Οι σπάνιες ασθένειες είναι πολύπλοκες διαταραχές που είναι εξαιρετικά δύσκολο να διαγνωσθούν, καθώς πολλές από αυτές παρουσιάζουν μια μεγάλη ποικιλία συμπτωμάτων που μπορεί να συμπίπτουν με πιο κοινές ασθένειες. Σήμερα, περίπου 300 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από αυτές τις διαταραχές και η διάγνωση συχνά διαρκεί πέντε χρόνια ή και περισσότερο.

Κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, πολλοί ασθενείς υποβάλλονται σε μια διαγνωστική διαδρομή που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες παραπομπές, λανθασμένες διαγνώσεις και περιττές ιατρικές παρεμβάσεις. Τώρα, όμως, οι ερευνητές έχουν αναπτύξει ένα σύστημα τεχνητής νοημοσύνης που ονομάζεται DeepRare και εντοπίζει αυτές τις ασθένειες με μεγαλύτερη ακρίβεια από τους έμπειρους γιατρούς.

Ψηφιακοί εμπειρογνώμονες

Για να δημιουργήσουν το DeepRare, οι ερευνητές πήραν αποστάσεις από τον τρόπο λειτουργίας της παραδοσιακής τεχνητής νοημοσύνης, όπου ένα πρόγραμμα προσπαθεί να λύσει ένα πρόβλημα από μόνο του, όπως περιγράφουν λεπτομερώς σε ένα άρθρο που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature. Αντ' αυτού, σχεδίασαν ένα σύστημα που χρησιμοποιεί 40 διαφορετικά εξειδικευμένα ψηφιακά εργαλεία που μπορούν να αναλύσουν τα πάντα, από το DNA ενός ασθενούς έως επίσημες ιατρικές βάσεις δεδομένων και χειρόγραφες σημειώσεις γιατρών.

Στον πυρήνα του συστήματος βρίσκεται ένας κεντρικός κεντρικός υπολογιστής τεχνητής νοημοσύνης που διασφαλίζει ότι όλα τα διαφορετικά εργαλεία συνεργάζονται για να βρουν τη σωστή απάντηση.

Η πρώτη δοκιμή του DeepRare πραγματοποιήθηκε σε 6.401 κλινικές περιπτώσεις στις οποίες η διάγνωση ήταν ήδη γνωστή. Τροφοδοτώντας την τεχνητή νοημοσύνη με τα ίδια συμπτώματα και δεδομένα DNA που είχαν οι γιατροί πριν από χρόνια, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το DeepRare θα μπορούσε να είχε εντοπίσει με ακρίβεια την ασθένεια πολύ νωρίτερα στη διαδικασία. Επίσης, υπερείχε σε σχέση με 15 άλλα υπάρχοντα διαγνωστικά εργαλεία.

Ξεπερνώντας τους ειδικούς

Ωστόσο, η μεγάλη δοκιμή ήρθε όταν οι ερευνητές πραγματοποίησαν μια παράλληλη αξιολόγηση χρησιμοποιώντας μια μικρότερη ομάδα 163 δύσκολων περιπτώσεων. Πέντε έμπειροι γιατροί, ο καθένας με πάνω από μια δεκαετία πρακτικής, έλαβαν τις ίδιες πληροφορίες με το DeepRare. Το AI εντόπισε σωστά την ασθένεια στην πρώτη του προσπάθεια στο 64,4% των περιπτώσεων, ενώ οι γιατροί πέτυχαν την ίδια ακρίβεια στο 54,6% των περιπτώσεων.

«Το DeepRare είναι ένα από τα πρώτα υπολογιστικά μοντέλα που ξεπέρασε τη διαγνωστική απόδοση των ειδικών ιατρών στο σύνθετο έργο της φαινοτύπησης και διάγνωσης σπάνιων ασθενειών», σχολίασε η ομάδα στην εργασία της.

Ακόμα και όταν το DeepRare δεν έβγαλε τη σωστή απάντηση με την πρώτη προσπάθεια, ήταν πολύ κοντά, επιτυγχάνοντας υψηλή βαθμολογία Recall@3, πράγμα που σημαίνει ότι η σωστή διάγνωση ήταν σχεδόν πάντα μεταξύ των τριών πρώτων προτάσεών του. Ζητήθηκε από δέκα ειδικούς σε σπάνιες ασθένειες να εξετάσουν τη βήμα προς βήμα συλλογιστική της τεχνητής νοημοσύνης και συμφώνησαν με τη λογική της στο 95,4% των περιπτώσεων.

«Η δουλειά μας όχι μόνο προάγει τη διάγνωση σπάνιων ασθενειών, αλλά και καταδεικνύει πώς τα τελευταία ισχυρά συστήματα που βασίζονται σε μεγάλα γλωσσικά μοντέλα μπορούν να αναδιαμορφώσουν τις τρέχουσες κλινικές ροές εργασίας».