Ειδικότερα, το φετινό μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Αμφιβληστροειδούς (Retina Day) αφορά στην «Εφαρμογή της Γενετικής Διάγνωσης/Ταυτοποίησης ως πρότυπο φροντίδας για άτομα που ζουν με Κληρονομικές - Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας» είναι το φετινό μήνυμα, με ειδικές επισημάνσεις που αφορούν τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν όσοι ζουν με συνθήκες χαμηλής όρασης από παθήσεις του αμφιβληστροειδούς.
Σε αυτήν την Παγκόσμια Ημέρα συμμετέχουν η Retina International, οι φορείς μέλη της, όπως η Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (Π.Ε.Α.) που εκπροσωπούν άτομα που πάσχουν από Κληρονομικές - Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας και οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης.
Οι Εκφυλιστικές Παθήσεις του Αμφιβληστροειδούς Χιτώνα και της Ωχράς Κηλίδας είναι εν ενεργεία καταστάσεις και ενώ εμφανίζονται εξελίξεις για σύγχρονες θεραπείες, το διάστημα που μεσολαβεί έως την έγκριση – αναγνώριση αυτών, μπορεί να οδηγήσει στη λήψη μέτρων από τούς ασθενείς, ώστε να λάβουν τεκμηριωμένες αποφάσεις για τη ζωή τους. Επομένως, η διενέργεια εξετάσεων γενετικής διάγνωσης για γενετική ταυτοποίηση της νόσου στους ασθενείς, είναι ένα κρίσιμο στοιχείο για την προώθηση αυτής της παγκόσμιας δράσης.
Υπάρχουν πάνω από 300 διαφορετικά γονίδια υπεύθυνα για τις παθήσεις IRDs, που προκαλούν διαφορετικούς τύπους παθήσεων, όπου πολλές από αυτές ταξινομούνται ως εξαιρετικά σπάνιες με υψηλή ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη. Η ετερογένεια αυτών των συνθηκών καθιστά τις ανάγκες των ασθενών που πάσχουν από IRDs πολύ συγκεκριμένες.
Η σημασία της γενετικής διάγνωσης
Ο γενετικός έλεγχος και η παροχή γενετικής συμβουλευτικής, μπορούν να οδηγήσουν σε μεγαλύτερη κατανόηση των μοντέλων κληρονομικότητας της κάθε πάθησης από τους ασθενείς που διαβιούν με τις νόσους αυτές και τις οικογένειές τους. Επιπλέον, η γενετική διάγνωση είναι απαραίτητη προϋπόθεση για τα άτομα που ζουν με IRD, ώστε να ληφθούν υπόψη για ένταξη σε ερευνητικά προγράμματα και κλινικές μελέτες.
Επί του παρόντος, η διενέργεια γενετικής διάγνωσης και η λήψη υπηρεσιών συμβουλευτικής είναι μια μακρά και δύσκολη διαδικασία καθώς πολλοί ασθενείς δεν παραπέμπονται για γενετικές υπηρεσίες από ιατρούς και επαγγελματίες υγείας, ενώ πολλοί ασθενείς δεν έχουν ισότιμη πρόσβαση σε υπηρεσίες βέλτιστων πρακτικών διενέργειας γενετικών εξετάσεων για ταυτοποίηση της IRD από την οποία πάσχουν.
Μέλη της Retina International που αντιπροσωπεύουν 16 χώρες έχουν σχεδιάσει ένα σύνολο καθολικών δεικτών, που επιτρέπουν τη συνεπή και ευθυγραμμισμένη ανάπτυξη στρατηγικών στόχων και επιλογών, υπερασπίζοντας την εφαρμογή τους σε εθνικό, περιφερειακό και παγκόσμιο επίπεδο: Οι προτεινόμενοι δείκτες μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως εργαλείο αξιολόγησης, για να βοηθήσουν και να υποστηρίξουν τις τοπικές προσπάθειες.
Ο κ. Franz Badura, πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου της RI, δήλωσε: «Οι δείκτες αυτοί έχουν δημιουργηθεί από ασθενείς, είναι απαραίτητοι για την ενδυνάμωση της κοινότητας των αμφιβληστροειδοπαθών γενικά, επιτρέποντας σε όλους τους ενδιαφερόμενους να ενεργούν σε παγκόσμιο και εθνικό επίπεδο για να διασφαλίσουν ότι οι ειδικές ανάγκες των ατόμων που πάσχουν από IRDs λαμβάνονται υπόψη από όλους τους υπεύθυνους χάραξης πολιτικών υγείας και λήψης αποφάσεων».
