Οι σπάνιες παθήσεις είναι μία ξεχωριστή ομάδα χρονίων ασθενειών, οι οποίες συχνά είναι πολύπλοκες και προκαλούν σημαντικές αναπηρίες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, μία νόσος θεωρείται σπάνια όταν προσβάλλει λιγότερο από 1 άτομο ανά 2.000 στον γενικό πληθυσμό. Επειδή, όμως, οι σπάνιες παθήσεις είναι 6.000 έως 8.000 διαφορετικές, ο ορισμός αυτός σημαίνει ότι τουλάχιστον 30 εκατομμύρια κάτοικοι της ΕΕ πάσχουν από αυτές!

Είτε μία σπάνια πάθηση προσβάλλει μερικές χιλιάδες άτομα είτε ένα, η επίπτωσή της σε κάθε ασθενή και στον περίγυρό του είναι τεράστια. Στο 80% των περιπτώσεων πρόκειται για γενετικά/κληρονομικά νοσήματα με σοβαρά συμπτώματα και δυσμενή εξέλιξη. Στο 50% των περιπτώσεων πρόκειται για νοσήματα τα οποία προσβάλλουν παιδιά, το 30% εκ των οποίων θα πεθάνει πριν από την ηλικία των 5 ετών.

Επιπλέον, πανευρωπαϊκή μελέτη είχε δείξει πριν από λίγα χρόνια ότι το 80% των ασθενών και των φροντιστών τους δυσκολεύονται να διεκπεραιώσουν τις καθημερινές δραστηριότητές τους και το 70% αντιμετωπίζουν τεράστια εμπόδια στην οργάνωση της φροντίδας της υγείας τους.

Όπως αναφέρουν ειδικοί από την Ελληνική Ενδοκρινολογική Εταιρεία, μεταξύ των σπανίων παθήσεων συμπεριλαμβάνονται πολλές που αφορούν το ενδοκρινικό σύστημα.

Το ανθρώπινο σώμα διαθέτει 11 κύριους ενδοκρινείς αδένες, στους οποίους μεταξύ άλλων συμπεριλαμβάνονται τα επινεφρίδια, ο θυρεοειδής, το πάγκρεας και η υπόφυση του εγκεφάλου. Οι ενδοκρινείς αδένες και ιστοί εκκρίνουν ορμόνες, οι οποίες ρυθμίζουν την αναπαραγωγή και την ανάπτυξη του οργανισμού, την αντίδρασή του στα περιβαλλοντικά ερεθίσματα και την παροχή ενέργειας και θρεπτικών συστατικών που είναι απαραίτητα για τη λειτουργία κάθε κυττάρου του σώματός μας.

Οι σπάνιες ενδοκρινικές παθήσεις που μπορεί να εκδηλωθούν σε παιδιά και ενήλικες είναι πολλές. Υπερβαίνουν τις 360, χωρίς να υπολογίζονται οι σπάνιοι ενδοκρινικοί καρκίνοι, σύμφωνα με το Κέντρο Ενημέρωσης για τις Γενετικές & Σπάνιες Παθήσεις των Εθνικών Ιδρυμάτων Υγείας (National Institutes of Health - NIH) των ΗΠΑ.

Ενδεικτικά, μεταξύ αυτών των σπανίων παθήσεων συμπεριλαμβάνονται νοσήματα των επινεφριδίων (π.χ. επινεφριδική ανεπάρκεια, όγκοι του φλοιού των επινεφριδίων, νόσος του Addison), διαταραχές της ομοιοστασίας ασβεστίου-φωσφόρου, γενετικές διαταραχές της ομοιοστασίας της γλυκόζης και της ινσουλίνης (π.χ. σπάνιες μορφές διαβήτη), γενετικά/οικογενή σύνδρομα ενδοκρινών όγκων (π.χ. το σύνδρομο πολλαπλής ενδοκρινικής νεοπλασίας - ΜΕΝ), σύνδρομα γενετικής παχυσαρκίας (π.χ. το σύνδρομο Prader-Willi), αναπτυξιακά σύνδρομα (π.χ. σύνδρομο Silver–Russell, σύνδρομο Noonan), σπάνιες παθήσεις της υπόφυσης (π.χ. αδένωμα υπόφυσης), διαταραχές της σεξουαλικής ανάπτυξης και ωρίμανσης (π.χ. χρωμοσωμικές διαταραχές) και σπάνια νοσήματα του θυρεοειδούς.

Οι σπάνιες παθήσεις δημιουργούν μυριάδες προκλήσεις για τους ασθενείς αλλά και για τους ιατρούς, με πρώτη ότι σε πολλές περιπτώσεις απαιτείται σημαντικό χρονικό διάστημα έως ότου γίνει σωστή διάγνωση. Έρευνα που είχε δημοσιευθεί το 2013 είχε δείξει ότι ο μέσος ασθενής στις ΗΠΑ χρειάζεται 7,6 έτη έως ότου μάθει από τι πάσχει. Αντίστοιχα στη Βρετανία, μεσολαβούν 5,6 χρόνια, κατά τα οποία οι ασθενείς έχουν επισκεφθεί κατά μέσον όρο οκτώ ιατρούς διαφορετικών ειδικοτήτων και έχουν λάβει δύο έως τρεις λάθος διαγνώσεις.

