Μια γρήγορη εξέταση, μόλις δύο ετών, με λήψη επιχρίσματος από το μάγουλο θα μπορούσε να βοηθήσει στον εντοπισμό παιδιών που διατρέχουν κίνδυνο να προσβληθούν από μια σπάνια αλλά δυνητικά θανατηφόρα καρδιακή πάθηση, σύμφωνα με έρευνα επιστημόνων.
Η αρρυθμιογόνος καρδιομυοπάθεια (ACM), μια κληρονομική διαταραχή, ευθύνεται για περισσότερο από το 10% των αιφνίδιων καρδιακών θανάτων σε νέους Η πάθηση περιλαμβάνει ανώμαλες πρωτεΐνες που συνήθως συγκρατούν τον καρδιακό μυ.
Αυτό το ελάττωμα προκαλεί τον θάνατο των μυϊκών κυττάρων, τα οποία αντικαθίστανται από ουλώδη ιστό και λιπώδη κύτταρα.
Οι ειδικοί προειδοποιούν ότι η καρδιοπάθεια αυτή έχει την «ικανότητα να αναπτυχθεί και να χτυπήσει χωρίς προειδοποίηση. Ωστόσο, αυτές οι πρωτεϊνικές ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν στα μάγουλα.
Μια πρώιμη μελέτη, που από ειδικούς του City St George’s του Πανεπιστημίου του Λονδίνου και του Great Ormond Street Hospital, περιελάμβανε 51 παιδιά ηλικίας από τριών μηνών έως 18 ετών με γνωστό γενετικό κίνδυνο ACM. Τους έπαιρναν επιχρίσματα από τα μάγουλα κάθε τρεις έως έξι μήνες.
Από την ομάδα, 10 παιδιά ανέπτυξαν αυτή τη νόσο και οκτώ από αυτούς τους ασθενείς παρουσίασαν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν από τα επιχρίσματα από τα μάγουλα πριν από άλλες εξετάσεις. Η μελέτη περιελάμβανε επίσης μια άλλη ομάδα 21 παιδιών χωρίς γνωστό γενετικό κίνδυνο ACM. Από αυτά, πέντε παρουσίασαν ανωμαλίες που εντοπίστηκαν από τα επιχρίσματα από τα μάγουλα.
Η μελέτη διαπίστωσε ότι τα επιχρίσματα αποκάλυψαν αλλαγές στα παιδιά έως και πέντε χρόνια πριν από τη διάγνωσή τους. Η διάγνωση επιβεβαιώθηκε με εξετάσεις και τεστ, με τους ερευνητές να δείχνουν ότι τα επιχρίσματα θα μπορούσαν να αποτελέσουν ένα επιπλέον βήμα για την έγκαιρη διάγνωση.
Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν αίσθημα παλμών, λιποθυμία, δύσπνοια, ανώμαλους καρδιακούς ρυθμούς και πρήξιμο στην κοιλιά, τα πόδια ή τους αστραγάλους. Οι ερευνητές αναπτύσσουν τώρα κιτ επιχρίσματος που μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο σπίτι και να σταλούν για ανάλυση.
Η Δρ. Αγγελική Ασημάκη, λέκτορας καρδιακής μορφολογίας και αιφνίδιου θανάτου στη Σχολή Υγείας και Ιατρικών Επιστημών του City St George’s δήλωσε: «Το τεστ μας παρέχει μια εικόνα των μικροσκοπικών αλλαγών που συμβαίνουν στην καρδιά και είναι εντελώς ακίνδυνο και μη επεμβατικό. Αυτό έχει τη δυνατότητα να παρέχει ακριβή και έγκαιρη διάγνωση της ACM, η οποία τελικά θα μπορούσε να σώσει ζωές.
Οι ασθενείς, ιδιαίτερα τα παιδιά, μας έχουν πει ότι προτιμούν κατά πολύ την ταχύτητα και την ευκολία ενός επιχρίσματος από το μάγουλο σε σχέση με εναλλακτικές λύσεις όπως οι εξετάσεις αίματος.
Αυτή τη στιγμή αναπτύσσουμε kit που θα επιτρέπει τη λήψη επιχρίσματος από παιδιά στο σπίτι για να αποστέλλονται στη συνέχεια στους ερευνητές για ανάλυση».
