Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 13.000 ασθενείς από 104 χώρες,μεταφράστηκε σε 27 γλώσσες μία εκ των οποίων και η ελληνική. Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα είναι μέλος της EURORDIS, δεδομένου ότι οι περισσότερες από τις ρευματικές παθήσεις ανήκουν στις σπάνιες παθήσεις.

Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας της έρευνας ήταν:

• Τα άτομα που ζουν με σπάνια πάθηση χρειάζονται κατά μέσο όρο 5 χρόνια για να λάβουν διάγνωση, και περισσότερα από 10 χρόνια από όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της εφηβείας.
• 73% των ασθενών ήδη έχουν λάβει εσφαλμένη διάγνωση
• 25% έπρεπε να λάβουν γνωμάτευση από περισσότερους από 8 επαγγελματίες υγείας προτού λάβετε διάγνωση.
• Οι γυναίκες που ζουν με σπάνια πάθηση διαγιγνώσκονται αργότερα από τους άνδρες
• Η διάγνωση γίνεται ταχύτερα όταν οι ασθενείς παραπέπονται σε Κέντρο Εξειδίκευσης, ωστόσο ποσοστό 40% αυτών δεν παραπεμφθηκαν ποτέ σε τέτοιες εξειδικευμένες νοσοκομειακές μονάδες.

Επίσης τα αποτελέσματα για την διάγνωση ασθενών με σπάνια πάθηση ήταν:

• 60% έχουν διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη σωματική ασθένεια.
• 40% δεν εχουν παραπεμθεί σε κέντρο εμπειρογνωμοσύνης.
• 60% έχουν διαγνωστεί λανθασμένα με άλλη ψυχολογική ασθένεια ή τα συμπτώματά τους δεν έχουν ληφθεί σοβαρά υπόψη.
• 25% είχαν 8 ή περισσότερες διαβουλεύσεις με επαγγελματίες υγείας πριν επιβεβαιωθεί η διάγνωσή τους.

Συμπερασματικά,η διάγνωση σπάνιων ασθενειών είναι κρίσιμη για διάφορους λόγους. Πρώτον, η έγκαιρη και ακριβής διάγνωση μιας σπάνιας νόσου μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να λάβουν την κατάλληλη ιατρική φροντίδα και διαχείριση. Αυτό μπορεί να βοηθήσει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων, στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου και στη βελτίωση της συνολικής ποιότητας ζωής. Δεύτερον, μια ακριβής διάγνωση μπορεί να βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων μελών της οικογένειας που μπορεί να διατρέχουν κίνδυνο να αναπτύξουν την ίδια ασθένεια, επιτρέποντας τον έγκαιρο έλεγχο και την παρέμβαση.