Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai απέδειξαν για πρώτη φορά ότι μια μόνο τρίχα μπορεί να αποκαλύψει μοναδικά στοιχειώδη μοτίβα που διακρίνουν τα άτομα με αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) από τα υγιή άτομα.
Τα ευρήματα, που δημοσιεύτηκαν στο eBioMedicine, δείχνουν ότι μια απλή, μη επεμβατική εξέταση με βάση τα μαλλιά θα μπορούσε κάποια μέρα να επιταχύνει τη διάγνωση της ALS και να βελτιώσει τη φροντίδα των ασθενών.
Η ALS είναι μια προοδευτική και θανατηφόρα νευροεκφυλιστική ασθένεια. Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη, καθώς βελτιώνει την ποιότητα ζωής του ασθενούς και, ως εκ τούτου, ενδεχομένως παρατείνει την επιβίωση, αλλά οι βιοδείκτες που βασίζονται σε σωματικά υγρά και απεικονιστικές εξετάσεις, προς το παρόν, είναι συχνά επεμβατικοί, δαπανηροί και δύσκολο να ενσωματωθούν στην καθημερινή κλινική φροντίδα.
Σύμφωνα με την Ένωση ALS, ο μέσος χρόνος επιβίωσης είναι τρία χρόνια, αν και περίπου το 20% των ατόμων με ALS ζουν πέντε χρόνια, το 10% επιβιώνει 10 χρόνια και το 5% ζει 20 χρόνια ή περισσότερο.
Χρησιμοποιώντας προηγμένη φασματομετρία μάζας με επαγωγικά συζευγμένο πλάσμα και αφαίρεση με λέιζερ, μια τεχνική που αναλύει τη στοιχειακή και ισοτοπική σύνθεση στερεών δειγμάτων χρησιμοποιώντας λέιζερ για την εξάτμιση μικροσκοπικών σωματιδίων, η ερευνητική ομάδα ανέλυσε μεμονωμένες τρίχες από 391 άτομα (295 θετικά σε ALS και 96 μάρτυρες). Κάθε τρίχα παρείχε έως και 800 χρονικά σημεία δεδομένων, που αντιπροσώπευαν στοιχειακές διακυμάνσεις σε διαστήματα περίπου δύο έως τεσσάρων ωρών.
Οι ερευνητές μέτρησαν 17 στοιχεία —συμπεριλαμβανομένων του χαλκού, του ψευδαργύρου, του μαγνησίου και του μολύβδου— και χρησιμοποίησαν εξελιγμένα εργαλεία για να αξιολογήσουν πώς μεταβλήθηκαν τα στοιχειακά μοτίβα με την πάροδο του χρόνου.
Ο κεντρικός ρόλος του χαλκού
Η μελέτη προσθέτει στοιχεία που αποδεικνύουν ότι ο χαλκός παίζει κεντρικό ρόλο στην ALS. Οι ασθενείς με ALS έδειξαν σημαντικά χαμηλότερη συγχρονία (λιγότερο συντονισμένοι, λιγότερο παρόμοιοι και λιγότερο ευθυγραμμισμένοι στο χρόνο) στα στοιχειακά δίκτυα με βάση τον χαλκό σε σύγκριση με τους μάρτυρες, δείχνοντας συστηματική δυσλειτουργία στο μεταβολισμό Οι άνδρες ασθενείς παρουσίασαν ασθενέστερη δυναμική χαλκού-ψευδαργύρου, ενώ οι γυναίκες ασθενείς παρουσίασαν διαταραχές στα μοτίβα χρωμίου-νικελίου.
«Η μελέτη μας αποδεικνύει ότι τα μαλλιά μπορούν να χρησιμεύσουν ως παράθυρο στην ισορροπία των στοιχείων του σώματος», δήλωσε ο Manish Arora, BDS, MPH, Ph.D., καθηγητής στο Edith J. Baerwald και αντιπρόεδρος του Τμήματος Περιβαλλοντικής Ιατρικής της Ιατρικής Σχολής Icahn στο Mount Sinai, και κύριος συγγραφέας της μελέτης.
«Αναλύοντας τη βιοδυναμική στοιχείων όπως ο χαλκός σε βάθος χρόνου, μπορούμε να ανιχνεύσουμε διαταραχές που σχετίζονται με την ALS με έναν απλό, μη επεμβατικό τρόπο. Αυτή η προσέγγιση έχει τη δυνατότητα να μεταμορφώσει τον τρόπο με τον οποίο διαγιγνώσκουμε την ALS, καθιστώντας τον ταχύτερο, ευκολότερο και πιο προσιτό για τους ασθενείς».
Αν και η μελέτη δεν παρέχει ακόμη ένα διαγνωστικό τεστ, δείχνει ότι τα μαλλιά θα μπορούσαν να αποτελέσουν έναν πολλά υποσχόμενο νέο βιοδείκτη για την ALS. Ένα απλό τεστ με βάση τα μαλλιά θα μπορούσε να συμβάλει στη μείωση του χρόνου διάγνωσης, επιτρέποντας στους ασθενείς να ξεκινήσουν νωρίτερα τη θεραπεία και την υποστήριξη. Η έγκαιρη φροντίδα, συμπεριλαμβανομένων των φαρμάκων, των διατροφικών προγραμμάτων, των βοηθητικών συσκευών, της θεραπείας και της συμβουλευτικής, μπορεί να βελτιώσει την ποιότητα ζωής και ακόμη και να παρατείνει την επιβίωση.
