Τα παιδιά-πεταλούδες είναι τα παιδιά που γεννήθηκαν με δέρμα τόσο ευαίσθητο, ώστε ακόμη και ένα απλό άγγιγμα να μπορεί να δημιουργήσει πληγές που ίσως δεν επουλωθούν ποτέ πλήρως. Τώρα, σε μία μικρή μελέτη με ασθενείς που κληρονόμησαν τη σπάνια νόσο της πομφολυγώδης επιδερμόλυσης (Epidermolysis Bullosa), οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν ένα τζελ μεταφοράς DNA για να βοηθήσουν στην αποκατάσταση του δέρματός τους.

Η προσέγγιση είναι απλώς μία από τις αρκετές νέες πειραματικές γονιδιακές θεραπείες για την πάθηση. Είναι με διαφορά, όμως, η πιο απλή. Ένα τζελ γεμάτο με ιούς που φέρουν ένα θεραπευτικό γονίδιο, απλώνεται στο δέρμα, σαν αλοιφή. Οι δημιουργοί του αναφέρουν ότι είναι η πρώτη τοπική γονιδιακή θεραπεία που πέρασε τις κλινικές δοκιμές και είναι «η πιο επιτυχημένη τέτοια θεραπεία μέχρι σήμερα» ανέφερε βιομηχανικός David Schaffer από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Μπέρκλεϋ, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

Τα άτομα με EB φέρουν μεταλλάξεις που απενεργοποιούν γονίδια για τις πρωτεΐνες που αγκυροβολούν μεταξύ τους τα στρώματα του δέρματος και τις επενδύσεις ορισμένων εσωτερικών οργάνων. Το δέρμα τους σκίζεται εύκολα και σχηματίζονται φουσκάλες σε περιοχές που είναι επιρρεπείς στην τριβή όπως οι αγκώνες, τα γόνατα και ο οισοφάγος. Ένα τέτοιο σκίσιμο μπορεί να οδηγήσει σε επώδυνες ανοιχτές πληγές, επίμονες λοιμώξεις, ουλές, καρκίνο του δέρματος και θάνατο μέχρι την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Στη νέα μελέτη, οι ασθενείς είχαν υπολειπόμενο δυστροφικό EB (RDEB) και δεν είχαν μια πρωτεΐνη δέρματος που ονομάζεται κολλαγόνο VII. Για τη θεραπεία των πληγών τους, μια ομάδα με επικεφαλής τον δερματολόγο Peter Marinkovich της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ ανέπτυξε ένα τζελ που περιέχει τον ιό του απλού έρπητα 1 – πιο γνωστός για την πρόκληση έρπητα – τροποποιημένο για να φέρει το γονίδιο για το κολλαγόνο VII και κατασκευασμένο έτσι ώστε να μην μπορεί να αναπαραχθεί.

Ένα πλεονέκτημα του ιού του έρπητα είναι ότι το γονιδίωμά του είναι αρκετά ευρύχωρο για το μεγάλο γονίδιο του κολλαγόνου VII. Ένα άλλο είναι ότι ο ιός έχει εξελιχθεί για να αποφύγει την αύξηση της αποτελεσματικής απόκρισης από το ανθρώπινο ανοσοποιητικό σύστημα - ο λόγος που οι περισσότερες λοιμώξεις από έρπητα δεν εξαφανίζονται ποτέ. «Όταν έχεις έρπητα, είναι πολύ ενοχλητικό, αλλά ως φορέας γονιδιακής θεραπείας μπορεί να είναι ένα σημαντικό πλεονέκτημα», λέει ο Marinkovich. Αυτό σημαίνει ότι, σε αντίθεση με τις περισσότερες ιικές γονιδιακές θεραπείες, οι ασθενείς μπορούν να λαμβάνουν πολλαπλές θεραπείες με φορείς ιού έρπητα.

Επούλωσε σε μεγάλο βαθμό τις πληγές - Βελτίωσε την ποιότητα ζωής

Το 2018 ο Μαρίνκοβιτς και οι συνάδελφοί του εκκίνησαν μία κλινική δοκιμή που χρηματοδοτήθηκε από την εταιρεία Krystal Biotech Inc. Εννιά ασθενείς, τρεις εκ των οποίων παιδιά, απάλειψαν τις πληγές τους με σταγόνες του τζελ, που μετά απλώθηκε με επίδεσμο. Οι ασθενείς λάμβαναν φροντίδα κάθε 1-3 μέρες για 25 μέρες.

Σε όλες τις περιπτώσεις εκτός από μία, οι πληγές επουλώθηκαν μέσα σε 3 μήνες μετά τη λήξη της θεραπείας, αναφέρουν οι επιστήμονες στο περιοδικό Nature Medicine. Η 5ετής πληγή στο πόδι ενός ασθενούς, χρειάστηκε δύο κύκλους θεραπειών αλλά τελικά γιατρεύτηκε μετά από οχτώ μήνες. Αντίθετα, κάποιες πληγές που έλαβαν φροντίδα με placebo, κάποιες φορές γιατρεύτηκαν αλλά άνοιξαν ξανά. Δεν γιατρεύτηκε πλήρως κάθε πληγή με το τζελ αλλά «τα αποτελέσματα ήταν αρκετά καλά» είπε ο Μαρίνκοβιτς.

«Δεν είναι μια μόνιμη θεραπεία, αλλά είναι ένας τρόπος για να βρισκόμαστε σε πλεονεκτικότερη θέση από τις πληγές. Βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών» είπε ο Marinkovich.

Η ομάδα του σχεδιάζει τώρα να δοκιμάσει το τζελ σε άλλα τραύματα τυπικά σε ασθενείς με RDEB, στον κερατοειδή, τον οισοφάγο και γύρω από τον πρωκτό.

Την περασμένη εβδομάδα, ο Μαρίνκοβιτς παρουσίασε θετικά αποτελέσματα από μια μεγαλύτερη δοκιμή του τζελ. Η Krystal Biotech σχεδιάζει να αναζητήσει ρυθμιστική έγκριση φέτος.

ΠΗΓΗ: science