Σύζυγοι που γνωρίστηκαν κατά τη διάρκεια ενός μαθήματος ανατομίας εγκεφάλου και στη συνέχεια δημιούργησαν την πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την τύφλωση, βραβεύτηκαν με ένα από τα πιο χρηματικά αποδοτικά βραβεία στον τομέα της επιστήμης.

Η μοριακή βιολόγος Jean Bennett και ο οφθαλμίατρος Albert Maguire μοιράζονται το βραβείο Breakthrough για τις βιοεπιστήμες, ύψους 3 εκατομμυρίων δολαρίων , μαζί με την ιατρό Katherine High για το 25ετές πρόγραμμα, κατά τη διάρκεια του οποίου το ζευγάρι υιοθέτησε δύο σκύλους που είχαν θεραπεύσει από τύφλωση.

Η θεραπεία, με την ονομασία Luxturna, εγκρίθηκε στις ΗΠΑ το 2017 και έχει μεταμορφώσει τη ζωή των ανθρώπων που γεννήθηκαν με συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια γενετική διαταραχή που συνήθως προκαλεί ολική τύφλωση κατά την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Η απόδειξη ότι η θεραπεία λειτούργησε προήλθε από μια κλινική δοκιμή στην οποία ένας ασθενής περιέγραψε ότι είδε το πρόσωπο του παιδιού του για πρώτη φορά, τις λεπτές ίνες στα ξύλινα έπιπλα και τα κλαδιά που κυματίζουν στον άνεμο. Άλλοι ασθενείς ανέφεραν παρόμοιες σημαντικές βελτιώσεις.

«Ήμουν συγκλονισμένη», είπε η Bennett, η οποία έχει πλέον συνταξιοδοτηθεί από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας. «Ήταν μια από τις πιο θαυματουργές στιγμές ευρεσιτεχνίας που μπορείτε να φανταστείτε».

Ανησυχία για την πολιτική της κυβέρνησης Τράμπ έναντι της έρευνας

Η Bennett είπε ότι ήταν μια «εξαιρετικά συναρπαστική περίοδος» για την επιστημονική και ιατρική έρευνα, αλλά προειδοποίησε ότι οι επιθέσεις της αμερικανικής κυβέρνησης κατά της επιστήμης θα μπορούσαν να «προκαλέσουν ζημιά στις επόμενες γενιές», οδηγώντας την να φοβάται μια διαρροή εγκεφάλων από την οποία η χώρα θα δυσκολευόταν να ανακάμψει.

«Οι ατζέντες έχουν πολιτικοποιηθεί, οι κυβερνητικές υπηρεσίες που υποστηρίζουν τη βασική και εφαρμοσμένη έρευνα έχουν υπονομευθεί, γνώστες σύμβουλοι και εμπειρογνώμονες έχουν απολυθεί ή έχουν φύγει και οι αναθεωρημένες κατευθυντήριες γραμμές έρχονται σε αντίθεση με δεκαετίες αυστηρής έρευνας», είπε.

Τα βραβεία Breakthrough, που περιγράφονται από τους ιδρυτές τους στη Σίλικον Βάλεϊ ως τα Όσκαρ της επιστήμης, απονεμήθηκαν το βράδυ του Σαββάτου σε μια λαμπερή τελετή στο Λος Άντζελες. Άλλα βραβεία στις βιοεπιστήμες απονεμήθηκαν για μια γονιδιακή θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και της βήτα-θαλασσαιμίας, καθώς και για την ανακάλυψη των γενετικών παραγόντων της μετωποκροταφικής άνοιας και της ALS, της μορφής της νόσου των κινητικών νευρώνων που έπληξε τον κοσμολόγο Στίβεν Χόκινγκ.

Η Μπένετ και ο Μαγκουάιρ γνωρίστηκαν στην Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, όταν τους έβαλαν να μελετήσουν έναν εγκέφαλο. Αργότερα, στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, άρχισαν να ασχολούνται με την LCA. Η νόσος συνδέθηκε με ελαττώματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται RPE65, αλλά οι επιστήμονες δεν διέθεταν τα εργαλεία για να τα διορθώσουν. Η Bennett συνέχισε αδιαφορώντας. «Το ωραίο με το να είσαι νέος και αφελής είναι ότι δεν ήξερα τι δεν ήξερα», είπε.

