Η μεταγονιδιωματική ανάλυση αξιοποιείται όλο και περισσότερο στη σύγχρονη ιατρική, βοηθώντας τους γιατρούς να εντοπίζουν άγνωστα παθογόνα, να επιλέγουν στοχευμένες θεραπείες και να εντοπίζουν έγκαιρα νέες επιδημίες.

Τον Δεκέμβριο του 2019, επιστήμονες στην Κίνα ανέλυσαν δείγματα από ασθενείς με σοβαρή πνευμονία στη Γουχάν. Όταν οι συνήθεις εξετάσεις δεν έδωσαν απαντήσεις, στράφηκαν στη μεταγονιδιωματική ανάλυση, μια μέθοδο που μπορεί να ανιχνεύσει γενετικό υλικό από μικροοργανισμούς, ακόμη και αν είναι άγνωστοι μέχρι τότε. Έτσι εντοπίστηκε ένας νέος κορωνοϊός, ανοίγοντας τον δρόμο για την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και εμβολίων κατά της Covid-19.

Πώς λειτουργεί η μέθοδος

Η μεταγονιδιωματική ανάλυση εξετάζει το DNA και το RNA που υπάρχουν σε ένα δείγμα. Με τη βοήθεια τεχνολογιών αλληλούχισης και υπολογιστικών συστημάτων, οι επιστήμονες μπορούν να αναγνωρίσουν βακτήρια, ιούς και άλλους μικροοργανισμούς χωρίς να χρειάζεται να γνωρίζουν εκ των προτέρων τι αναζητούν.

Η τεχνολογία αποκτά ιδιαίτερη σημασία σε επείγοντα περιστατικά, όπως η μηνιγγίτιδα και η εγκεφαλίτιδα, όπου η έγκαιρη επιλογή θεραπείας μπορεί να αποδειχθεί καθοριστική.

Ερευνητές του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας στο Σαν Φρανσίσκο ανέπτυξαν εξέταση για την ανίχνευση παθογόνων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Σε χαρακτηριστική περίπτωση, η ανάλυση αποκάλυψε ότι ασθενής με μηνιγγίτιδα και ηπατική ανεπάρκεια έπασχε από ηπατίτιδα Ε. Μετά τη χορήγηση αντιικής θεραπείας, η κατάστασή της βελτιώθηκε και αποφεύχθηκε η μεταμόσχευση ήπατος.

Τεχνητή νοημοσύνη και ταχύτερη διάγνωση

Μέχρι πρόσφατα, η επεξεργασία των αποτελεσμάτων μπορούσε να διαρκέσει ημέρες. Σήμερα, οι ταχύτερες τεχνολογίες αλληλούχισης και η τεχνητή νοημοσύνη συμβάλλουν στην ταχύτερη ανάλυση των δεδομένων και στον εντοπισμό των μικροοργανισμών που ευθύνονται πραγματικά για τη νόσο.

Η εξέλιξη αυτή είναι ιδιαίτερα σημαντική για ανοσοκατεσταλμένους ασθενείς, όπως οι μεταμοσχευμένοι και όσοι υποβάλλονται σε αντικαρκινικές θεραπείες, καθώς μια λοίμωξη μπορεί να εξελιχθεί γρήγορα σε απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

Έγκαιρη προειδοποίηση για νέες επιδημίες

Πιλοτική μελέτη σε δύο νοσοκομεία του Λονδίνου έδειξε ότι η μεταγονιδιωματική ανάλυση εντόπισε παθογόνα που δεν ανιχνεύονται συνήθως στο 30% των περιπτώσεων. Σε μία περίπτωση, αποκάλυψε φυματίωση αντί για τον αρχικά πιθανολογούμενο καρκίνο του πνεύμονα.

Παράλληλα, η ανάλυση λυμάτων και δειγμάτων αέρα μπορεί να συμβάλει στην έγκαιρη ανίχνευση νέων ιών. Ίχνη του SARS-CoV-2 είχαν εντοπιστεί σε ιταλικά λύματα μήνες πριν από τα πρώτα επιβεβαιωμένα κρούσματα στη χώρα.

Η μεταγονιδιωματική ανάλυση δεν αντικαθιστά όλες τις διαγνωστικές εξετάσεις, αλλά εξελίσσεται σε ένα σημαντικό εργαλείο για την εξατομικευμένη θεραπεία και την πρόληψη μελλοντικών επιδημιών.

Πηγή: BBC Health