Οι ρυθμιστικές αρχές των ΗΠΑ ενέκριναν τη γονιδιακή θεραπεία αιμορροφιλίας Β της CSL Behring, μια έγχυση που απαλλάσσει τους ασθενείς από τακτικές θεραπείες.
Το κόστος για τις ΗΠΑ ανέρχεται σε 3,5 εκατομμύρια δολάρια ανά δόση, καθιστώντας το, ως το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο, όπως ανέφερε το Reuters.
Το Hemgenix της CSL Behring, που χορηγήθηκε μόνο μία φορά, μείωσε τον αριθμό των αιμορραγικών συμβάντων που αναμένονταν κατά τη διάρκεια ενός έτους κατά 54%, σύμφωνα τη βασική μελέτη της θεραπείας. Επίσης, απελευθέρωσε το 94% των ασθενών από τις χρονοβόρες και δαπανηρές εγχύσεις του παράγοντα IX, ο οποίος χρησιμοποιείται επί του παρόντος για τον έλεγχο της δυνητικά θανατηφόρας κατάστασης.
«Αν και η τιμή είναι λίγο υψηλότερη από το αναμενόμενο, πιστεύω ότι έχει πιθανότητες επιτυχίας, επειδή πρώτον, τα υπάρχοντα φάρμακα είναι επίσης πολύ ακριβά και δεύτερον, οι ασθενείς με αιμορροφιλία ζουν συνεχώς υπό τον φόβο της αιμορραγίας», δήλωσε ο Brad Loncar, επενδυτής βιοτεχνολογίας και διευθύνων σύμβουλος της Loncar Investments. «Ένα προϊόν γονιδιακής θεραπείας θα είναι ελκυστικό σε κάποιους».
Τι είναι η αιμορροφιλία Β
Η αιμορροφιλία Β είναι μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος που συνήθως αντιμετωπίζεται με ενέσεις παράγοντα πήξης πρωτεΐνης IX τους οποίους χρειάζεται το σώμα για να σχηματίσει θρόμβους και να σταματήσει την αιμορραγία. Προκαλείται από ένα μόνο γονιδιακό ελάττωμα που οδηγεί σε ανεπαρκή παραγωγή του παράγοντα πήξης IX, καθιστώντας το σώμα των ασθενών ανίκανο να σταματήσει την αιμορραγία από μόνο του.
Σε ένα δελτίο τύπου, ο Matt Kapusta, διευθύνων σύμβουλος της uniQure, χαρακτήρισε την έγκριση «ιστορικό επίτευγμα που βασίζεται σε πάνω από μια δεκαετία έρευνας και κλινικής ανάπτυξης» που θα επιτρέψει σε αυτούς τους ασθενείς «την πιθανότητα να απελευθερωθούν από τακτικές εγχύσεις».
Το Hemgenix λειτουργεί παρέχοντας ένα γονίδιο που μπορεί να παράγει τους παράγοντες πήξης που λείπουν στο ήπαρ, το οποίο αρχίζει να εργάζεται για να παράγει την πρωτεΐνη του παράγοντα IX.
Ο Kapusta πρόσθεσε στο BioSpace ότι η μεγαλύτερη πρόκληση για την ανάπτυξη του θεραπευτικού προέκυψε όταν η εταιρεία άλλαξε από τη χρήση της παραλλαγής wild-type FIX σε Factor IX στην παραλλαγή της Πάδοβας (FIX-Padova).
Ο Kapusta είπε ότι η ομάδα του έπρεπε στη συνέχεια να πείσει τον FDA ότι η αλλαγή, αν και σημαντική για τους ασθενείς, δεν ήταν αρκετά μεγάλη ώστε να δικαιολογήσει την επανεκκίνηση της δοκιμής από την εταιρεία.
Οι γονιδιακές θεραπείες μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά μια σειρά καταστροφικών καταστάσεων διορθώνοντας τις υποκείμενες αιτίες τους.
Το Zolgensma της Novartis AG για μωρά με νωτιαία μυϊκή ατροφία είχε τιμή 2,1 εκατομμύρια δολάρια όταν εγκρίθηκε το 2019, ενώ το Zynteglo της Bluebird Bio για τη διαταραχή του αίματος βήτα θαλασσαιμία, κοστολογήθηκε στα 2,8 εκατομμύρια δολάρια νωρίτερα φέτος.
Αν και έχουν σημειωθεί πρόοδοι στη θεραπεία της αιμορροφιλίας, τα μέτρα που απαιτούνται για την πρόληψη και τη θεραπεία της αιμορραγίας μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής των ασθενών, δήλωσε ο Peter Marks, διευθυντής του Κέντρου Βιολογικής Αξιολόγησης και Έρευνας της Υπηρεσίας Τροφίμων και Φαρμάκων των ΗΠΑ.
Το Hemgenix καταγράφει σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών για άτομα που επηρεάζονται από τη νόσο, επισήμανε.
Η γονιδιακή θεραπεία θα κατασκευαστεί στο Λέξινγκτον της Μασαχουσέτης από την uniQure NV, η οποία πούλησε τα δικαιώματα εμπορίας του Hemgenix στην CSL Behring το 2020.
Περίπου 16 εκατομμύρια άνθρωποι στις ΗΠΑ και την Ευρώπη έχουν αιμορροφιλία Β, σύμφωνα με την uniQure.
Η αιμορροφιλία Α είναι πιο συχνή, επηρεάζοντας περίπου πέντε φορές περισσότερους ανθρώπους.
Πηγή: Biospace, Reuters, uniQure
