Η συγγενής επιδερμόλυση είναι ένας γενικός όρος που περιλαμβάνει διάφορες μορφές της ασθένειας, άλλες ήπιες και άλλες εξαιρετικά επιθετικές, που μπορούν να αποβούν μοιραίες στη βρεφική ή νηπιακή ηλικία. Εκτός από το δέρμα, μπορεί να προσβάλει τους βλεννογόνους, αλλά και άλλα όργανα, όπως το γαστρεντερικό, το ουροποιητικό και το καρδιακό σύστημα. Τόσο η κινητικότητα όσο και η ποιότητα ζωής των πασχόντων είναι κατεξοχήν επηρεασμένες από τη νόσο.
Η συγγενής επιδερμόλυση είναι μία πάθηση που οδηγεί σε μια επώδυνη καθημερινότητα και προοδευτική αναπηρία, χωρίς να υπάρχει θεραπεία. Η θεραπευτική προσέγγιση αυτή τη στιγμή εστιάζει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην αποτροπή ανάπτυξης επιπλοκών. Ελπίδες δίνει η έγκριση νέων θεραπειών για τη δυστροφική και συνδεσμική μορφή, ενώ συνεχώς πραγματοποιούνται μελέτες για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
Τα εξειδικευμένα ιατρεία σπανίων νόσων της Α’ Κλινικής Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ (Νοσοκομείο Ανδρέας Συγγρός) στην Αθήνα, και της Α’ Κλινικής Αφροδισίων και Δερματικών Νόσων της Ιατρικής Σχολής του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου στη Θεσσαλονίκη εξειδικεύονται στη διαχείριση της νόσου, με κεντρικό στόχο την έγκαιρη διάγνωση, εξειδικευμένη θεραπεία και συνεχή υποστήριξη των πασχόντων.
Ταυτόχρονα, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), η κοινότητα των Ασθενών, και ο υπό σύσταση Σύλλογος Ασθενών με Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση στηρίζουν τους πάσχοντες και στις οικογένειές τους, και καλούν το κοινό να ενημερωθεί γύρω από την εν λόγω σπάνια πάθηση και να στηρίξει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
