Ο Τζου Γιανγκγιάνγκ είναι το ένα από τα πέντε παιδιά που μπόρεσαν να ακούσουν για πρώτη φορά στη ζωή τους χάρη σε μια επαναστατική γονιδιακή θεραπεία, η οποία εφαρμόστηκε στο πλαίσιο κλινικής δοκιμής από Κινέζους και Αμερικανούς επιστήμονες.

Αυτό δίνει μια νέα ελπίδα για τα παιδιά που γεννήθηκαν κωφάλαλα ελέω μιας σπάνιας γενετικής μετάλλαξης.

Η μητέρα του Τζου Γιανγκγιάνγκ, η Τσανγκ Γίγι, ομολογεί ότι έκλαιγε από συγκίνηση όταν συνειδητοποίησε, τρεις μήνες μετά τη θεραπεία, ότι το παιδί της μπορούσε να την ακούσει να χτυπά την πόρτα.

«Κρύφτηκα σε μια ντουλάπα, τον φώναξα και μου απάντησε!», λέει σε συνέντευξη που παραχώρησε στο AFP από τη Σανγκάη.

Η μελέτη που συντάχθηκε, η οποία δημοσιεύτηκε στην έγκριτη επιθεώρηση Nature Medicine, περιγράφει τα αποτελέσματα της δοκιμής αυτής, κατά την οποία ακολουθήθηκε για πρώτη φορά τέτοιου είδους διαδικασία γονιδιακής θεραπείας που εφαρμόστηκε και στα δύο αυτιά. Σε σύγκριση με τη θεραπεία στο ένα αυτί, η διαδικασία αυτή επέτρεψε να βελτιωθεί η ικανότητα αντίληψης της γλώσσας και η ικανότητα εντοπισμού της προέλευσης ενός ήχου.

«Πρόκειται για μια κρίσιμη καμπή», εξήγησε στο AFP ο Τζενγκ-Γι Τσεν, ερευνητής στα εργαστήρια Eaton-Peabody και επικεφαλής της έρευνας, προσθέτοντας ότι εταιρείες διεξάγουν εφεξής κλινικές μελέτες, δύο εκ των οποίων στη Βοστώνη, για να προχωρήσουν προς τη ρυθμιστική έγκριση της θεραπείας.

«Αν εξακολουθήσουν να υπάρχουν αυτά τα αποτελέσματα, χωρίς καμία επιπλοκή, πιστεύω ότι σε τρία με πέντε χρόνια, θα μπορέσει να εγκριθεί η διαδικασία», πρόσθεσε.

Σπάνια μετάλλαξη

Περίπου 26 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο έχουν μια γενετική μορφή κώφωσης. Η γονιδιακή αυτή θεραπεία επικεντρώνεται σε μετάλλαξη που αφορά από το 2% ως το 8% αυτών των περιπτώσεων.

Ο οργανισμός των ασθενών αυτών δεν μπορεί να παράξει ωτοφερλίνη, την πρωτεΐνη που είναι απαραίτητη στα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού για να μετατρέψουν τις ηχητικές δονήσεις σε χημικά σήματα που στέλνονται στον εγκέφαλο.

Η διαδικασία της θεραπείας συνίσταται στην έγχυση τροποποιημένου ιού στο εσωτερικό αυτί, ή λαβύρινθο, για να αντιστραφεί η ελαττωματική μετάλλαξη.

Όταν συνειδητοποίησαν ότι ο Τζου Γιανγκγιάνγκ μπορούσε να ακούσει για πρώτη φορά, «όλη η οικογένεια έκλαψε», μεταξύ αυτών η μητέρα του και η γιαγιά του, δήλωσε ο Γιλάι Σου, ένας από τους επιστήμονες που διεξήγαγαν την έρευνα και ερευνητής στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Φουντάν στη Σανγκάη.

Η 26χρονη μητέρα του Τζου Γιανγκγιάνγκ πρόσθεσε ότι έγινε πιο εύκολο να ασχολείται με το παιδί της από τότε που αυτό άρχισε να μιλάει και ότι η οικογένεια ελπίζει να το μεταφέρει από ειδικό σχολείο στον παιδικό σταθμό στον οποίο υπάγεται.

Νέες προκλήσεις

Ο Γιλάι Σου είχε ήδη ηγηθεί ερευνητικής ομάδας που δημιούργησε το 2022 την πρώτη γονιδιακή θεραπεία αυτού του είδους, ανοίγοντας τον δρόμο για θεραπεία που σήμερα χορηγείται σε πολλά παιδιά στον κόσμο, όπως στις ΗΠΑ ή στη Βρετανία.

Η θεραπεία και των δύο αυτιών έθεσε νέα προβλήματα, ομολόγησε στο AFP, καθώς ο διπλασιασμός των χειρουργικών διαδικασιών αυξάνει τους κινδύνους παρενεργειών.

Ωστόσο παρατηρήθηκαν μόνον ελαφριές ή μέτριες παρενέργειες, όπως πυρετός, εμετοί ή ασθενής αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων, σημείωσε.

Τα πέντε παιδιά, ηλικίας 1 ως 11 ετών, έχουν κάνει μεγάλη πρόοδο. Δύο από αυτά μπόρεσαν να απολαύσουν μουσική --ακουστικό σήμα που είναι πιο δύσκολο να γίνει αντιληπτό-- ακόμη και χόρεψαν, σύμφωνα με βίντεο που μαγνητοσκοπήθηκαν για την έρευνα.

Παραδόξως ακόμη και το 11χρονο παιδί που έλαβε τη θεραπεία κατάφερε να κατανοήσει καλύτερα τη γλώσσα και να μιλήσει, μολονότι οι επιστήμονες πίστευαν ότι ήταν πολύ αργά για τον εγκέφαλο να αποκτήσει αυτήν την ικανότητα χωρίς να έχει αντιληφθεί ποτέ προηγουμένως ήχους.

«Αυτό δείχνει ότι ο εγκέφαλος έχει πλαστικότητα που διαρκεί ίσως πολύ περισσότερο από αυτό που πιστεύαμε αρχικά», εξήγησε ο Τζενγκ-Γι Τσεν. Η έρευνα συνεχίζεται και οι ασθενείς θα παρακολουθούνται μακροπρόθεσμα.

Στο μεταξύ οι δύο ερευνητές ανακοίνωσαν ότι ξεκίνησαν κλινικές δοκιμές σε ζώα για να αναπτύξουν θεραπείες κατά άλλων γενετικών αιτιών κώφωσης, μεταξύ των οποίων αυτή που συνδέεται με το γονίδιο που προκαλεί την πιο συνηθισμένη μορφή, την κώφωση κατά τη γέννηση.