Ειδικότερα στην επιστολή της η ΠΟΜΕΠ αναφέρει τα εξής: «Η προτεινόμενη θεσμοθέτηση καθολικού προληπτικού γονιδιωματικού ελέγχου στα νεογνά, όπως αυτή διατυπώνεται από το Υπουργείο Υγείας, συνιστά μια πρωτοβουλία χωρίς επιστημονική συναίνεση, χωρίς κοινωνική ωρίμανση και χωρίς νομική θωράκιση. Η εφαρμογή της, χωρίς προηγούμενη θεσμική προεργασία, βάζει τη χώρα μας σε επικίνδυνα αχαρτογράφητα νερά σε θέματα βιοηθικής, ιατρικής πρακτικής και προστασίας θεμελιωδών δικαιωμάτων του παιδιού.
Ως Πανελλήνια Ομοσπονδία Ελευθεροεπαγγελματιών Παιδιάτρων (ΠΟΜΕΠ), εκφράζουμε τον έντονο επιστημονικό προβληματισμό και τη θεσμική μας αντίθεση στην προώθηση ενός τόσο ριζικού και ευαίσθητου μέτρου, χωρίς ουσιαστική διαβούλευση με τους φορείς της παιδιατρικής κοινότητας, χωρίς συστηματική αξιολόγηση του δημοσιονομικού κόστους και χωρίς εκτίμηση των επιπτώσεων στην παιδιατρική φροντίδα πρώτης γραμμής.
Επισημαίνουμε τα εξής:
1. Δεν υφίσταται σήμερα διεθνώς επιστημονική ή πολιτική συναίνεση υπέρ καθολικού WGS σε νεογνά. Οι ελάχιστες πιλοτικές πρωτοβουλίες (όπως στο Ηνωμένο Βασίλειο και τις ΗΠΑ) είναι αυστηρά πειραματικές, προαιρετικές, και συνοδεύονται από πολύπλοκα συστήματα βιοηθικής εποπτείας, νομικής προστασίας και μακροχρόνιας αξιολόγησης. Η Ελλάδα δεν διαθέτει ούτε το θεσμικό, ούτε το επιστημονικό, ούτε το τεχνικό υπόβαθρο για μια τόσο πρόωρη γενικευμένη εφαρμογή.
2. Η πλήρης αποκωδικοποίηση του ανθρώπινου γονιδιώματος δεν είναι προσυμπτωματικός έλεγχος. Δεν ανιχνεύει συγκεκριμένα, θεραπεύσιμα ή προλήψιμα νοσήματα με τεκμηριωμένη αποτελεσματικότητα, όπως το κλασικό νεογνικό screening. Αντίθετα, παρέχει μεγάλο όγκο δεδομένων με αβέβαιη κλινική σημασία, δημιουργώντας ανησυχία χωρίς όφελος, φαινόμενο γνωστό ως "genetic overdiagnosis".
3. Προκαλείται ανεπανόρθωτη βλάβη στην ιατρική σχέση, την ψυχική ηρεμία της οικογένειας και τα δικαιώματα του παιδιού. Η ενημερωμένη συναίνεση για γονιδιωματική ανάλυση στα νεογνά είναι εκ των πραγμάτων ελλιπής, καθώς αφορά άτομο χωρίς νομική αυτοδιάθεση και χωρίς δυνατότητα άρνησης. Επιπλέον, οι αποκαλύψεις προδιαθεσικών ή μη αντιμετωπίσιμων νοσημάτων δημιουργούν βάρη στην ψυχολογία και την κοινωνική ζωή του παιδιού, ενίοτε και χωρίς κανένα πρακτικό αντίκρισμα.
4. Το υφιστάμενο Εθνικό Πρόγραμμα Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών (ΕΠΠΕΝ) είναι δομικά ανεπαρκές και υποχρηματοδοτούμενο. Αντί να ενισχυθεί και να επεκταθεί με νέους δείκτες, αποπροσανατολίζεται η δημόσια συζήτηση από ένα «καινοτόμο αφήγημα» που δεν ανταποκρίνεται στις σημερινές ανάγκες της δημόσιας υγείας.
5. Απουσιάζει πλήρως η νομική και θεσμική υποδομή διαχείρισης των δεδομένων. Το σχέδιο νόμου δεν παρέχει απαντήσεις σε θεμελιώδη ερωτήματα:
- Ποιος ελέγχει και ποιος έχει πρόσβαση στα δεδομένα;
- Για πόσο χρόνο;
- Ποιος έχει ευθύνη για την ερμηνεία των «ευρημάτων»;
- Πώς προστατεύεται το παιδί στο μέλλον;
- Ειδικά σε περιβάλλον με ευάλωτες κρατικές ψηφιακές υποδομές, οι κίνδυνοι είναι ανυπολόγιστοι.
Ως εκ τούτου, ζητούμε:
- Την άμεση αναστολή του και τη θεσμική σύσταση εθνικής επιτροπής με τη συμμετοχή παιδιατρικών εταιρειών, βιοηθικών επιτροπών, οργανώσεων γονέων, νομικών και κοινωνικών επιστημόνων.
- Τη δημόσια δημοσιοποίηση όλων των μελετών σκοπιμότητας, τεκμηρίωσης κόστους-αποτελεσματικότητας, και γνωμοδοτήσεων επιστημονικών φορέων που οδήγησαν στη σύνταξη του σχεδίου νόμου.
- Την ενίσχυση και εκσυγχρονισμό του υφιστάμενου ΕΠΠΕΝ, που σήμερα δεν καλύπτει ισότιμα τον πληθυσμό και δεν παρακολουθείται επαρκώς.
- Την κατά προτεραιότητα επένδυση στην καθολική ψηφιακή καταγραφή εμβολιασμών, στη δημόσια παιδιατρική φροντίδα, και στα πραγματικά προβλήματα υγείας των παιδιών.
Η γενετική ιατρική δεν πρέπει να μετατραπεί σε εργαλείο τεχνοκρατικού εντυπωσιασμού ή σε πεδίο πειραματισμού επί των πιο ευάλωτων πολιτών, των νεογέννητων. Η Βουλή οφείλει να προασπίσει το Σύνταγμα, τη λογική και το υπέρτατο συμφέρον του παιδιού.
