Το σπάνιο σύνδρομο ήρθε στην επικαιρότητα μετά την αποκάλυψη ότι τουλάχιστον 197 παιδιά σε χώρες της Ευρώπης, μεταξύ των οποίων και η Ελλάδα, γεννήθηκαν με τη συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη καθώς στην διαδικασία υποβοηθούμενης αναπαραγωγής είχε χρησιμοποιηθεί το σπέρμα Δανού δότη-φορέα του γονιδίου.

Το σύνδρομο Li-Fraumeni (LFS) είναι σπάνιο, εξηγούν οι ειδικοί, και προκαλείται εξαιτίας μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο που μπορεί να μεταβιβαστεί από τους γονείς στα παιδιά.

Συχνότερα η μετάλλαξη αφορά στο γονίδιο TP53, το οποίο σε κανονικές συνθήκες είναι ένα από τα γονίδια που το σώμα χρησιμοποιεί για να προστατεύεται από κυτταρικές δυσλειτουργίες που μπορεί να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καρκίνου.

Ένα φυσιολογικό γονίδιο TP53 παράγει μια πρωτεΐνη που βοηθά στην αναστολή της ανάπτυξης ανώμαλων κυττάρων. Μια μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο, αδρανοποιεί την κατασταλτική του δύναμη με αποτέλεσμα μη κανονικά κύτταρα να μπορούν να διαιρεθούν ανεξέλεγκτα και να εξελιχθούν πιθανώς σε κάποιο είδος καρκίνου.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο

Η διάγνωση του συνδρόμου συνήθως γίνεται σε περίπτωση που προκύψει κάποια μορφή κακοήθειας σε ασθενείς που δεν έχουν το συνηθισμένο προφίλ. Για παράδειγμα, ενδεικτικά η βιβλιογραφία αναφέρει περιπτώσεις σαρκώματος σε ασθενείς με ηλικία μικρότερη των 45 ετών ή σε περιπτώσεις που στο οικογενειακό ιστορικό υπάρχουν διαγνώσεις καρκίνου σε νεαρή ηλικία, όπου η ένοχη μετάλλαξη βρέθηκε ακριβώς επειδή διερευνήθηκε ειδικά λόγω της συχνότητας των περιστατικών σε μια οικογένεια ή της νεαρής ηλικίας των ασθενών οι οποίοι νόσησαν με είδη καρκίνου που παραπέμπουν στην πιθανότητα ύπαρξης του συνδρόμου.

Λόγω του σημαντικά αυξημένου κινδύνου καρκίνου που σχετίζεται με το σύνδρομο, η λήψη ενός λεπτομερούς οικογενειακού ιστορικού καρκίνου που πάει πίσω τουλάχιστον 3 γενιές είναι πολύ σημαντική, σημειώνουν οι ειδικοί. Το ιστορικό θα πρέπει να εξετάζεται για όλους τους τύπους όγκων, με ιδιαίτερη προσοχή στα σαρκώματα μαλακών ιστών, το οστεοσάρκωμα, τους όγκους του εγκεφάλου, τη λευχαιμία και το καρκίνωμα του φλοιού των επινεφριδίων.
Ωστόσο, είναι σημαντικό να γίνει αντιληπτό λένε οι επιστήμονες ότι δεν είναι βέβαιο ότι όλοι όσοι φέρουν μετάλλαξη TP53 θα αναπτύξουν σίγουρα το σύνδρομο.

Γιατί έχει σημασία η έγκαιρη ανίχνευση της μετάλλαξης

Η γνώση ότι ο οργανισμός έχει έναν επιβαρυντικό παράγοντα ως προς τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, πολλαπλασιάζει την δυνατότητα να ληφθούν μέτρα που μπορεί να μειώσουν ή να εντοπίσουν έγκαιρα την πιθανή νόσο, τονίζουν οι γιατροί.

Όταν η μετάλλαξη είναι γνωστή, οι προληπτικές εξετάσεις για κακοήθειες ξεκινούν νωρίτερα, είναι περισσότερες και συχνά πιο εξειδικευμένες.

Για τα παιδιά που είναι φορείς της μετάλλαξης, οι εξετάσεις, κατά τα διεθνή πρωτόκολλα, επικεντρώνονται περισσότερο στην αναζήτηση καρκινωμάτων του φλοιού των επινεφριδίων, καρκίνου του εγκεφάλου, των μαλακών ιστών και των οστών.

Στους ενήλικες, η διερεύνηση συνήθως αφορά σε καρκίνους του μαστού, του εγκεφάλου, των μαλακών ιστών, των οστών, του δέρματος και του γαστρεντερικού συστήματος.

Τα άτομα με σύνδρομο Li-Fraumeni διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου εξαιτίας της έκθεσης σε ακτινοβολία, επομένως συστήνεται να αποφεύγουν τις απεικονιστικές εξετάσεις ή θεραπείες που περιλαμβάνουν οποιαδήποτε μορφή ακτινοβολίας.

Μια επώδυνη γνώση

Σε περίπτωση που οι εξετάσεις εντοπίσουν την ύπαρξη της μετάλλαξης του γονιδίου TP53, η ιατρική σύσταση παγκοσμίως είναι να εξεταστούν και οι υπόλοιποι εξ αίματος συγγενείς καθώς υπάρχει μεγάλη πιθανότητα να φέρουν επίσης την μετάλλαξη.

Σε αρκετές περιπτώσεις, η πληροφορία αυτή αποτελεί μια δυσβάσταχτη γνώση, καθώς ερμηνεύεται ως βεβαιότητα μιας προδιαγεγραμμένης πορείας που μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή νόσο.

Οι κλινικοί γιατροί συχνά έρχονται αντιμέτωποι με απροθυμία διενέργειας της εξέτασης που μπορεί να επιβεβαιώσει την ύπαρξη του συνδρόμου Li-Fraumeni.

Σε κάθε περίπτωση πάντως, είτε το σύνδρομο έχει διαγνωσθεί είτε έχει σημειωθεί ως πιθανό, οι γιατροί συστήνουν συχνότερους προληπτικούς ελέγχους σε σχέση με το γενικό πληθυσμό με στόχο την έγκαιρη ανίχνευση τυχόν ευρήματος αλλά και προφυλάξεις που αφορούν στον τρόπο ζωής όπως καλή φυσική κατάσταση, αποφυγή αλκοόλ και καπνίσματος και υγιεινή διατροφή, δηλαδή παράγοντες που επιστημονικά έχει επιβεβαιωθεί ότι μπορεί να βοηθήσουν στην πρόληψη του καρκίνου.

Πηγές: Emedicine.medscape.com, Cancer.org