Η κλινική μελέτη νεογνικού γενωμικού ελέγχου, με τον τίτλο «FirstSteps» στοχεύει στη μείωση της διαγνωστικής οδύσσειας, η βελτίωση της πρόγνωσης των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και η σημαντική εξοικονόμηση πόρων για την Πολιτεία
Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα, σύμφωνα με δημοσίευμα το περιοδικό «Χρέος Ζωής» του νοσοκομείου Παπαγεωργίου που υπογράφουν: η κλινική γενετίστρια -παιδίατρος Αθηνά Βερβέρη, η γυναικολόγος Ευγενία Καπέτη, η καθηγήτρια Νεογνολογίας Ελισάβετ Διαμαντή και ο καθηγητής Γυναικολογίας Γρηγόριος Γκριμπίζης.
«Τα άτομα με σπάνια γενετικά νοσήματα και οι οικογένειές τους συχνά υφίστανται μια διαγνωστική οδύσσεια, που μπορεί να διαρκεί χρόνια ή και δεκαετίες μέχρι να λάβουν την τελική τους διάγνωση. Η οδύσσεια περιλαμβάνει ιατρικές επισκέψεις, εξετάσεις, παρεμβάσεις και φαρμακευτικές αγωγές, που επιβαρύνουν τόσο σε ατομικό και κοινωνικό επίπεδο, όσο και σε επίπεδο οικονομίας της υγείας. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως, π.χ. μέσω των προγραμμάτων προληπτικού ελέγχου που εφαρμόζονται καθολικά στα νεογνά μετά τη γέννηση. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο έλεγχος διενεργείται με βιοχημικές μεθόδους και περιλαμβάνει από 2 έως 35 νοσήματα», αναφέρεται μεταξύ άλλων στο δημοσίευμα.
Η μελέτη «FirstSteps» εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως (πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων) όπως αναφέρεται στο δημοσίευμα. Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής, ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη.
«Το νεογνικό γενωμικό screening στοχεύει στη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων (όπου αυτή είναι εφικτή) και αποτελεί προϋπόθεση για την ανάπτυξη, στο μέλλον, της Ιατρικής Ακριβείας. Η παροχή έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας σε νεογνά με γενετικά νοσήματα έχει προφανή οφέλη, τόσο για την οικογένεια και την κοινωνία, όσο και για την οικονομία της Υγείας», αναφέρεται στο δημοσίευμα.
Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD - Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500. Η μελέτη τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και θα προσφερθεί δωρεάν σε τουλάχιστον 1.000 οικογένειες στην Ελλάδα κατά τους επόμενους μήνες. Επιστημονικός διευθυντής της μελέτης είναι ο Πέτρος Τσίπουρας, ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα. Εκτός από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου, στη μελέτη συμμετέχει το Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα στην Αθήνα και το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Ερευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης (Θέρμη Θεσσαλονίκης), με υπεύθυνους τον Διευθυντή του Ινστιτούτου Κώστα Σταματόπουλο και την Ερευνήτρια Αναστασία Χατζηδημητρίου.
