Όταν σκεφτόμαστε τη διαταραχή του σιδήρου, οι περισσότεροι γνωρίζουμε την έλλειψή του και τα προβλήματα υγείας που μπορεί να προκαλέσει. Αυτό που όμως πολλοί αγνοούν είναι ότι και το αντίθετο – η υπερφόρτωση σιδήρου – μπορεί να είναι εξίσου σοβαρό, με πολλές περιπτώσεις να παραμένουν αδιάγνωστες.
Η αιμοχρωμάτωση είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση που επηρεάζει την απορρόφηση του σιδήρου από τον οργανισμό. Η κατάσταση αυτή είναι πιο συχνή σε άτομα ιρλανδικής, σκωτσέζικης και ουαλικής καταγωγής, γι’ αυτό και έχει χαρακτηριστεί ως «Κελτική κατάρα». Ωστόσο, η ετικέτα αυτή μπορεί να είναι παραπλανητική, καθώς η αιμοχρωμάτωση εμφανίζεται επίσης σε άλλες χώρες της βόρειας Ευρώπης, γεγονός που συμβάλλει στο ότι πολλές περιπτώσεις παραμένουν αδιάγνωστες, επισημαίνει στο σχετικό του άρθρο στο The Conversation o Stuart McDonald, Καθηγητής Γαστρεντερικής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου.
Η πάθηση προκαλεί την υπερβολική απορρόφηση σιδήρου από τη διατροφή. Ο σίδηρος είναι απαραίτητος για την υγεία, κυρίως για τη μεταφορά οξυγόνου στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε υγιή άτομα, ο σίδηρος αποθηκεύεται με ασφάλεια στον μυελό των οστών και στο ήπαρ με τη μορφή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται φερριτίνη. Όμως, σε άτομα με αιμοχρωμάτωση, τα αποθέματα σιδήρου υπερβαίνουν σταδιακά τα ασφαλή όρια, και επειδή ο οργανισμός δεν διαθέτει μηχανισμό για την αποβολή του περίσσιου σιδήρου, αυτός συσσωρεύεται σε ιστούς και όργανα, προκαλώντας βλάβες.
Οι περισσότερες περιπτώσεις αιμοχρωμάτωσης οφείλονται σε μεταλλάξεις του γονιδίου HFE, το οποίο ρυθμίζει την εψιδίνη – μια ορμόνη που παράγεται από το ήπαρ και ελέγχει την απορρόφηση σιδήρου. Όταν το σύστημα αυτό διαταραχθεί, η απορρόφηση του σιδήρου συνεχίζεται ανεξέλεγκτα. Στους περισσότερους πάσχοντες, η μετάλλαξη κληρονομείται και από τους δύο γονείς.
Η υπερφόρτωση σιδήρου μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε άτομα που χρειάζονται επαναλαμβανόμενες μεταγγίσεις αίματος, όπως ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Το ήπαρ είναι ιδιαίτερα ευάλωτο, με την περίσσεια σιδήρου να προκαλεί φλεγμονή, μη αναστρέψιμη ουλοποίηση και βλάβη, ενώ σε προχωρημένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του ήπατος. Όταν η ικανότητα αποθήκευσης του ήπατος ξεπεραστεί, ο σίδηρος συσσωρεύεται σε άλλα όργανα, όπως πάγκρεας, καρδιά, αρθρώσεις και εγκέφαλο, επηρεάζοντας τη λειτουργία τους.
Διάγνωση και θεραπεία
Η αιμοχρωμάτωση έχει εντοπιστεί σε ανθρώπινα λείψανα από την Εποχή του Χαλκού και τη Νεολιθική περίοδο στην Ιρλανδία. Πιστεύεται ότι οι άνθρωποι με μετάλλαξη HFE είχαν προστασία από την αναιμία λόγω φτωχής σε σίδηρο διατροφής, προσφέροντας εξελικτικό πλεονέκτημα. Σήμερα, περίπου 1 στους 200 ανθρώπους βόρειας ευρωπαϊκής καταγωγής φέρει μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν την πάθηση, ενώ στην Ιρλανδία το ποσοστό φτάνει το 1 στους 83.
Η διάγνωση είναι απλή: μετράται ο σίδηρος και η λειτουργία του ήπατος μέσω αιματολογικών εξετάσεων, ενώ η γενετική εξέταση επιβεβαιώνει τη διάγνωση. Ωστόσο, το πρόβλημα είναι ποιον να εξετάσουμε, καθώς τα συμπτώματα είναι συχνά ασαφή και η πάθηση εξακολουθεί να θεωρείται σπάνια.
Όταν η διάγνωση τεθεί, η θεραπεία είναι απλή και αποτελεσματική: η τακτική αφαίρεση αίματος (φλεβοτομία) μειώνει τα αποθέματα σιδήρου. Αρχικά, οι αφαιρέσεις γίνονται εβδομαδιαία ή ανά δύο εβδομάδες, μέχρι τα επίπεδα σιδήρου να ομαλοποιηθούν, και στη συνέχεια παρακολουθούνται δια βίου. Οι αλλαγές στη διατροφή, όπως η αποφυγή συμπληρωμάτων σιδήρου και βιταμίνης C, η μείωση του κόκκινου κρέατος και του αλκοόλ, μπορούν να επιβραδύνουν τη συσσώρευση σιδήρου, αλλά δεν αντικαθιστούν τη φλεβοτομία.
Για όσους δεν μπορούν να υποβληθούν σε τακτική αφαίρεση αίματος, υπάρχουν φάρμακα που δεσμεύουν τον σίδηρο και τον επιτρέπουν να αποβληθεί με τα ούρα, αν και οι παρενέργειες τους περιορίζουν τη χρήση τους. Νέες θεραπείες βρίσκονται υπό δοκιμή, όπως φάρμακα που μιμούνται τη δράση της ηπεσιδίνης ή αναστέλλουν τη λειτουργία της πρωτεΐνης φερροπορτίνης.
Καταλήγοντας ο McDonald τονίζει ότι η αιμοχρωμάτωση είναι συχνή, αντιμετωπίσιμη και, όταν εντοπιστεί νωρίς, οι επιπτώσεις στην υγεία μπορούν να προληφθούν σε μεγάλο βαθμό. Η μεγαλύτερη πρόκληση παραμένει η αύξηση της ενημέρωσης τόσο των γιατρών όσο και του κοινού, ώστε η πάθηση να ανιχνεύεται πριν προκαλέσει σοβαρή βλάβη.
