Η πρώτη θεραπεία για ασθενείς με οξεία ηπατική πορφύρα άνω των 12 ετών έλαβε θετική γνωμοδότηση από την επιτροπή φαρμάκων ανθρώπινης χρήσης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (European Medicines Agency – EMA).

Η οξεία ηπατική πορφύρα είναι μια σπάνια γενετική νόσος, η οποία συνδέεται με την έλλειψη συγκεκριμένων ενζύμων που είναι απαραίτητα για την παραγωγή αίμης, βασικό δομικό στοιχείο της αιμοσφαιρίνης που δεσμεύει το οξυγόνο και χαρακτηρίζεται από τη συγκέντρωση πορφυρινών στον οργανισμό, σε τοξικό επίπεδο.

Αυτό μπορεί να προκαλέσει ξαφνικούς έντονους πόνους, έμετο και διαταραχές του νευρικού συστήματος, όπως επιληπτικές κρίσεις, κατάθλιψη και άγχος. Η οξεία ηπατική πορφύρα είναι απειλητική νόσος λόγω της πιθανότητας εμφάνισης παράλυσης και αναπνευστικής ανακοπής. Η νόσος επηρεάζει 0,1 στους 10 χιλιάδες ανθρώπους στην Ε.Ε., τη Νορβηγία, την Ισλανδία και το Λιχτενστάιν.

Η νέα δραστική ουσία givosiran παράγεται από ένα μικρό συνθετικό στέλεχος γενετικού υλικού που ονομάζεται «μικρό παρεμβαλλόμενο RNA», που έχει σχεδιαστεί για να παρεμβάλει στην παραγωγή ενός ενζύμου που σχετίζεται με αρχικό στάδιο στη δημιουργία αίμης. Μπλοκάροντας αυτό το αρχικό βήμα στην παραγωγή αίμης στους ασθενείς με οξεία ηπατική πορφύρα, το φάρμακο αναμένεται να εμποδίσει και τα επόμενα βήματα που παράγουν ουσίες που συσσωρεύονται στον οργανισμό και προκαλούν τα συμπτώματα της πάθησης.

Δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία που βελτιώνει απευθείας ή εμποδίζει τα χρόνια συμπτώματα που εκφράζονται σε πολλούς ασθενείς με την πάθηση και καμία εγκεκριμένη θεραπεία να μειώσει τον κίνδυνο κρίσεων. Η ενδοφλέβια αιμίνη είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία για τις οξείες κρίσεις της νόσου, αλλά όχι ως χρόνια θεραπεία για την πρόληψη.

Παυσίπονα και αντιεμετικά συμπεριλαμβάνονται στις συνοδευτικές θεραπείες, όπως και τεχνητή πρόκληση εμμηνόπαυσης, με θεραπεία καταστολής ορμονών, αλλά και μεταμόσχευση ήπατος.

Τα οφέλη και η ασφάλεια του νέου φαρμάκου αναδείχθηκαν σε κλινική μελέτη Φάσης ΙΙΙ, στην οποία συμμετείχαν 94 ασθενείς με οξεία ηπατική πορφύρα, που είχαν δύο κρίσεις της νόσου σε διάστημα 6 μηνών. Δεδομένα από τη μελέτη έδειξαν ότι η θεραπεία οδηγεί σε σημαντική μείωση των κρίσεων, λιγότερο πόνο και βελτιωμένη ποιότητα ζωής.