Παρακολουθώντας κάθε διεθνή εξέλιξη που αφορά σε πιθανές γενετικές συσχετίσεις με τη νοσηρότητα του ιού SARS-COV-2, οι επιστήμονες του Κέντρου βασίστηκαν σε αναφορές και μελέτες σχετικές με τη δυσανάλογα αυξημένη θνησιμότητα Covid-19 σε πληθυσμούς Αφρικανικής, Νοτιο-Ασιατικής και Λατινο-Αμερικανικής καταγωγής.
Σε υπολογιστική μελέτη, και με δεδομένα που αντλήθηκαν από το πρόγραμμα “1000 Genomes Project”, διερευνήθηκαν δύο μεταλλάξεις στο γονίδιο ΙFIΤΜ3 το οποίο σχετίζεται με την κυτταρική αντι-ιική άμυνα, σε 26 διαφορετικούς πληθυσμούς.
Στη μελέτη αυτή, επιβεβαιώνεται η διεθνής παρατήρηση πως οι πληθυσμοί Αφρικανικής, Αμερικανο-Λατινικής και Νοτιο-Ασιατικής καταγωγής διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να νοσήσουν βαρύτερα από τον ιό SARS-CoV-2, καθώς προστίθενται ενδείξεις για ύπαρξη συγκεκριμένου γενετικού υπόβαθρου, που φαίνεται να συνδέεται με τη νοσηρότητα, πέρα από άλλους πιθανούς οικονομικο-κοινωνικούς παράγοντες.
Tα ευρήματα της μελέτης υποδεικνύουν ότι o συνδυασμός των συγκεκριμένων πολυμορφισμών του γονιδίου IFITM3, μπορεί να είναι καίριας σημασίας για την εισβολή του ιού στο κύτταρο και να προδιαθέτει για χειρότερη εξέλιξη της λοίμωξης.
Ο ιός SARS-CoV-2 πιθανά χρησιμοποιεί τη βασική πρωτεΐνη κυτταρικής αντι-ιικής άμυνας IFITM3, προκειμένου να διευκολύνει την είσοδό του στο κύτταρο και να πολλαπλασιαστεί. Παρόμοιος μηχανισμός κυτταρικής εισβολής έχει παρατηρηθεί και από τον κορωνοϊό που προκαλεί το κοινό κρυολόγημα.
Η έρευνα δίνει τις πρώτες ενδείξεις για περαιτέρω διερεύνηση του ρόλου της πρωτεΐνης ΙFΙΤΜ3 στη νοσηρότητα του SARS-CoV-2. Αν επιβεβαιωθεί η υπόθεση πειραματικά, θα αποτελέσει χρήσιμο εργαλείο στην κατανόηση των μηχανισμών της λοίμωξης COVID-19.
Η αναγνώριση συνδυασμού πολυμορφισμών που σχετίζονται με τη νοσηρότητα COVID-19, πιθανά να αποτελέσει στο εγγύς μέλλον τη βάση γενετικού προγνωστικού τεστ, που θα οδηγήσει σε ανάπτυξη βελτιωμένων θεραπειών για τους πιο σοβαρά ασθενείς, με γνώμονα το γενετικό τους προφίλ.
Τη μελέτη υπογράφουν ο Βιοπληροφορικός, Δρ. Δημήτρης Νικολούδης, η Βιοχημικός και Project Manager του Κέντρου, Δρ. Ασημίνα Χιωνά και ο Ιατρικός διευθυντής του Κέντρου, Δρ. Δημήτρης Κουντουράς.
Δείτε ολόκληρη τη μελέτη ΕΔΩ