«Αυτοί οι δείκτες που διαμόρφωσε η Retina International, παρέχουν ένα ουσιαστικό εργαλείο για την αποτελεσματική δικτύωση της κοινότητας των ασθενών που πάσχουν από IRDs, με ειδικούς επιστήμονες πέρα από τον χώρο των παθήσεων αυτών, όπως είναι τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης και οργανώσεις ασθενών με παρόμοιες ανάγκες. Έτσι, επιτυγχάνεται η προώθηση περαιτέρω δημιουργίας και χρήσης δεδομένων, της έρευνας και ανάπτυξης κλινικών δοκιμών και της δημιουργίας αποδεικτικών στοιχείων για προηγμένες θεραπείες που καλύπτουν ανεκπλήρωτες ανάγκες και ενισχύουν την παροχή φροντίδας», αναφέρει η Διευθύντρια Πολιτικής RI, Δρ. Petia Stratieva.
«Για εκατομμύρια ανθρώπους, η απώλεια όρασης που επέρχεται από κληρονομικά–εκφυλιστικά νοσήματα του αμφιβληστροειδή επηρεάζει την ανεξαρτησία και την ποιότητα ζωής, οδηγώντας συχνά σε δυσκολίες σχετικά με συνήθης εργασίες γύρω από το σπίτι, προκαλεί άγχος για την τρέχουσα και μελλοντική απασχόληση, δημιουργεί αβεβαιότητα στις προσωπικές σχέσεις, δυσκολίες στην κινητικότητα και απομόνωση» αναφέρει ο κ. Ευστράτιος Χατζηχαραλάμπους, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδούς.
Συνέδριο «Cooperation for Health» 2
Η Περιφέρεια της Απουλίας, το Υπουργείο Υγείας & Κοινωνικής Αλληλεγγύης και ο Οργανισμός Διασφάλισης Ποιότητας στην Υγεία (Ο.ΔΙ.ΠΥ Α.Ε) διοργανώνουν ημερίδα με θέμα την ολοκλήρωση του έργου «Cooperation for Health 2» (CoofHea2) την Παρασκευή 6 Οκτωβρίου 2023 στις 9:00 π.μ. στο Συνεδριακό και Πολιτιστικό Κέντρο του Πανεπιστημίου Πατρών.
Στις εργασίες του θα συμμετάσχουν στελέχη από το Υπουργείο Υγείας και τον Ο.ΔΙ.ΠΥ, από την Περιφέρεια της Απουλίας, καθώς και επαγγελματίες υγείας από την Ελλάδα και το εξωτερικό. Στόχος του Συνεδρίου είναι να παρουσιαστούν τα αποτελέσματα του έργου τα οποία περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων:
- Τη διαμόρφωση ενός βιώσιμου διασυνοριακού δικτύου Ελλάδας - Ιταλίας στον τομέα της Υγείας.
- Την ανταλλαγή εμπειριών για την κατ’ οίκον φροντίδα υγείας μεταξύ των ελληνικών και ιταλικών συστημάτων Υγείας, μέσω ηλεκτρονικής πλατφόρμας για παροχή εξ αποστάσεως υπηρεσιών υγείας.
- Τη διενέργεια εκπαιδευτικών σεμιναρίων για το προσωπικό των εταίρων του έργου, για τους εμπειρογνώμονες και τους επαγγελματίες υγείας με στόχο την ενίσχυση των δεξιοτήτων, και την ανταλλαγή γνώσεων.
- Την ανάπτυξη της πλατφόρμας eHealthPass, της εφαρμογής mHealth και της πλατφόρμας διαδικτυακής συνεργασίας με σκοπό την υποστήριξη των ψηφιακών υπηρεσιών Υγείας, τη συνεργασία και την ανταλλαγή βέλτιστων πρακτικών.
- Τη μελέτη για τη διαμόρφωση διαδικτυακών εργαλείων που σχετίζονται με την Covid-19, για τη διεύρυνση έρευνας και χάραξης πολιτικής σχετικά με τις εξ αποστάσεως υπηρεσίες υγείας.
- Την αγορά ιατροτεχνολογικού εξοπλισμού.
Το ευρωπαϊκό έργο Cooperation for Health 2 (CoofHea2), το οποίο υλοποιείται στο πλαίσιο του Προγράμματος Interreg Ελλάδα-Ιταλία 2014-2020 και συγχρηματοδοτείται από την Ευρωπαϊκή Ένωση, το Ευρωπαϊκό Ταμείο Περιφερειακής Ανάπτυξης (ΕΤΠΑ) και εθνικούς πόρους της Ελλάδας και της Ιταλίας, συνιστά μια πρωτοποριακή διασυνοριακή δικτύωση στον τομέα της Υγείας, η οποία θα παρέχει μια συστηματική προσέγγιση για την κάλυψη των αναγκών για υπηρεσίες υγείας των εμπλεκόμενων περιοχών, μέσω της υλοποίησης ενός συνδυασμού
στρατηγικών δράσεων.
Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το έργο «CoofHea2», τη δυνατότητα live streaming αναμετάδοσης των εργασιών της ημερίδας και το Συνέδριο έχουν αναρτηθεί στον ιστότοπο https://coofhea2.eu/
