ΜΕΝΟΥ ΚΛΕΙΣΙΜΟ
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ
  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΕΠΙΚΑΙΡΟΤΗΤΑ
  • ΟΜΟΡΦΙΑ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • DIGITAL HEALTH
  • FITNESS
  • HEALTH TALK
  • PATIENT TALK
  • PET
  • PHARMA NEWS
  • PHARMA POLICY

News4Health.gr

  • ΔΙΑΤΡΟΦΗ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΥΓΕΙΑ
  • ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΥΓΕΙΑΣ
  • ΨΥΧΙΚΗ ΥΓΕΙΑ
  • PHARMA NEWS
  • PET
  • ΟΛΕΣ ΟΙ ΕΙΔΗΣΕΙΣ

Πώς ο νεογνικός έλεγχος μπορεί να σώσει ζωές

Υγεία
Pexels
Υπολογίζεται ότι περίπου 44 παιδιά κάθε χρόνο θα έχουν την δυνατότητα να δεχθούν ιατρική αρωγή άμεσα, χάρη στα αποτελέσματα του προγράμματος προληπτικού ελέγχου όλων των νεογνών της χώρας για την διετία 2023-2025. Ο έλεγχος θα περιλαμβάνει διάφορες διαταραχές, καθώς και την Κυστική Ίνωση.
Τετάρτη, 05/04/2023 - 08:00
— Photo: Pexels
Χάρις Μανουσάκη Χάρις Μανουσάκη

Την ευκαιρία έγκαιρης διάγνωσης σοβαρών γενετικών νοσημάτων και τη δυνατότητα θεραπευτικής παρέμβασης όσο το δυνατόν πιο σύντομα, θα δώσει η πιλοτική επέκταση του προγράμματος προληπτικού ελέγχου όλων των νεογνών της χώρας για την διετία 2023-2025. Ο έλεγχος θα περιλαμβάνει 14 διαταραχές στο μεταβολισμό των αμινοξέων και του κύκλου της ουρίας, 6 διαταραχές οργανικών οξέων και 9 διαταραχές β-οξείδωσης των λιπαρών οξέων καθώς και την Κυστική Ίνωση.

Υπολογίζεται ότι περίπου 44 παιδιά κάθε χρόνο θα έχουν την δυνατότητα να δεχθούν ιατρική αρωγή άμεσα, χάρη στα αποτελέσματα του προγράμματος.

Από αυτά τα παιδιά, τα 20 θα διαγνωσθούν με Κυστική Ίνωση ενώ σε μια άλλη πιο σπάνια διαταραχή που συμπεριλαμβάνεται στο νέο πρόγραμμα νεογνικού ελέγχου, την Τυροσιναιμία η πρώιμη διάγνωση παίζει καταλυτικό ρόλο καθώς οι βλάβες που προκαλεί δρουν σωρρευτικά με κίνδυνο όταν πια εμφανιστούν τα συμπτώματα να αναστρέφονται δύσκολα.

Κυστική Ίνωση: η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να επιβραδύνει τον ρυθμό εξέλιξης της νόσου

Πρόκειται για γενετικό νόσημα που κληροδοτείται από δύο αντίγραφα του παθολογικού γονιδίου, ένα από κάθε γονέα. Οι γονείς-φορείς, έχουν 25% πιθανότητα σε κάθε γέννηση, να αποκτήσουν παιδί που θα νοσήσει από Κυστική Ίνωση.

Είναι μια πολυσυστηματική νόσος, με την βαρύτητα των συμπτωμάτων συχνά να διαφέρει μεταξύ των ασθενών. Υπεύθυνο το γονίδιο που ρυθμίζει τη σύνθεση και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στα επιθηλιακά κύτταρα πολλών οργάνων.

Προκαλεί συστηματικές αναπνευστικές λοιμώξεις που μπορεί να οδηγήσουν και σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Λόγω της δυσλειτουργίας, οι αδένες του σώματος αδυνατούν να μεταφέρουν σωστά τα ιόντα νατρίου και χλωρίου, ενώ στο αναπνευστικό σύστημα αναπτύσσεται παχύρρευστη βλέννα που δυσχεραίνει την λειτουργία της αναπνοής και άλλοτε παγιδεύει παθογόνους οργανισμούς όπως ο σταφυλόκοκκος, κάνοντας τον ασθενή ιδιαίτερα ευάλωτο σε λοιμώξεις.