Οι σπάνιες παθήσεις έχουν ιδιαίτερα συμπτώματα που διαφέρουν από νόσημα σε νόσημα, αλλά και μεταξύ των πασχόντων από το ίδιο νόσημα. Ακριβώς λόγω της σπανιότητας και της ποικιλομορφίας τους, η πείρα των ιατρών στη διάγνωση και την αντιμετώπισή τους είναι συχνά περιορισμένη.

Επιπλέον, η έρευνα και ανάπτυξη νέων φαρμάκων από τη φαρμακευτική βιομηχανία παρουσιάζει δυσκολίες, διότι απευθύνονται σε περιορισμένο αριθμό ασθενών και έχουν υψηλό κόστος. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει ακόμα εγκεκριμένη θεραπεία για το σχεδόν 95% των σπανίων παθήσεων, η ορθή διάγνωση είναι κάτι παραπάνω από απαραίτητη για την καλύτερη δυνατή φροντίδα των ασθενών.

Διεθνώς, οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις παραπέμπονται σε Κέντρα Αναφοράς-Εμπειρογνωμοσύνης, όπου σταδιακά, με την συσσώρευση των περιστατικών, έχει αποκτηθεί πείρα και τεχνογνωσία στα συγκεκριμένα νοσήματα. Παραμένει όμως επιτακτική ανάγκη η ενημέρωση όλου του ιατρικού κόσμου, ώστε αφενός η διάγνωση να μην διαφεύγει της προσοχής του μη-ειδικού ιατρού, αφετέρου να παραπεμφθεί ο ασθενής στο κατάλληλο Κέντρο Αναφοράς-Εμπειρογνωμοσύνης.

Στη χώρα μας, με το νόμο 4461/2017 θεσμοθετήθηκαν από το 2019 Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης για Σπάνια Ενδοκρινολογικά Νοσήματα. Ο καθορισμός των κέντρων βασίζεται κυρίως στον αριθμό των ασθενών με σπάνιες παθήσεις που αντιμετωπίζει κάθε Τμήμα, στις εξειδικευμένες διαγνωστικές και θεραπευτικές τεχνικές που έχει αναπτύξει, στις διεπιστημονικές συνεργασίες και στην επιστημονική δραστηριότητα των μελών του. Τα κέντρα αυτά εδρεύουν στα εξής Νοσοκομεία:

Ενδοκρινολογικό Τμήμα, «ΓΝΑ Ο Ευαγγελισμός»

- Καρκίνος Θυρεοειδούς

- Νοσήματα Υπόφυσης

- Νοσήματα Επινεφριδίων

Α΄ Παθολογική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας (Νοσοκομείο «ΛΑΪΚΟ»)

- Νοσήματα Επινεφριδίων

Α΄ Προπαιδευτική Παθολογική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας (Νοσοκομείο «ΛΑΪΚΟ»)

– Σπάνιες Διαταραχές Μεταβολισμού Ασβεστίου και Φωσφόρου

- Νευροενδοκρινικά Νεοπλάσματα

Α΄ Παιδιατρική Κλινική, Μονάδα Ενδοκρινολογίας, Μεταβολισμού και Σακχαρώδους Διαβήτη, Νοσοκομείο «Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ»

- Σπανία Ενδοκρινολογικά Νοσήματα Παίδων

Είναι εξαιρετικά τιμητικό για τους συμμετέχοντες στην προσπάθεια αυτή ότι τα Εθνικά Κέντρα εντάχθηκαν πρόσφατα στο Ευρωπαϊκό Δίκτυο Σπανίων Νοσημάτων (European Reference Network for Rare Diseases), με αυστηρά κριτήρια αξιολόγησης. Η αναγνώριση αυτή διευκολύνει την επικοινωνία με αντίστοιχα κέντρα στον ευρωπαϊκό χώρο, με στόχο την ορθότερη αντιμετώπιση των ασθενών και την εκπαίδευση των ιατρών στον χειρισμό των σπανίων παθήσεων.

Επιπρόσθετα, σε εθνικό και ευρωπαϊκό επίπεδο τα Κέντρα αυτά θα μπορούσαν να συμβάλλουν στις αποφάσεις της πολιτείας σε ό,τι αφορά την ορθολογική χρήση δαπανηρών διαγνωστικών και θεραπευτικών μεθόδων, με στόχο την καλύτερη συσχέτιση δαπάνης/αποτελέσματος.

Παρά τις τεράστιες προκλήσεις στη διάγνωση, τη διαχείριση και τελικά την αντιμετώπιση των πασχόντων από σπάνιες παθήσεις, γίνεται σταδιακά σημαντική πρόοδος. Οι φαρμακευτικές εταιρείες επιδεικνύουν αυξανόμενο ενδιαφέρον και στις σπάνιες παθήσεις, όπως μαρτυρά ο διαρκώς αυξανόμενος αριθμός των αιτημάτων για εγκρίσεις φαρμάκων για σπάνια νοσήματα (ορφανά φάρμακα). Αν και η μεγαλύτερη πρόοδος των τελευταίων ετών αφορά σπάνιες νεοπλασίες και αιματολογικές ενδείξεις, σημαντικές εξελίξεις υπήρξαν και στην αντιμετώπιση σπανίων ενδοκρινικών νοσημάτων.

Οι εξελίξεις αυτές δίνουν ελπίδα για το μέλλον, διότι μπορεί κάθε σπάνια πάθηση ξεχωριστά να αφορά μικρό αριθμό ασθενών, αλλά όλες μαζί αφορούν 300 εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο.