Όσοι εξέτασαν το παιδί, τόσο ο ιατροδικαστής, όσοι ανεξάρτητοι παθολόγοι δεν μπορούσαν να εξηγήσουν τον θάνατό του. Η Gould δεν μπορούσε να δεχτεί ότι δεν υπήρχε αιτία πίσω από τον θάνατο του μωρού της. Αργότερα ίδρυσε μια ΜΚΟ για να υποστηρίξει τους γονείς που πενθούσαν και να μαζέψει χρήματα ώστε να αυξήσει το ενδιαφέρον του κόσμου γύρω από τον ανεξήγητο θάνατο στην παιδική ηλικία (SUDC). Πρόκειται για ένα όρο που χρησιμοποιείται για τους θανάτους των παιδιών κάτω των 12 μηνών. Στις ΗΠΑ, 400 θάνατοι κάθε χρόνο ανήκουν σε αυτή την κατηγορία και αποτελούν το ένα τέταρτο του συνδρόμου του αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS).
«Η ύπαρξη δεδομένων είναι σημαντική» λέει ο Marco Hefti, νευροπαθολόγος στη σχολή Ιατρικής του πανεπιστημίου Iowa Carver. Ο ίδιος τόνισε ότι ο όρος που χρησιμοποιείται για τον ανεξήγητο θάνατο στην παιδική ηλικία δεν είναι μια ασθένεια καθώς μπορεί να κρύβονται πολλές ασθένειες και αιτίες πίσω από την «ομπρέλα» αυτή. Καμία μελέτη δεν μπορεί να πει με ακρίβεια ότι μια μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για τον θάνατο ενός παιδιού. Ωστόσο τα ευρήματα προσφέρουν μια βάση για μελέτες σε ζώα, που μπορεί να αποκαλύψουν πως οι γενετικές αλλαγές μπορεί να επηρεάσουν τις ζωτικές λειτουργίες. Επίσης, μπορούν να βοηθήσουν στο μέλλον τις έρευνες γύρω από τους ανεξήγητους αυτούς θανάτους.
To σύνδρομο αιφνίδιου βρεφικού θανάτου (SIDS) είναι στο ίδιο φάσμα με τον ξαφνικό απροσδόκητο θάνατο στην παιδική ηλικία (SUDC), σύμφωνα με την Ingrid Holm ειδικό στην γενετική στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο της Βοστώνης. Και στις δύο περιπτώσεις ο θάνατος έρχεται την ώρα του ύπνου και οι ερευνητές υποψιάζονται ότι οι παράγοντες που κρύβονται πίσω από την άσχημη αυτή κατάληξη σχετίζονται με ανεπάρκεια στην καρδιά, μεταβολικές διαταραχές και ανωμαλίες που σχετίζονται με το κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα παιδιά που πεθαίνουν είναι σχεδόν 10 φορές πιο πιθανό να έχουν ιστορικό πυρετικών σπασμών σε σχέση με το μέσο παιδί, σύμφωνα με όσα αναφέρει ο Orrin Devinsky, νευρολόγος στην Ιατρική Σχολή Langone της Νέας Υόρκης.
Μετά από έναν θάνατο οι ιατροδικαστές εξετάζουν τον νεκρό παίρνοντας δείγμα από το αίμα ή τον ιστό και κάποιες φορές άλλα γενετικά τεστ και ελέγχουν αν υπάρχουν άλλες επικίνδυνες μεταλλάξεις. Στην περίπτωση, του αιφνίδιου βρεφικού θανάτου, μελέτες έδειξαν ότι η αλληλουχία ολόκληρων εξωμάτων (βιοδείκτες), οι πρωτεϊνικές κωδικοποιητικές περιοχές του DNA, οδήγησαν σε συγκεκριμένες, σπάνιες γενετικές μεταλλάξεις. Μέχρι τώρα, δεν έχουν γίνει μελέτες που να ψάχνουν διεξοδικά πάντως τις περιπτώσεις που αφορούν τον αιφνίδιο θάνατο στην παιδική ηλικία, ώστε να βρουν γενετικά «σημάδια».
Η καταχώρηση των περιστατικών που έχουν κρατήσει οι Gould και Devinsky στη Σχολή Ιατρικής Grossman της Νέας Υόκρης στο 2014 έδωσε την ευκαιρία να γίνει αυτή τη μεγάλη μελέτη πραγματικότητα. Η ομάδα κατάφερε να ομαδοποιήσει τoυς εξωμούς 124 τριάδων - ο κάθε ένας είχε δημιουργηθεί από τους γονείς και ένα παιδί που πέθανε ξαφνικά χωρίς εξήγηση στην ηλικία των 11 μηνών μέχρι και 19 ετών. Οι ερευνητές έψαξαν για μεταλλάξεις στα γονίδια που προηγουμένως είχαν συσχετιστεί με καρδιακή δυσλειτουργία ή επιληψία. Όπως ανακάλυψαν, τα στελέχη σε οκτώ γονίδια τα οποία πίστευαν ότι συνέβαλαν σε 11 από τους θανάτους αυτούς, έχουν αναφερθεί στα Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών τον Δεκέμβριο του 2021.
