Ειδικότερα, η κυρία Ειρήνη Αγαπηδάκη η οποία έστειλε την ομιλία της, λόγω της συμμετοχής της στο υπουργικό συμβούλιο, ανέφερε πως σήμερα υπολογίζεται πως υπάρχουν 6.000 με 8.000 διαφορετικά Σπάνια Νοσήματα, που ταλαιπωρούν πάνω από 300 εκατομμύρια ανθρώπους, πάνω από 500,000 στην Ελλάδα και πάνω από το 50% να αφορούν παιδιά όπου για το 95% αυτών των Σπανίων Νοσημάτων δεν υπάρχει θεραπεία. Στην Ελλάδα, όπως και σε πολλές από τις χώρες, αυτές οι συνθήκες δεν κάνουν διακρίσεις, αγγίζοντας τις ζωές μικρών και μεγάλων, πλουσίων και φτωχών. Το ταξίδι στη διάγνωση από μόνο του μπορεί να είναι μια ηράκλεια δοκιμή, γεμάτη αβεβαιότητα, λανθασμένες διαγνώσεις και συχνά, μια αίσθηση απομόνωσης.

«Ωστόσο, μέσα σε αυτήν την πρόκληση βρίσκουμε τον κοινό μας σκοπό και την ορμή να καινοτομούμε και να επιμείνουμε», επισήμανε η αναπληρώτρια υπουργός. «Αυτή τη στιγμή παρακολουθούμε μια άνευ προηγουμένου εποχή στην ιατρική επιστήμη και τεχνολογία. Οι πρόοδοι στη γονιδιωματική ανάλυση, την εξατομικευμένη ιατρική και τη βιοτεχνολογία δεν διευρύνουν απλώς την κατανόησή μας για τις σπάνιες ασθένειες, αλλά ανοίγουν, επίσης, πόρτες σε νέες θεραπείες που ήταν αδιανόητες μόλις πριν από μια δεκαετία. Στην Ελλάδα, έχουμε δεσμευτεί να σταθούμε αρωγοί στην προσπάθεια αυτή μέσω υποστηρικτικών πολιτικών, χρηματοδότησης για έρευνα και συνεργασιών που εκτείνονται πέρα από σύνορα και τομείς. Όμως και η εγχώρια δέσμευσή μας για την καταπολέμηση των σπάνιων ασθενειών είναι ακλόνητη και αποδεικνύεται με συγκεκριμένες ενέργειες και πρωτοβουλίες. Έχουμε ξεκινήσει μια εθνική στρατηγική που επίσημα πλέον από τις 17/01/2024 περιλαμβάνει τόσο τον Ελληνικό Κατάλογο Σπανίων Νοσημάτων όσο και τη δημιουργία ενός εθνικού μητρώου για τις σπάνιες ασθένειες, ένα κρίσιμο βήμα προς την κατανόηση, τον επιπολασμό και την κατανομή αυτών των συνθηκών, στον πληθυσμό μας. ο Ελληνικός Κατάλογος Σπανίων Νοσημάτων θα είναι ένα πολύτιμο εργαλείο για τη βελτίωση της ορατότητας των Σπάνιων Ασθενειών στα πληροφοριακά συστήματα υγείας και έρευνας, με απώτερο στόχο την βέλτιστη διαχείρισή τους. Το μητρώο δεν θα είναι απλώς μια βάση δεδομένων, αλλά ένα εργαλείο για την εκτίμηση της επιδημιολογίας της κάθε σπάνιας νόσου, την ενδυνάμωση της έρευνας και τη διασφάλιση ότι η πολιτική υγείας ενημερώνεται από δεδομένα του πραγματικού κόσμου, κάτι που προωθεί και συλλογικά ως σχέδιο ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας με το έργο HEALTH iQ. Ένα μητρώο που διασυνδεδεμένο με τον Εθνικό Ηλεκτρονικό Φάκελο Υγείας θα συνοδεύει τον κάθε πολίτη σε όλο του το ταξίδι», τόνισε η κυρία Αγαπηδάκη.