Το σπέρμα ενός άνδρα που ήταν φορέας μιας σπάνιας καρκινογόνου μετάλλαξης χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη τουλάχιστον 67 παιδιών, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, σε μια υπόθεση που έχει αναδείξει τις ανησυχίες σχετικά με την έλλειψη διεθνώς καθορισμένων ορίων για τη χρήση σπέρματος δοτών.

Εμπειρογνώμονες έχουν προειδοποιήσει στο παρελθόν για τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους της χρήσης σπέρματος από έναν μόνο δότη για τη γέννηση μεγάλου αριθμού παιδιών σε πολλές χώρες. Η τελευταία περίπτωση, που αφορά δεκάδες παιδιά που γεννήθηκαν μεταξύ 2008 και 2015, εγείρει νέες ανησυχίες σχετικά με την πολυπλοκότητα της ανίχνευσης τόσων πολλών οικογενειών όταν εντοπίζεται ένα σοβαρό ιατρικό πρόβλημα.

«Πρέπει να θεσπίσουμε ένα ευρωπαϊκό όριο για τον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών για έναν μόνο δότη», δήλωσε η Δρ Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία, η οποία παρουσίασε την υπόθεση στην ετήσια διάσκεψη της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στο Μιλάνο.

«Δεν μπορούμε να κάνουμε αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος για όλους τους δότες σπέρματος – δεν υποστηρίζω κάτι τέτοιο», πρόσθεσε. «Αλλά πρόκειται για μη φυσιολογική διάδοση γενετικής νόσου. Δεν έχουν όλοι οι άνδρες 75 παιδιά σε όλη την Ευρώπη».

Η υπόθεση ήρθε στο φως όταν δύο οικογένειες επικοινώνησαν ξεχωριστά με τις κλινικές γονιμότητας τους, αφού τα παιδιά τους ανέπτυξαν καρκίνο που φαινόταν να συνδέεται με μια σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, που είχε προμηθεύσει το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 ήταν παρούσα σε μέρος του σπέρματος του δότη.

Η σπάνια παραλλαγή δεν ήταν γνωστό ότι συνδέεται με τον καρκίνο κατά τη στιγμή της δωρεάςτου σπέρματος το 2008, δεν θα ήταν ανιχνεύσιμη με τις συνήθεις τεχνικές διαλογής και ο δότης φαίνεται να είναι σε καλή υγεία. Ωστόσο, η ανάλυση του εργαστηρίου της Kasper κατέληξε στο συμπέρασμα ότι η μετάλλαξη ήταν πιθανό να προκαλέσει το σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις πιο σοβαρές κληρονομικές προδιαθέσεις για καρκίνο.

Η Kasper δήλωσε: «Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμού και ασθενών, εργαλεία υπολογιστικής πρόβλεψης και τα αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή ήταν πιθανώς καρκινογόνος και ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν από αυτόν τον δότη θα πρέπει να λάβουν γενετική συμβουλευτική».

Ταυτόχρονα, διάφορα τμήματα γενετικής και παιδιατρικής σε όλη την Ευρώπη διερεύνησαν τις δικές τους περιπτώσεις, με αποτέλεσμα να εξεταστούν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή βρέθηκε σε 23 παιδιά, 10 από τα οποία έχουν διαγνωστεί με καρκίνο, συμπεριλαμβανομένων περιπτώσεων λευχαιμίας και μη Hodgkin λεμφώματος.

Στα παιδιά με το γονίδιο κινδύνου συνιστάται να παρακολουθούνται με τακτικές μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος, μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου και, ως ενήλικες, του μαστού και υπερηχογραφική εξέταση της κοιλιάς.

Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπέρματος, η οποία εφαρμόζει ένα παγκόσμιο όριο 75 οικογενειών για κάθε δότη σπέρματος, δήλωσε ότι περισσότερα από 67 παιδιά είχαν συλληφθεί χρησιμοποιώντας το σπέρμα του δότη, αλλά ότι η πολιτική της ήταν να μην επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό των παιδιών για έναν συγκεκριμένο δότη. Ανέφερε ότι όλες οι κλινικές που είχαν σχέση με την υπόθεση είχαν ειδοποιηθεί.

Η Kasper δήλωσε ότι αυτό παραμένει ένα θέμα ανησυχίας. «Είναι 67 το συνολικό αριθμό; Είναι μια πολύ καλή ερώτηση που έθεσα στην τράπεζα σπέρματος. Δεν ήθελαν να μου πουν τον παρονομαστή των γεννήσεων για αυτόν τον δότη»,τόνισε.

Η καθηγήτρια Nicky Hudson, του Πανεπιστημίου De Montfort στο Λέστερ, δήλωσε ότι η υπόθεση υπογράμμισε την πολυπλοκότητα των προκλήσεων που μπορεί να προκύψουν όταν οι γαμέτες μεταφέρονται μεταξύ χωρών και χρησιμοποιούνται για μεγάλο αριθμό αποδεκτών.

«Αν και ευτυχώς τέτοιες περιπτώσεις είναι σπάνιες, πρέπει να εξετάσουμε τρόπους για να περιορίσουμε την πιθανότητα να γίνουν πιο συχνές στο μέλλον, συντονίζοντας τις διεθνείς πρακτικές. Τουλάχιστον, χρειαζόμαστε καλύτερα συστήματα για την παρακολούθηση της χρήσης του σπέρματος που προέρχεται από δωρεά και την ενημέρωση των αποδεκτών σχετικά με αυτό».

Πηγή: European Society of Human Genetics, Guardian