Στις 7 από αυτές τις περιπτώσεις, η μετάλλαξη ήταν επίκτητη και κανένας από τους δύο γονείς δεν την «κουβαλούσε», γεγονός το οποίο ενισχύει την πιθανότητα να συνέβαλε στον θάνατο των παιδιών. Έξι από τις παραλλαγές επηρεάζουν τα γονίδια που σχετίζονται με το ασβέστιο, τη ροή των ιόντων που διασχίζουν τα κυκλικά κανάλια, τα οποία ρυθμίζουν ποικίλες διεργασίες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών συσπάσεων και της πυροδότησης νευρώνων, ποικίλες διεργασίες, συμπεριλαμβανομένων των καρδιακών συσπάσεων και της ενεργοποίησης νευρώνων.
Σε μια δεύτερη μελέτη πάντως, ο Holm και οι συνεργάτες του ασχολήθηκαν με 352 θανάτους βρεφών και παιδιών. Έψαξαν για μεταλλάξεις σε 294 γονίδια που συνδέονται με νευρολογικές διαταραχές, καρδιακές αρρυθμίες και καταστάσεις που επηρεάζουν τον μεταβολιασμό ή πολλαπλά οργανικά συστήματα. Στις 73 περιπτώσεις, το DNA και των δύο γονέων ήταν διαθέσιμο και οι ερευνητές μπόρεσαν να παρατηρήσουν τους εξωμούς για μεταλλάξεις που ήταν επίκτητες. Όπως παρατήρησαν στους 37 θανάτους, περιλαμβάνονται 32 που πρόκειται για παιδιά άνω του ενός έτους, όπως ανέφερε η ομάδα τον προηγούμενο μήνα. Δύο από τις παραλλαγές αυτές ήταν γονίδια που σχετίζονται με σπάνιες νευροαναπτυξιακές διαταραχές, όχι όμως με ξαφνικό θάνατο, προτείνοντας μια νέα μη κατηγοριοποιημένη επίπτωση αυτών των διαταραχών. Και οι δύο μελέτες αναγνώρισαν μεταλλάξεις στο SCN1A, ένα γονίδιο το οποίο συνδέεται με την επιληψία.
Τα ποσοστά των θανάτων και οι πιθανές απαντήσεις των νέων μελετών μπορεί να φαίνονται μικρά, όπως λέει ο Hefti, ωστόσο η προσέγγιση που μπορεί να εφαρμοστεί ευρέως θα μπορούσε να παρέχει νέα πληροφορία σε καμία 12αρια οικογένειες μόνο στις ΗΠΑ. Η γνωστοποίηση της αιτίας του θανάτου ενός παιδιού οτι οφείλεται σε κάποια μετάλλαξη θα μπορούσε να καθησυχάσει τους γονείς ότι είναι απίθανο να έχουν μεταφέρει στο παιδί τους μια επικίνδυνη μετάλλαξη πόσω δε μάλλον σε άλλα παιδιά τους.
Αν υπάρχει μια κληρονομική άλλη αιτία, τότε άλλα μέλη της οικογένειας θα μπορύσαν να κάνουν τεστ προληπτικά όπως αναφέρει η Rachel Rabin, σύμβουλος γενετικής στη Σχολή Ιατρικής Langone της Νέας Υόρκης. Για παράδειγμα, αν οι γονείς ή τα αδέλφια μεταφέρουν μια παραλλαγή του γονιδίου SCN1A, ένας νευρολόγος μπορεί να κάνει τεστ και να γράψει φάρμακα σε περίπτωση που παρατηρηθούν και κρίσεις όπως επισημαίνει η ειδικός, γεγονός πολύ βοηθητικό.
Το γραφείο των ιατροδικαστών της Νέας Υόρκης ερευνά επίσης τους ανεξηγητους θανάτους ανάμεσα σε παιδιά και βρέφη χρησιμοποιώντας τη δική του σειρά από γενετικά τεστ. Η ειδικός στη γενετική Yingying Tang, η οποία είναι υπεύθυνη στο εργαστήριο μοριακής ιατρικής της Σχολής, λέει ότι μια νέα μελέτη δείχνει ότι τα νέα αποτελέσματα την κάνουν να αισθάνεται σχεδόν βέβαιη ότι οι θάνατοι αυτοί συνδέονται με προβλήματα στην καρδιά και επιληψία. Έρευνες που έγιναν γύρω από θανάτους παιδιών αποκάλυψαν ότι οι μεταλλάξεις σε αρκετά από αυτά τα γονίδια έχουν ταυτοποιηθεί στις μελέτες αυτές, όπως είπε η ίδια.
Η περαιτέρω ανάπτυξη των μελετών αυτών μπορεί να δείξει και άλλες αιτίες πίσω από τους θανάτους αυτούς ενώ μπορεί να δοθούν νέες απαντήσεις γύρω από τις διαφοροποιήσεις στην διάρκεια ζωής ορισμένων ατόμων.
Η Gould μπορεί να μην δεν έμαθε ποτέ από τι πέθανε η κόρη της αλλά ελπίζει ότι οι καταχωρήσεις που γίνονται και τα δεδομένα που συγκεντρώνονται θα μπορέσουν να ρίξουν φως στους παράγοντες επικινδυνότητας, οι οποίοι οδηγούν στην τραγωδία αυτή. Για την ώρα έχουν δεδομένα από 292 οικογένειες και η ομάδα της ελπίζει ότι η λίστα με τα δεδομένα θα μεγαλώσει ώστε να βοηθήσει να συνεχιστούν οι έρευνες.
Απόδοση από το https://www.science.org