Η έγκαιρη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, βελτιώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών καθώς δίνει τη δυνατότητα προληπτικής παρέμβασης σε λειτουργίες του σώματος που πλήττονται από τη νόσο. Παράλληλα, το προσδόκιμο επιβίωσης αυξάνει σημαντικά, με προοπτικές ευοίωνες καθώς τα τελευταία χρόνια έχουν γίνει σημαντικά βήματα στην αντιμετώπιση της ασθένειας.

Τυροσιναιμία: ενδογενές μεταβολικό νόσημα της τυροσίνης

Παρουσιάζεται σε 3 τύπους, αντίστοιχους της μετάλλαξης 3 ενζύμων, με συχνότερα εμφανιζόμενο τον τύπο 1. Τα άτομα με τυροσιναιμία γεννιούνται με έλλειψη ενός ενζύμου που παίζει βασικό ρόλο στο μεταβολισμό της τυροσίνης, ένα αμινοξύ που εμπεριέχεται στα τρόφιμα που περιέχουν πρωτεΐνη.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν καθώς το παιδί μεγαλώνει, ενώ η νόσος περιλαμβάνει και οξεία εμφάνιση, αμέσως μετά την γέννηση.

Η ασθένεια επηρεάζει σημαντικά την λειτουργία του ήπατος, καθυστερεί την ανάπτυξη, πυροδοτεί νευρολογικά συμπτώματα, ενώ μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε καρκίνο του ήπατος.

Ωστόσο, πρόκειται για ένα αντιμετωπίσιμο νόσημα, στο οποίο οι γιατροί επεμβαίνουν με φαρμακευτική αγωγή και συγκεκριμένο διατροφικό πρωτόκολλο που πρέπει να ακολουθείται και να προσαρμόζεται εφ’ όρου ζωής.

Η σωστή και έγκαιρη διαχείριση της νόσου ευτυχώς επιτρέπει σε μεγάλο βαθμό μια καθημερινότητα που επιτρέπει σχεδόν όλες τις δραστηριότητες που απολαμβάνει ένα υγιές παιδί ενώ μπορεί να προλάβει και να προστατεύσει από την δημιουργία σοβαρών βλαβών.

  • ΝΕΟΓΝΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ
  • ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ
  • ΤΥΡΟΣΙΝΑΙΜΙΑ
  • ΤΥΡΟΣΙΝΗ

ΠΕΡΙΣΣΟΤΕΡΑ ΣΤΗΝ ΙΔΙΑ ΚΑΤΗΓΟΡΙΑ

Πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία βασισμένη στη γενετική ταυτότητα
Πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία βασισμένη στη γενετική ταυτότητα 04 Απριλίου 2023
Ιωάννινα: «Δώρα» ζωής από 69χρονο στο Νοσοκομείο Χατζηκώστα 05 Απριλίου 2023
Ιωάννινα: «Δώρα» ζωής από 69χρονο στο Νοσοκομείο Χατζηκώστα

ΣΧΕΤΙΚΑ ΑΡΘΡΑ

Σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση από τη λήψη νέων τροποποιητών
Υγεία
13/06/2025 - 18:24

Σημαντική βελτίωση στη ζωή των ασθενών με κυστική ίνωση από τη λήψη νέων τροποποιητών

Γεωργιάδης: «Το πρόγραμμα αλληλούχησης ανθρώπινου γονιδιώματος σώζει ζωές»
Πολιτική Υγείας
13/06/2025 - 14:34

Γεωργιάδης: «Το πρόγραμμα αλληλούχησης ανθρώπινου γονιδιώματος σώζει ζωές»

Γιατί το FirstSteps αποσύρεται από τη σύμβαση με το Υπουργείο Υγείας για τον νεογνικό έλεγχο
Πολιτική Υγείας
12/06/2025 - 13:31

Γιατί το FirstSteps αποσύρεται από τη σύμβαση με το Υπουργείο Υγείας για τον νεογνικό έλεγχο

Δεκάδες νέα νοσήματα εντοπίστηκαν στην πρώτη χρονιά εφαρμογής του Διευρυμένου Νεογνικού Ελέγχου
Υγεία
04/06/2025 - 15:52

