Ο νεογνικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός για την υγεία των νεογνών, καθώς ελέγχει πιθανές ασθένειες με τις οποίες ενδέχεται να έχουν γεννηθεί. Η συγκεκριμένη εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από την φτέρνα του νεογνού.

Ωστόσο, η χώρα μας βρίσκεται πολύ χαμηλά στην κατάταξη του νεογνικού ελέγχου συγκριτικά με τις υπόλοιπες 26 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης και το Ηνωμένο Βασίλειο. Ειδικότερα, η Ελλάδα βρίσκεται στην 24η θέση, καθώς με τα τεστ που διαθέτει μπορεί να διαγνώσει μόλις 4 ασθένειες.

Ο κίνδυνος από την αδυναμία διάγνωσης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Μία από τις ασθένειες που στην Ελλάδα δεν διαγιγνώσκονται κατά τον νεογνικό έλεγχο είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία.

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο. Οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1), με αποτέλεσμα να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.

Πολλοί ιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, κάτι που οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης «αναμονής εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων. Γι’ αυτό το λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν παγκοσμίως καθολικό έλεγχο νεογνών, για τη διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστηρικτική φροντίδα όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.

Στατιστικά:

• Κάθε χρόνο, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) επηρεάζει περίπου μια στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως.
• 1 στα 54 άτομα φέρει το γενετικό ελάττωμα
• Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 8 βρέφη και 550-600 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
• H SMA ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΠΗΡΕΑΣΕΙ ΚΑΘΕ ΦΥΛΗ ΚΑΙ ΚΑΘΕ ΦΥΛΟ.
• Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, το μωρό τους έχει 25% πιθανότητες να γεννηθεί με SMA.

Οι 3 τύποι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας

Η σοβαρότητα της SMA ποικίλει ανάμεσα σε ένα φάσμα τύπων που συσχετίζεται (όχι απόλυτα) με τον αριθμό των αντιγράφων του SMN2 γονιδίου, δηλαδή του «αντίγραφου ασφαλείας» το οποίο παράγει ένα μικρό κλάσμα (~10%) λειτουργικής SMN πρωτεΐνης, σε σύγκριση με το γονίδιο SMN1.

Εμφάνιση νόσου

• Τύπος 1: 60%
• Τύπος 2: 30%
• Τύπος 3: 10%

Τύπος 1

Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 επίσης ονομάζεται βρεφική νωτιαία μυϊκή ατροφία ή νόσος Werdnig-Hoffmann. Συνήθως, αυτός ο τύπος οφείλεται στην ύπαρξη μόνο δύο αντιγράφων του γονιδίου SMN2, ένα σε κάθε χρωμόσωμα 5. Περισσότερες από τις μισές νέες διαγνώσεις νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι τύπου 1.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα βρέφη με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 εμφανίζουν τα πρώτα συμπτώματα τους πρώτους έξι μήνες μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 1 περιλαμβάνουν:

• Αδύναμα χέρια και πόδια (υποτονία)
• Αδύναμο κλάμα
• Προβλήματα στην κίνηση, την κατάποση και την αναπνοή
• Ανικανότητα του βρέφους να σηκώσει το κεφάλι ή να καθήσει χωρίς υποστήριξη

Έκβαση

Τα βρέφη με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 στο παρελθόν δεν επιβίωναν για περισσότερο από δύο χρόνια. Ωστόσο, με την εξέλιξη των νέων τεχνολογιών και την πρόοδο της επιστήμης, τα παιδιά με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1 μπορεί να επιβιώσουν για ένα μεγαλύτερο αριθμό ετών.

Τύπος 2

Νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2

Γενικά, τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 έχουν τουλάχιστον τρία γονίδια SMN2.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 2 συνήθως ξεκινούν όταν το βρέφος είναι μεταξύ 7 και 18 μηνών.

Συμπτώματα

Τα συμπτώματα της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας τύπου 2 τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά από αυτά του τύπου 1 και περιλαμβάνουν:

• Ανικανότητα του βρέφους να σηκωθεί όρθιο μόνο του
• Αδυναμία χεριών και ποδιών
• Μυϊκό τρόμο στα δάχτυλα των χεριών και τα χέρια
• Σκολίωση
• Αδύναμοι αναπνευστικοί μύες
• Δυσκολία στο βήχα

Έκβαση

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 μπορεί να βραχύνει το προσδόκιμο ζωής, αλλά τα περισσότερα άτομα με το συγκεκριμένο τύπο επιβιώνουν έως την ενηλικίωση και ζουν για αρκετά χρόνια. Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 2 θα πρέπει να χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο για να μετακινούνται. Μπορεί επίσης να χρειάζονται ειδικό εξοπλισμό ώστε να αναπνέουν καλύτερα τη νύχτα.

Τύπος 3

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 επίσης αναφέρεται ως νωτιαία μυϊκή ατροφία όψιμης έναρξης, ήπια νωτιαία μυϊκή ατροφία ή νόσος Kugelberg-Welander. Τα συμπτώματα του συγκεκριμένου τύπου νωτιαίας μυϊκής ατροφίας ποικίλουν περισσότερο. Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 γενικά έχουν μεταξύ τεσσάρων και οκτώ γονιδίων SMN2.

Πότε ξεκινούν τα συμπτώματα

Τα συμπτώματα ξεκινούν μετά τους 18 μήνες ζωής. Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται μέχρι την ηλικία των τριών, ετών αλλά η ακριβής ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων ποικίλλει. Κάποια άτομα μπορεί να μην αρχίσουν να βιώνουν συμπτώματα έως τα πρώτα έτη της ενήλικης ζωής.

Συμπτώματα

Τα άτομα με νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 μπορούν συνήθως να σηκωθούν και να περπατήσουν μόνα τους, αλλά μπορεί να χάσουν την ικανότητα βάδισης με την πάροδο των ετών. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία μετάβασης από καθιστή σε όρθια θέση
• Προβλήματα ισορροπίας
• Δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας ή στο τρέξιμο
• Σκολίωση

Έκβαση

Η νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 3 γενικά δεν αλλάζει το προσδόκιμο ζωής ενός ατόμου, αλλά τα άτομα με τη συγκεκριμένη πάθηση βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο παχυσαρκίας. Επίσης, τα οστά τους μπορεί να εξασθενίσουν και να σπάζουν εύκολα.