Την ευκαιρία έγκαιρης διάγνωσης σοβαρών γενετικών νοσημάτων και τη δυνατότητα θεραπευτικής παρέμβασης όσο το δυνατόν πιο σύντομα, θα δώσει η πιλοτική επέκταση του προγράμματος προληπτικού ελέγχου όλων των νεογνών της χώρας για την διετία 2023-2025. Ο έλεγχος θα περιλαμβάνει 14 διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων και του κύκλου της ουρίας, 6 διαταραχές οργανικών οξέων και 9 διαταραχές β-οξείδωσης των λιπαρών οξέων καθώς και την Κυστική Ίνωση.

Υπολογίζεται ότι περίπου 44 παιδιά κάθε χρόνο θα έχουν την δυνατότητα να δεχθούν ιατρική αρωγή άμεσα, χάρη στα αποτελέσματα του προγράμματος.

Από αυτά τα παιδιά, τα 20 θα διαγνωσθούν με Κυστική Ίνωση ενώ σε μια άλλη πιο σπάνια διαταραχή που συμπεριλαμβάνεται στο νέο πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου, την Τυροσιναιμία η πρώιμη διάγνωση παίζει καταλυτικό ρόλο καθώς οι βλάβες που προκαλεί δρουν σωρρευτικά με κίνδυνο όταν πια εμφανιστούν τα συμπτώματα να αναστρέφονται δύσκολα.

Κυστική Ίνωση: η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επιβραδύνει τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου

Πρόκειται για γενετικό νόσημα που κληροδοτείται από δύο αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Οι γονείς-φορείς, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε γέννηση, να αποκτήσουν παιδί που θα νοσήσει από Κυστική Ίνωση.

Είναι μια πολυσυστηματική νόσος, με την βαρύτητα των συμπτωμάτων συχνά να διαφέρει μεταξύ των ασθενών. Υπεύθυνο το γονίδιο που ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στα επιθηλιακά κύτταρα πολλών οργάνων.

Προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν και σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Λόγω της δυσλειτουργίας, οι αδένες του σώματος αδυνατούν να μεταφέρουν σωστά τα ιόντα νατρίου και χλωρίου, ενώ στο αναπνευστικό σύστημα αναπτύσσεται παχύρρευστη βλέννα που δυσχεραίνει την λειτουργία της αναπνοής και άλλοτε παγιδεύει παθογόνους οργανισμούς όπως ο σταφυλόκοκκος, κάνοντας τον ασθενή ιδιαίτερα ευάλωτο σε λοιμώξεις.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών καθώς δίνει τη δυνατότητα προληπτικής παρέμβασης σε λειτουργίες του σώματος που πλήττονται από τη νόσο. Παράλληλα, το προσδόκιμο επιβίωσης αυξάνει σημαντικά, με προοπτικές ευοίωνες καθώς τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει σημαντικά βήματα στην αντιμετώπιση της ασθένειας.

Τυροσιναιμία: ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης

Παρουσιάζεται σε 3 τύπους, αντίστοιχους της μετάλλαξης 3 ενζύμων, με συχνότερα εμφανιζόμενο τον τύπο 1. Τα άτομα με τυροσιναιμία γεννιούνται με έλλειψη ενός ενζύμου που παίζει βασικό ρόλο στο μεταβολισμό της τυροσίνης, ένα αμινοξύ που εμπεριέχεται στα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν καθώς το παιδί μεγαλώνει, ενώ η νόσος περιλαμβάνει και οξεία εμφάνιση, αμέσως μετά την γέννηση.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά την λειτουργία του ήπατος, καθυστερεί την ανάπτυξη, πυροδοτεί νευρολογικά συμπτώματα, ενώ μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε καρκίνο του ήπατος.

Ωστόσο, πρόκειται για ένα αντιμετωπίσιμο νόσημα, στο οποίο οι γιατροί επεμβαίνουν με φαρμακευτική αγωγή και συγκεκριμένο διατροφικό πρωτόκολλο που πρέπει να ακολουθείται και να προσαρμόζεται εφ’ όρου ζωής.

Η σωστή και έγκαιρη διαχείριση της νόσου ευτυχώς επιτρέπει σε μεγάλο βαθμό μια καθημερινότητα που επιτρέπει σχεδόν όλες τις δραστηριότητες που απολαμβάνει ένα υγιές παιδί ενώ μπορεί να προλάβει και να προστατεύσει από την δημιουργία σοβαρών βλαβών.