Οι κατευθυντήριες γραμμές έρχονται σε μια αποφασιστική καμπή στην ιστορία της νόσου θαλασσαιμίας, όπου υπάρχει καλύτερη κατανόηση και περισσότερα συσσωρευμένα επιστημονικά δεδομένα για αυτή την αιμοσφαιρινοπάθεια, εξασφαλίζοντας καλύτερη φροντίδα για τα άτομα με α-θαλασσαιμία των οποίων η διάγνωση, παρακολούθηση και διαχείριση ήταν εδώ και χρόνια υποβαθμισμένες. Αντιπροσωπεύουν ένα κρίσιμο βήμα για τη βελτιωμένη διαχείριση της διαταραχής και την εστίαση τόσο στην πρόληψη όσο και στην αντιμετώπιση των επιπλοκών της, οι οποίες ενδέχεται να επηρεάσουν από μικρό έως πολύ μεγάλο βαθμό την υγεία, την ποιότητα ζωής και την κοινωνική ένταξη των επηρεαζόμενων ατόμων.
Η α-θαλασσαιμία είναι μια σύνθετη γενετική και κληρονομική ανωμαλία της αιμοσφαιρίνης που παρουσιάζει ένα ιδιαίτερα ευρύ φάσμα κλινικών εκδηλώσεων, από πολύ ήπιες έως πολύ σοβαρές μεταγγισιοεξαρτώμενες μορφές. Ως αποτέλεσμα, δημιουργεί μείζονες προκλήσεις όσον αφορά την ακριβή και έγκαιρη διάγνωση, τη θεραπεία και τη διαχείρισή της. Δυστυχώς, πολλά άτομα με α-θαλασσαιμία συχνά δε διαγιγνώσκονται έγκαιρα, λόγω των ηπιότερων πρώιμων συμπτωμάτων και, ενίοτε, της ελλιπούς γνώσης γύρω από την πιθανή κλινική της έκβαση. Κατά συνέπεια, συχνά αναζητούν ιατρική φροντίδα μόνο σε προχωρημένα στάδια επιπλοκών.
«Προσφέροντας μια ολοκληρωμένη επισκόπηση της α-θαλασσαιμίας, η έκδοση αυτή αποτελεί ορόσημο στην προσπάθεια της Ομοσπονδίας να ενθαρρύνει την παροχή ποιοτικότερης και εξειδικευμένης παρακολούθησης και φροντίδας υγείας στους πάσχοντες απανταχού. Εκφράζουμε την ειλικρινή μας ευγνωμοσύνη σε όλους τους επιστήμονες και συγγραφείς που συνέβαλαν στην ανάπτυξη αυτών των κατευθυντήριων οδηγιών», σημειώνει η Εκτελεστική Διευθύντρια της ΔΟΘ, Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου.
Υπολογίζεται ότι το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορέας ενός ελαττωματικού γονιδίου α-θαλασσαιμίας. Περίπου 1 εκατομμύριο ασθενείς πάσχουν από διάφορα σύνδρομα α-θαλασσαιμίας παγκοσμίως, ενώ η πάθηση είναι ιδιαίτερα διαδεδομένη στη Νοτιοανατολική Ασία, τη Μέση Ανατολή και τις μεσογειακές χώρες. Στην Κύπρο περίπου 20% του πληθυσμού είναι φορείς της α-θαλασσαιμίας.
Οι κατευθυντήριες οδηγίες της ΔΟΘ έχουν εκπονηθεί από μια πολυεπιστημονική ομάδα ιατρικών εμπειρογνωμόνων διεθνούς κύρους στον τομέα αυτό. Η δημοσίευση καλύπτει τη γενετική βάση, την επιδημιολογία, τις κλινικές εκδηλώσεις, τη διάγνωση, τη θεραπεία, τη συνεχή φροντίδα, καθώς και τις αναδυόμενες θεραπείες για την α-θαλασσαιμία.
Η ΔΟΘ ελπίζει ότι οι παρούσες κατευθυντήριες γραμμές θα αποτελέσουν έναν επιπρόσθετο πολύτιμο σύμμαχο των επαγγελματιών υγείας, των ερευνητών και των υπεύθυνων χάραξης πολιτικής παγκοσμίως στον τομέα των αιμοσφαιρινοπαθειών και θα ενθαρρύνουν τη βελτίωση της καθημερινής κλινικής πρακτικής, λαμβάνοντας υπόψιν τα πλέον σύγχρονα επιστημονικά δεδομένα.
Αξίζει να σημειωθεί πως η ομοσπονδία είναι o μόνος ασθενοκεντρικός οργανισμός που συντάσσει, εκδίδει, μεταφράζει και διανέμει δωρεάν κατευθυντήριες οδηγίες για όλες τις αιμοσφαιρινοπάθειες, συμπεριλαμβανομένων της β-θαλασσαιμίας, μείζονος και ενδιάμεσης, και της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, προς υποστήριξη του πολύτιμου έργου της ιατρικής κοινότητας σε όλο τον κόσμο.
Για να αποκτήσετε πρόσβαση στις Κατευθυντήριες Γραμμές, ο οποίες είναι διαθέσιμες στην αγγλική γλώσσα, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα:
https://thalassaemia.org.cy/tif-publications/