Δεκάδες νέα νοσήματα εντοπίστηκαν στην πρώτη χρονιά εφαρμογής του Διευρυμένου Νεογνικού Ελέγχου

Πράσινο από την CHMP σε θεραπεία της Vertex για την Κυστική Ίνωση
Pharma News
30/04/2025 - 16:47

Πράσινο από την CHMP σε θεραπεία της Vertex για την Κυστική Ίνωση

Δωρεάν πρόγραμμα άσκησης Pilates στην Κυστική Ίνωση για «απεριόριστη ανάσα»
Patient Talk
14/03/2025 - 14:26

Δωρεάν πρόγραμμα άσκησης Pilates στην Κυστική Ίνωση για «απεριόριστη ανάσα»

ΤΕΛΕΥΤΑΙΑ ΝΕΑ

Ψηφιακός Μετασχηματισμός: Τι έχει πετύχει η Ελλάδα στην Υγεία και όχι μόνο...
Digital Health
01/07/2025 - 03:24
MSD Gives back: Όταν η προσφορά γίνεται πράξη
Pharma News
01/07/2025 - 00:06
Καλοκαίρι με τα παιδιά μας στις διακοπές ή την παραλία: Τι πρέπει να προσέχουμε
Υγεία
30/06/2025 - 20:03
Νέες θεραπευτικές τεχνικές για τον πόνο στην σπονδυλική στήλη
Health Talk
30/06/2025 - 19:37
ΕΟΦ: Σοκολάτα για τη λίμπιντο περιέχει απαγορευμένη φαρμακευτική ουσία
Διατροφή
30/06/2025 - 19:17
Χωλότητα και παθολογικό βάδισμα παιδιών: Διάγνωση, πιθανές αιτίες και κοινές παγίδες!
Health Talk
30/06/2025 - 18:23
Τα πέντε στάδια μιας σχέσης και η επίδραση τους στο σώμα μας
Ψυχική Υγεία
30/06/2025 - 17:51
VIDCAST: Αναγνωρίζοντας τις ανάγκες του σώματός μας
Digital Health
30/06/2025 - 17:37
Συνεργασία ΕΔΟΕΑΠ-ΕΚΠΑ για τα περιοδοντικά περιστατικά δωρεάν για τους ασφαλισμένους
Υγεία
30/06/2025 - 17:12
WSJ: Ο Τραμπ κόβει τη χρηματοδότηση σε νοσοκομεία που παρέχουν θεραπείες αλλαγής φύλλου σε παιδιά και εφήβους
Επικαιρότητα
30/06/2025 - 16:49
Συνάντηση ΠαΣΟΝοΠ με τον Γεωργιάδη και δέσμευση για ένταξη των νοσηλευτών στα ΒΑΕ!
Πολιτική Υγείας
30/06/2025 - 16:18
Ψωρίαση και καλοκαίρι: Πως επιδρούν το χλώριο, το αλάτι και ο ήλιος
Health Talk
30/06/2025 - 15:59
Όμιλος Ιατρικού Αθηνών: Για 5η χρονιά επίσημος ιατρικός υποστηρικτής του «ΕΚΟ Ράλλυ Ακρόπολις 2025»
Πολιτική Υγείας
30/06/2025 - 15:34
Φάρμακα και υγειονομικό υλικό για τη στήριξη των κατοίκων της Γκάνα απέστειλε ο ΙΣΑ
Επικαιρότητα
30/06/2025 - 15:18
Πέντε βήματα για ανάκτηση της συγκέντρωσής μας στην εποχή της διάσπασης της προσοχής
Ψυχική Υγεία
30/06/2025 - 15:00
Η Κομισιόν άναψε το πράσινο φως σε νέα θεραπεία για τη φαινυλκετονουρία
Pharma News
30/06/2025 - 14:37
Νοσοκομείο Αλεξάνδρα: Υπηρεσίες υψηλής ποιότητας στην ογκολογική φροντίδα μέσω του EUnetCCC
Υγεία
30/06/2025 - 14:21
Εξωσωματική γονιμοποίηση: Το σπέρμα ανδρών άνω των 45 ετών συνδέεται με υψηλότερα ποσοστά αποβολών
Υγεία
30/06/2025 - 14:00
ΕΕΠΕ: Ο κομβικός ρόλος του Παθολόγου στο σύστημα Υγείας - Να σταματήσει η απαξίωση της ειδικότητας
Health Talk
30/06/2025 - 13:23
Γεωργιάδης: Ο μέσος όρος αναμονής κατά τη μεγάλη εφημερία στο « Γεννηματάς» ήταν 5 ώρες και 56 λεπτά
Πολιτική Υγείας
30/06/2025 - 12:44
Θειομερσάλη στα παιδικά εμβόλια: «Κόκκινο πανί» για τον Αμερικανό Υπουργό Υγείας - Η επιστημονική αλήθεια
Pharma News
30/06/2025 - 12:00
Η έναρξη του διαβήτη πριν από τα 65 αυξάνει τον κίνδυνο για νοητική εξασθένηση έως και 125%
Health Talk
30/06/2025 - 11:00
Η σειρά των ασκήσεων που βοηθάει στη μεγαλύτερη καύση λίπους - Τι δείχνει έρευνα
Fitness
30/06/2025 - 10:00
Oι ηλικιωμένοι κινδυνεύουν περισσότερο από βλάβες στα νεφρά και φλεγμονή λόγω καύσωνα
Υγεία
30/06/2025 - 08:00
Πέντε φάρμακα που δυσκολεύουν τον οργανισμό να αντιμετωπίσει τη ζέστη
Υγεία
29/06/2025 - 09:26
Γεωργιάδης: Άψογη η πρώτη μέρα με το βραχιολάκι στα ΤΕΠ του Νοσοκομείου Γεννηματάς
Πολιτική Υγείας
28/06/2025 - 10:45
Κεραυνοί: Γιατί πρέπει να βγείτε αμέσως από τη θάλασσα ακόμα και όταν ακούσετε βροντή από μακριά
Υγεία
28/06/2025 - 10:01
Διαγνωστικές μέθοδοι για τις νεφρολογικές παθήσεις των παιδιών - Τι λένε δύο ειδικοί
Health Talk
28/06/2025 - 08:37
Δεύτερο κρούσμα αιμορραγικού πυρετού στη Λάρισα: Νόσησε η γιατρός που φρόντισε τον άτυχο 70χρονο
Υγεία
28/06/2025 - 08:35
Παγκόσμια Ημέρα Σκληροδέρματος: Ένα βλέμμα στις αόρατες μάχες των ανθρώπων με το σπάνιο αυτοάνοσο
Patient Talk
28/06/2025 - 06:49

