεία
16/09/2025 - 17:43
Σακελλαρίδης: «Μία στεφανιογραφία, δύο στεντ, τέρμα το τσιγάρο - Μην αγνοούμε τα σημάδια...»
Επικαιρότητα
16/09/2025 - 17:09
Βουλή: Με ευρεία πλειοψηφία κυρώθηκαν οι συμφωνίες με Αίγυπτο και Κύπρο στον τομέα της υγείας
Πολιτική Υγείας
16/09/2025 - 16:44
Νοσηλεύτρια του ΕΕΣ έσωσε γυναίκα που υπέστη ανακοπή σε ξενοδοχείο στην Κέρκυρα
Επικαιρότητα
16/09/2025 - 16:22
Πώς τα μαλλιά των παιδιών μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο να εκδηλώσουν κατάθλιψη
Ψυχική Υγεία
16/09/2025 - 16:03
Καλύτερη ποιότητα ζωής με 150 λεπτά αερόβιας άσκησης την εβδομάδα - Οι εναλλακτικές λύσεις
Fitness
16/09/2025 - 15:41
Πράσινο φως από τον FDA στο πρώτο διουρητικό ρινικό σπρέι για παθήσεις του ήπατος, της καρδιάς και των νεφρών
Pharma Policy
16/09/2025 - 15:22
Λοσιόν με αντιοξειδωτική πολυφαινόλη επιτυγχάνει μείωση ρυτίδων και σφριγηλότητα σε 28 μέρες
Ομορφιά
16/09/2025 - 15:00
Η TÜV NORD Ελλάδας συνυπογράφει την ίδρυση της πρώτης Βιο-Ακαδημίας στην Ελλάδα
Pharma News
16/09/2025 - 14:41
Η άνοια σε ηλικίες κάτω των 60: Τα συμπτώματα στην γκρίζα ζώνη και οι παράγοντες κινδύνου
Υγεία
16/09/2025 - 14:00
Γεωργιάδης: Στηρίζουμε την προσπάθεια ώστε οι χώρες της ΕΕ να γίνουν ελκυστικές για κλινικές δοκιμές
Πολιτική Υγείας
16/09/2025 - 13:33
Το πολύ χαμηλό βάρος είναι πιο απειλητικό για τη ζωή απ' ό,τι τα περιττά κιλά
Υγεία
16/09/2025 - 13:00
Έρευνα: Τα ενέσιμα φάρμακα απώλειας βάρους μπορούν να βοηθήσουν ακόμα και παιδιά από την ηλικία των έξι ετών
Pharma News
16/09/2025 - 12:00
Τι δημιουργεί το δέσιμο με μια γάτα στο δικό μας και στον δικό της εγκέφαλο
Pet
16/09/2025 - 11:58
Η μεσογειακή διατροφή ασπίδα και για την στοματική υγεία
Υγεία
16/09/2025 - 11:00
Διαβούλευση για το Σχέδιο Δράσης της ΕΕ για την Καρδιαγγειακή Υγεία: Ο εμβολιασμός πυλώνας της πρόληψης
Pharma Policy
16/09/2025 - 10:00
Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών με Κυστική Ίνωση: Τα θέματα που τέθηκαν στον πρωθυπουργό κατά την επίσκεψη του σε ασθενή
Patient Talk
16/09/2025 - 09:00
Ένας στους έξι Αμερικανούς αποφεύγει ή καθυστερεί τον εμβολιασμό των παιδιών του
Υγεία
16/09/2025 - 08:04

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

To «Σύνδρομο της ραγισμένης καρδιάς»: Είναι πραγματικό και μπορεί να είναι και θανατηφόρο
Υγεία
15/09/2025 - 12:20
Εκτελεστική δυσλειτουργία: Ειδικοί εξηγούν τι είναι και πως μπορεί να τη διαχειριστεί κανείς
Ψυχική Υγεία
15/09/2025 - 14:00
Η ΠΟΕΡΓΙ καταγγέλλει την αντιπαράθεση για το clawback - «Θλιβερός καυγάς με ψεύδη και μισές αλήθειες»
Πολιτική Υγείας
15/09/2025 - 18:17
ChatGPT: Οι «συνομιλίες» μας με την τεχνητή νοημοσύνη και τα ερωτήματα που ανακύπτουν
Ψυχική Υγεία
15/09/2025 - 15:31
Οι οφθαλμολογικοί έλεγχοι μπορεί να αναδείξουν τον κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνων του αίματος εντός δεκαετίας
Υγεία
15/09/2025 - 15:00
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo