Συγκεκριμένα, η θέσπισή τους, αποτελεί ένα πρώτο και θεμελιώδες βήμα για την αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων, και συνεπώς τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών, όπως επισημαίνεται και από τον Σύλλογο των ασθενών. Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων δημιουργήθηκε από το Κέντρο Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών (ΚΕΤΕΚΝΥ), τον αρμόδιο φορέα που είναι επιφορτισμένος για τις ιατρικές κωδικοποιήσεις. Ο κατάλογος αποτελεί ένα πολύτιμο εργαλείο για τη βελτίωση της ορατότητας των σπάνιων ασθενειών στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας, με απώτερο στόχο την καλύτερη διαχείρισή τους.
Την ίδια στιγμή, το μητρώο θα συμβάλει τόσο στην καταγραφή του αριθμού των ασθενών, όσο και στη συλλογή δεδομένων, έτσι ώστε να εκτιμηθεί η επιδημιολογία της κάθε νόσου, να αντιμετωπιστεί η «Οδύσσεια» των Σπάνιων Ασθενών στην πρόσβαση τους σε νέες, καινοτόμες θεραπείες, αλλά και να γίνει αποτελεσματικότερη η παρακολούθηση αυτών.
Τα σπάνια νοσήματα
Ποσοστό άνω του 10% του παγκόσμιου πληθυσμού στον κόσμο, ήτοι περίπου 475 εκ άνθρωποι πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια -ως σπάνια ασθένεια, στην Ευρώπη, χαρακτηρίζεται κάποια νόσος που προσβάλλει λιγότερα από πέντε στα 10.000 άτομα.
Οι περισσότερες σπάνιες ασθένειες είναι γενετικής φύσης και μπορεί να εκδηλωθούν είτε κατά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία, είτε στην ενήλικη ζωή. Το Orphanet είναι ένας ευρωπαϊκός ιστότοπος ο οποίος παρέχει πληροφορίες για σπάνιες παθήσεις και για τις αντίστοιχες διαγνώσεις, για ορφανά φάρμακα, κλινικές δοκιμές και δίκτυα ειδικών επαγγελματιών στον τομέα της υγείας.
Ο Ευρωπαϊκός ιστότοπος ιδρύθηκε στη Γαλλία από το INSERM (Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο για την Υγεία και την Ιατρική Έρευνα) το 1997. Αυτή η πρωτοβουλία έγινε ευρωπαϊκή προσπάθεια από το 2000, υποστηριζόμενη από επιχορηγήσεις της Ευρωπαϊκής Επιτροπής: Το Orphanet σταδιακά εξελίχθηκε σε μία Κοινοπραξία 40 χωρών, εντός και εκτός Ευρώπης.
Στην Ελλάδα σύμφωνα με το νόμο υπ’ αριθμ. 4213/2013 (ΦΕΚ 261/Α/3-12-2013) το Orphanet ορίζεται ως η επίσημη βάση δεδομένων για τις Σπάνιες Παθήσεις. Πρόκειται για πολύ σοβαρές χρόνιες ασθένειες που μπορεί να επιφέρουν απώλεια ζωής ή αναπηρία.
Στο μεγαλύτερο μέρος τους είναι ανίατες, ενώ σε κάποιες περιπτώσεις μπορεί να εφαρμοστεί θεραπεία ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα αλλά και το προσδόκιμο επιβίωσης του ασθενή. Συνολικά έχουν καταγραφεί παγκοσμίως 6.000 – 8.000 σπάνια νοσήματα.
Το Orphanet λοιπόν, στοχεύει στην παροχή πληροφοριών υψηλής ποιότητας για σπάνιες ασθένειες και στη διασφάλιση ίσης πρόσβασης στη γνώση για όλους τους ενδιαφερόμενους. Το ORPHAcode είναι ένας μοναδικός αριθμός που διατηρεί επίσης την ονοματολογία σπάνιων ασθενειών Orphanet απαραίτητη για τη βελτίωση της ορατότητας των σπάνιων ασθενειών στα συστήματα πληροφοριών υγείας και έρευνας.
Το Εθνικό Μητρώο Σπανίων Νοσημάτων
Η καταγραφή των σπανίων παθήσεων αποτελεί προτεραιότητα σε Ευρωπαϊκό επίπεδο, ωστόσο οι προσπάθειες που έχουν γίνει έως τώρα χαρακτηρίζονται ως αποσπασματικές. Η ανάπτυξη ενός εθνικού αρχείου σπανίων παθήσεων είναι βασική προτεραιότητα για τη χώρα μας.
Λόγω της δυσκολίας του εγχειρήματος, η επιλογή των νοσημάτων και ο τρόπος καταγραφής τους αποτέλεσε αντικείμενο μελέτης. Αρχικά και μέχρι να αποκτηθεί η κατάλληλη εμπειρία αποφασίσθηκε η πιλοτική καταγραφή τεσσάρων σπανίων νοσημάτων: της Ινοκυστικής Νόσου (αρχικά για παιδιά), της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας, της Νόσου Gaucher και της Νόσου Pompe.
Το Κέντρο Τεκμηρίωσης και Κοστολόγησης Νοσοκομειακών Υπηρεσιών – Ελληνικό Ινστιτούτο DRG ως φορέας υπεύθυνος για τις ιατρικές κωδικοποιήσεις ανέλαβε τη μετάφραση και κατάρτιση του καταλόγου των σπανίων νοσημάτων, την οποία και εισηγήθηκε στο Υπουργείο Υγείας προς δημοσίευση του.
Ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων αποτυπώνει τη λίστα με όλα τα σπάνια νοσήματα, το μοναδικό κωδικό Orphacode που αντιστοιχίζονται καθώς και συνώνυμα και εναλλακτικούς όρους που χρησιμοποιούνται στην αποτύπωση κάθε νόσου. Ο κωδικός Orphacode καθώς και ο κωδικός ICD-10 θα αποτυπώνονται στο εθνικό μητρώο σπανίων παθήσεων που ετοιμάζεται, με κύριο στόχο το όφελος του τελικού αποδέκτη, που δεν είναι άλλος από τον ασθενή.
Δείτε εδώ το σχετικό ΦΕΚ
