Πρόκειται για μια νόσο που προκαλεί σοβαρή αναπηρία, δυνητικά θανατηφόρα, η οποία ανήκει στην κατηγορία των διαταραχών νευροδιαβιβαστών, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι τώρα.

Η AADCd ή ανεπάρκεια του ενζύμου AADC, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, που συνήθως εκδηλώνεται με έντονη συμπτωματολογία από τους πρώτους μήνες της ζωής, επηρεάζοντας τη σωματική, ψυχική και συμπεριφορική σφαίρα.

Η σπάνια αυτή γενετική διαταραχή προκαλεί σοβαρές κινητικές διαταραχές στο προσβεβλημένο παιδί, με αδυναμία επίτευξης των κινητικών στόχων, όπως η δυνατότητα να βαδίσει, να καθίσει, ή ακόμα και να ελέγξει το κεφάλι του. Οι γνωσιακές λειτουργίες επηρεάζονται επίσης σημαντικά, με αποτέλεσμα νοητική υστέρηση και διαταραχή ομιλίας.

Η ταλαιπωρία των παιδιών με ανεπάρκεια AADC συχνά επιδεινώνεται από επεισόδια οφθαλμικών κρίσεων που μοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις, συχνούς εμέτους, προβλήματα συμπεριφοράς και διαταραχές ύπνου.

Ο συνδυασμός αναπτυξιακής διαταραχής με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών από το αυτόνομο νευρικό σύστημα, θέτουν ισχυρά την υποψία ανεπάρκειας του ενζύμου της AADC.

Συνεχείς φυσιοθεραπευτικές, λογοθεραπευτικές και άλλες παρεμβάσεις, συμπεριλαμβανομένων των χειρουργικών επεμβάσεων, απαιτούνται συχνά για τη διαχείριση δυνητικά απειλητικών για τη ζωή επιπλοκών όπως λοιμώξεων ή και σοβαρών προβλημάτων σίτισης και αναπνοής.

Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, μετά την επιτυχημένη ολοκλήρωση των αρχικών πειραματικών μελετών, έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων για τη διάθεση της θεραπείας στην Ευρώπη.

Το eladocagene exuparvovec είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία τροποποίησης της νόσου AADCd (Ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (AADC).

Η συγκεκριμένη θεραπεία αποτελεί ένα σημαντικό ιατρικό και τεχνολογικό επίτευγμα, καθώς είναι η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία, που εγχύεται σε σημεία στόχους, απευθείας εντός του εγκεφάλου. Εκεί, μέσω ενός ιού φορέα μεταφέρεται το υγιές γονίδιο και αντικαθιστά το παθολογικό, επιτρέποντας στον εγκέφαλο να παράξει σε φυσιολογικές πλέον ποσότητες το ένζυμο της AADC με αποτέλεσμα την προοδευτική βελτίωση των κλινικών συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό.

Η θεραπεία αυτή, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί στα προσβεβλημένα παιδιά εκτός Ελλάδας σε 2 εξειδικευμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης, μετά από αξιολόγηση και έγκριση της προβλεπόμενης αποζημίωσης από τις Ελληνικές Υγειονομικές Υπηρεσίες. Η μετάβαση στο εξωτερικό αφορά αποκλειστικά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας και η συνέχιση της παρακολούθησης και αξιολόγησης γίνεται από τους θεράποντες ιατρούς στην Ελλάδα.