Γιατροί στο Λονδίνο έγιναν οι πρώτοι στον κόσμο που θεράπευσαν την τύφλωση σε παιδιά που γεννήθηκαν με μια σπάνια γενετική πάθηση, χρησιμοποιώντας μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία.
Τα παιδιά έπασχαν από συγγενή αμαύρωση του Leber (LCA), μια σοβαρή μορφή δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς που προκαλεί απώλεια όρασης λόγω ελαττώματος στο γονίδιο AIPL1. Τα άτομα που πάσχουν πιστοποιούνται νομικά ως τυφλά από τη γέννηση.
Σύμφωνα με το σχετικό δημοσίευμα του Guardian, oι Βρετανοί επιστήμονες προχώρησαν σε έγχυση υγιών αντιγράφων του γονιδίου στα μάτια τους με λαπαροσκοπική χειρουργική επέμβαση, η οποία διήρκεσε μόλις 60 λεπτά, και τώρα τα τέσσερα παιδιά μπορούν να βλέπουν σχήματα, να βρίσκουν παιχνίδια, να αναγνωρίζουν τα πρόσωπα των γονέων τους και, σε ορισμένες περιπτώσεις, ακόμη και να διαβάζουν και να γράφουν.
«Τα αποτελέσματα για αυτά τα παιδιά είναι εξαιρετικά εντυπωσιακά και δείχνουν τη δύναμη της γονιδιακής θεραπείας να αλλάξει ζωές», δήλωσε ο καθηγητής Μιχαήλ Μιχαηλίδης, ειδικός σύμβουλος αμφιβληστροειδούς στο Moorfields Eye Hospital και καθηγητής οφθαλμολογίας στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας του UCL.
«Έχουμε, για πρώτη φορά, μια αποτελεσματική θεραπεία για την πιο σοβαρή μορφή παιδικής τύφλωσης και μια πιθανή αλλαγή παραδείγματος για τη θεραπεία στα πρώτα στάδια της νόσου».
Τέσσερα παιδιά ηλικίας ενός έως δύο ετών από τις ΗΠΑ, την Τουρκία και την Τυνησία επιλέχθηκαν από ειδικούς του Moorfields και του UCL το 2020. Οι επεμβάσεις πραγματοποιήθηκαν στο νοσοκομείο Great Ormond Street του Λονδίνου.
Υγιή αντίγραφα του γονιδίου AIPL1, που περιέχονται σε έναν αβλαβή ιό, εγχύθηκαν στον αμφιβληστροειδή, το φωτοευαίσθητο στρώμα ιστού στο πίσω μέρος του ματιού.
Το γονίδιο είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των φωτοϋποδοχέων, των φωτοευαίσθητων κυττάρων στον αμφιβληστροειδή που μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα τα οποία ο εγκέφαλος ερμηνεύει ως όραση.
Η θεραπεία χορηγήθηκε μόνο σε ένα μάτι ανά ασθενή για να ξεπεραστούν τυχόν προβλήματα ασφάλειας. Στη συνέχεια, τα παιδιά παρακολουθήθηκαν για πέντε χρόνια. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό Lancet.
Από τότε που τα τέσσερα παιδιά έλαβαν τη θεραπεία, έχουν υποβληθεί σε αυτήν άλλα επτά στο Evelina London Children's Hospital από ειδικούς του νοσοκομείου St Thomas', του Great Ormond Street και του Moorfields.