ΔΗΜΟΦΙΛΗ

Γεωργιάδης: Άψογη η πρώτη μέρα με το βραχιολάκι στα ΤΕΠ του Νοσοκομείου Γεννηματάς
Πολιτική Υγείας
28/06/2025 - 10:45
Θειομερσάλη στα παιδικά εμβόλια: «Κόκκινο πανί» για τον Αμερικανό Υπουργό Υγείας - Η επιστημονική αλήθεια
Pharma News
30/06/2025 - 12:00
Η Κομισιόν άναψε το πράσινο φως σε νέα θεραπεία για τη φαινυλκετονουρία
Pharma News
30/06/2025 - 14:37
Γεωργιάδης: Ο μέσος όρος αναμονής κατά τη μεγάλη εφημερία στο « Γεννηματάς» ήταν 5 ώρες και 56 λεπτά
Πολιτική Υγείας
30/06/2025 - 12:44
Συνάντηση ΠαΣΟΝοΠ με τον Γεωργιάδη και δέσμευση για ένταξη των νοσηλευτών στα ΒΑΕ!
Πολιτική Υγείας
30/06/2025 - 16:18
News4Health.gr
  • ΤΑΥΤΟΤΗΤΑ
  • ΟΡΟΙ ΧΡΗΣΗΣ
  • ΠΟΛΙΤΙΚΗ ΑΠΟΡΡΗΤΟΥ
  • ΕΠΙΚΟΙΝΩΝΙΑ
Copyright © 2019 - 2025 SPORTNEWS ΥΠΗΡΕΣΙΕΣ ΔΙΑΔΙΚΤΥΟΥ ΑΕ. All rights reserved.
ΜΕΛΟΣ #232426 ΤΟΥ Μ.Η.Τ. Μέλος #232426 του Μ.Η.Τ.
developed by Nuevvo