Μετά από χρόνια εργασίας, η Bennett και ο Maguire ανέπτυξαν μια γονιδιακή θεραπεία που εισήγαγε κρυφά μια λειτουργική έκδοση του γονιδίου στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς. Δοκιμές σε ζώα και κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους, που αναπτύχθηκαν σε συνεργασία με την Katherine High, έδειξαν ότι αποκαθιστούσε την χαμένη όραση. Δύο σκυλιά που θεράπευσαν κατά τη διάρκεια της έρευνας, η Venus και ο Mercury, έγιναν τα κατοικίδια του ζευγαριού.

Ένα δεύτερο βραβείο στις βιοεπιστήμες απονεμήθηκε στη Swee Lay Thein, ανώτερη ερευνήτρια στα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας των ΗΠΑ, και στον Stuart Orkin, ιατρό-επιστήμονα στη Ιατρική Σχολή του Χάρβαρντ, για την εργασία τους σχετικά με μια γονιδιακή θεραπεία για την δρεπανοκυτταρική αναιμία και τη βήτα-θαλασσαιμία. Και οι δύο ασθένειες προκαλούνται από ανωμαλίες στις ενήλικες μορφές της αιμοσφαιρίνης, της πρωτεΐνης που επιτρέπει στα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο σε όλο το σώμα.

Το δίδυμο ανακάλυψε ότι η απενεργοποίηση ενός γονιδίου που ονομάζεται BCL11A ανάγκαζε τα κύτταρα να παράγουν την υγιή εμβρυϊκή μορφή της αιμοσφαιρίνης, θεραπεύοντας αποτελεσματικά τις ασθένειες. Η εργασία οδήγησε στο Casgevy, μια πρωτοποριακή θεραπεία που λειτουργεί περνώντας από επεξεργασία τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα των ασθενών και επανεισάγοντάς τα στο σώμα.

Η Thein, ο οποία ανακάλυψε το BCL11A στο King’s College του Λονδίνου τη δεκαετία του 2000, δήλωσε ότι η θεραπεία ήταν «απίστευτα εντατική», αλλά ότι ο τομέας εξελίσσεται με γρήγορους ρυθμούς. Αντί να εξάγουν κύτταρα των ασθενών για επεξεργασία, νέες προσεγγίσεις στοχεύουν στη διόρθωσή τους μέσα στον οργανισμό ή στη θεραπεία των ασθενειών με χάπια.

«Δεν είναι το είδος της θεραπείας, τουλάχιστον σε αυτή τη γενιά, που θα εξαλείψει την ασθένεια για τους ασθενείς», είπε ο Orkin. «Κατά την άποψή μου αυτή τη στιγμή, είναι το πρώτο μεγάλο βήμα. Αλλά για να μειωθεί το βάρος της νόσου, που είναι ο στόχος, πρέπει να υπάρχει ένα πιο φιλικό προς τον χρήστη είδος θεραπείας».

Όπως και η Bennett, ο Orkin εξέφρασε τη λύπη του για τις επιθέσεις της κυβέρνησης κατά της αμερικανικής επιστήμης. «Βρισκόμασταν σε μια χρυσή εποχή της βιοϊατρικής επιστήμης. Τα πανεπιστήμια και τα ιατρικά κέντρα λειτουργούσαν με υψηλή αποδοτικότητα και ταχύτητα. Τώρα υπάρχουν επιθέσεις κατά των ακαδημαϊκών ιδρυμάτων, αποσυναρμολογούν την επιστημονική υποδομή που δημιουργήθηκε επί πολλά χρόνια», είπε. «Δεν μπορώ να εξηγήσω με κανένα τρόπο γιατί οι άνθρωποι στην ηγεσία θα ήθελαν να το κάνουν αυτό».

Πηγή: Guardian