Πρωτοβουλία για την έγκαιρη διάγνωση σπάνιων γενετικών παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου υλοποιείται στην Ελλάδα στο πλαίσιο του ευρωπαϊκού προγράμματος «SCREEN4CARE», με τη συμμετοχή του νοσοκομείου Παπαγεωργίου και της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.).

Το πρόγραμμα στοχεύει στη συντόμευση του διαγνωστικού χρόνου για σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες παθήσεις και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, μέσω της ανάλυσης 245 γονιδίων που συνδέονται με σοβαρά γενετικά νοσήματα.

Η δράση υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του νοσοκομείου Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική και την Α΄ Μαιευτική - Γυναικολογική Κλινική του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης.

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος επιτρέπει τον εντοπισμό παθήσεων από τις πρώτες ημέρες ζωής, δίνοντας τη δυνατότητα άμεσης ιατρικής παρακολούθησης, έγκαιρων και στοχευμένων θεραπευτικών παρεμβάσεων, πρόληψης σοβαρών επιπλοκών και καλύτερου οικογενειακού προγραμματισμού.

Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσής τους πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.

Το «SCREEN4CARE» αποτελεί ευρωπαϊκό εγχείρημα που αξιοποιεί τις σύγχρονες εξελίξεις στη γονιδιωματική και καινοτόμα ψηφιακά εργαλεία, παρέχοντας στις οικογένειες πρόσβαση σε ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρή προστασία προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα ευρωπαϊκά πρότυπα. Το πρόγραμμα συμβάλλει, επίσης, στην ενίσχυση της ερευνητικής γνώσης για τις σπάνιες παθήσεις, δημιουργώντας τα θεμέλια για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.