Ένας 19χρονος άνδρας από την Κίνα, ο οποίος αντιμετώπιζε προβλήματα μνήμης από την ηλικία των 17 ετών, διαγνώστηκε με άνοια, σύμφωνα με πρόσφατη μελέτη περίπτωσης που δημοσιεύτηκε στο Journal of Alzheimer's Disease.
Αφού διεξήγαγαν ένα μπαράζ τεστ, ερευνητές στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πεκίνου διέγνωσαν στον έφηβο «πιθανή» νόσο Αλτσχάιμερ. Εάν η διάγνωση αυτή είναι σωστή, τότε μιλάμε για το νεότερο άτομο που έχει καταγραφεί ποτέ με τη νόσο του Αλτσχάιμερ.
Ο κύριος παράγοντας κινδύνου για τη νόσο είναι η γήρανση, γεγονός που καθιστά αυτή την τελευταία περίπτωση τόσο ασυνήθιστη.
Τα ακριβή αίτια της νόσου του Αλτσχάιμερ είναι ακόμη σε μεγάλο βαθμό άγνωστα, αλλά ένα κλασικό χαρακτηριστικό της νόσου είναι η συσσώρευση δύο πρωτεϊνών στον εγκέφαλο: βήτα-αμυλοειδούς και την Ταυ (Tau)
Αναλυτικά το ιστορικό της περίπτωση του 19χρονου με Αλτσχάιμερ
Πρόκειται για έναν νέο άνθρωπο, μόλις 19 ετών από την Κίνα και ειδικότερα το Πεκίνο, ο οποίος παρουσίαζε συμπτώματα εδώ και δύο χρόνια, όπως απώλεια μνήμης, δυσκολία συγκέντρωσης, καθυστερημένες αντιδράσεις και δυσκολίες στο διάβασμα.
Όταν επισκέφθηκε τους γιατρούς του Ιατρικού Πανεπιστημίου της Πρωτεύουσας στο Πεκίνο, δεν μπορούσε καν να θυμηθεί τι είχε φάει για δείπνο την προηγούμενη ημέρα και αναγκάστηκε να εγκαταλείψει το σχολείο στην τελευταία τάξη του λυκείου.
Οι γιατροί που δημοσίευσαν την αναφορά του περιστατικού τον περασμένο μήνα προβληματίστηκαν όταν διαπίστωσαν ότι δεν είχε οικογενειακό ιστορικό ή τη γενετική μετάλλαξη που συνήθως συναντάται σε πολύ νεαρούς ασθενείς με Αλτσχάιμερ.
Παρόλο λοιπόν που οι γιατροί δεν μπορούσαν να κάνουν βιοψία εγκεφάλου λόγω του κινδύνου που ενέχει η διαδικασία για τον 19χρονο ασθενή, οι ερευνητές έκαναν μια σειρά από διαγνωστικές εξετάσεις για να εντοπίσουν τους βιοδείκτες της νόσου που παρουσίαζε ο άνδρας.
Έτσι, διενήργησαν μια σειρά γνωστικών δοκιμασιών στις οποίες ο ασθενής έπρεπε να ακούσει και να επαναλάβει μια σειρά λέξεων μετά από μικρή ή μεγάλη καθυστέρηση και κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η μνήμη του ήταν «σημαντικά» επηρεασμένη.
Περαιτέρω απεικόνιση του εγκεφάλου του έδειξε ότι το τμήμα του εγκεφάλου, υπεύθυνο για την απόδοση της μνήμης, είχε ατροφήσει. Η ατροφία αυτή αποδίδεται συνήθως στη συσσώρευση της πρωτεΐνης «ταυ» που συγκεντρώνεται στο εσωτερικό των νευρώνων και στη συσσώρευση πλακών στον εγκέφαλο που προκαλούνται από τη νόσο Αλτσχάιμερ.
Αλτσχάιμερ, η πιο κοινή μορφή άνοιας
Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας και πλήττει έξι έως επτά εκατομμύρια Αμερικανούς. Η πάθηση είναι χρόνια και επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, σκοτώνοντας συνήθως τους ανθρώπους μεταξύ τριών και 11 ετών μετά την αρχική διάγνωση.
Αλλά η νόσος Αλτσχάιμερ μπορεί να παραμείνει στη σκιά για χρόνια χωρίς να εκδηλώσει συμπτώματα σε μια φάση που οι ερευνητές αποκαλούν προκλινική νόσο Αλτσχάιμερ. Τα συμπτώματα δεν είναι ορατά σε κανέναν σε αυτή τη φάση, η οποία μπορεί να διαρκέσει δεκαετίες.
Οι νευροεπιστήμονες εργάζονται με συνέπεια εδώ και χρόνια για την ανάπτυξη ενός διαγνωστικού εργαλείου για τη νόσο Αλτσχάιμερ που θα μπορεί να ανιχνεύει τη νόσο νωρίτερα, όπως μια φθηνή εξέταση αίματος ικανή να ανιχνεύει βλάβες στα νευρικά κύτταρα ειδικά στον εγκέφαλο για τη μέτρηση του νευροεκφυλισμού. Μια πιο έγκαιρη διάγνωση ανοίγει την πόρτα για πιο έγκαιρη θεραπεία, αυξάνοντας τις πιθανότητες του ασθενούς να επιβιώσει περισσότερο.
Τα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο του Αλτσχάιμερ στους νέους
Τρία γονίδια έχουν συνδεθεί με τη νόσο του Αλτσχάιμερ στους νέους: η πρόδρομη πρωτεΐνη αμυλοειδούς (APP), η πρεσενιλίνη 1 (PSEN1) και η πρεσενιλίνη 2 (PSEN2).
Αυτά τα γονίδια εμπλέκονται στην παραγωγή ενός θραύσματος πρωτεΐνης που ονομάζεται πεπτίδιο β-αμυλοειδούς, πρόδρομο του προαναφερθέντος βήτα-αμυλοειδούς. Εάν το γονίδιο είναι ελαττωματικό, μπορεί να οδηγήσει σε ανώμαλη συσσώρευση (πλάκες) βήτα-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο – χαρακτηριστικό της νόσου του Αλτσχάιμερ και οι μόνες θεραπείες γι αυτά αποτελούν φάρμακα όπως αυτό που ενέκρινε πρόσφατα ο FDA, το οποίο έχει υψηλή συγγένεια με διαλυτά πρωτοϊνίδια στο αμυλοειδές β (Aß), για τη θεραπεία ασθενών που βρίσκονται στο πρώιμο στάδιο της νόσου.
Διαβάστε σχετικά=> Αλτσχάιμερ: O FDA ενέκρινε νέο φάρμακο που υπόσχεται επιβράδυνση της νόσου
Διαβάστε σχετικά=> Αλτσχάιμερ: Τι αλλάζει το νέο φάρμακο που ενέκρινε ο FDA στη διαχείριση της νόσου - Νευρολόγος απαντά σε 5 ερωτήσεις (video)
Πηγή: the conversation
